GuruHealthInfo.com

Hemoglobinopatijami s. Talasemija pri novorojenčkih

Najvišja vrednost hemoglobinopatijami ima S (Celična anemija srpastih, anemija srpastih celic). Hemoglobin S (HBS) tvorimo z nadomestitvijo šesto aminokislino v beta verige hemoglobina A - glutaminska kislina namesto valina jih vsebuje. To vodi do zaračuna nevtralizacije, dramatično zmanjša topnost hemoglobina, zlasti obnovljena. Okolje brez kisika (kapilare, vene) pojavi HBS molekul polimerizacije, s katero eritrocitov pridobi podolgovate oblike polmeseca.

Akumulacija srpastih celic po drugi strani povečuje viskoznost hitrosti zmanjša pretok krvi. Razvoj zastoj, je dopolnjena z hipoksije in s tem nastanek-srpasto rdečih krvnih celic. Stand, tromboza, srčni napadi različni organi imajo pomembno vlogo v patogenezi bolezni. V krvi, razen srpastih celic, rdeče krvne celice mishenevidnye, normoblasts, rdeča krvna telesca Heinz.

Blage primere tok asimptomatski. Vendar pa je večina razvoj hemolitično proces različno intenzivnostjo. Izjemno visoka smrtnost mater zaradi pojava različnih zapletov in visoke stopnje malignosti hemolitično krize med nosečnostjo. Pogosto splav, perinatalna umrljivost je zelo visoka (do 55%). Zmanjšana odpornost pri otrocih vodi do hudih nalezljivih zaplete, vključno s sepso.

nastanek srpaste opredeljena v perinatalnem obdobju je redka. To je posledica prisotnosti v krvi novorojenčka velike količine fetalnega hemoglobina (Hbf) in nizko patološkega (HBS).

del patološke spremembe zaradi intravaskularno hemolize. To zlatenica, hemosiderosis jetra, bezgavke, ledvice včasih. Druge spremembe odražajo motenj krvnega obtoka - zastoj z ogromnim številom srpasto rdečih krvnih celic v kapilare, trombozo, srčni infarkt, je sledila fibroza. Kot rezultat, del v vranici tvorjen sklerozo (Gandhi -Gamna siderofibroznye vozlički) ali skorje ledvic papilarni nekroze, nekroza kosti in drugo. Foliklov atrofija vranice in bezgavk je morfološko substrat zmanjšajo imunost.

talasemija novorojenčka

Talasemija pri novorojenčkih




talasemija - skupina dednih bolezni, povezanih z moteno sintezo hemoglobina -absence enem od globin verige.
normalno HbF Sestavljen je iz dveh parov verig, s črkami A določenih in y- HbA ima formulo a2r2- NbA2 - a2b2. V zvezi s prenehanjem sintezo posamezne verige izločajo talasemijo, beta talasemijo, talasemijo in sigma-gama talasemijo. Talasemija se deduje avtosomno dominantno.

nezadostno nastanek enojnoverižni (npr beta veriga na beta talasemijo) povzroči prebitek druge verige (verige v tem primeru). Presežni vezja povezane s skupinami -SH v eritrocitne membrane, poškodujejo in povzročijo povečanje intraceličnega uničenja eritrocitov. Kršitev tvorbo hemoglobina HbA zlasti do neke povzročilo večjo sintezo drugih hemoglobinov obsegu. Zato je število bolnikov HbF poveča na 50-90%, in povečuje vsebnost Na2.

resnost bolezen To je odvisno od stopnje izklopom gen. Ko homozigotnosti in s tem popolna odsotnost nastanka ene od verig bolezen konča s smrtjo v perinatalno dobo in povojih (talasemija major, Cooley je bolezen). Ko so heterozigotnosti manifestacije bolezni majhna (talasemija minor, Rietti sindrom - Greppi - Micheli) ali pa se skriva le simptome (minimalno talasemijo).

plodov vodi za poraz spontani splav pri 16-26-th teden (fetalne smrti z maceracijo) ali edematozna obliko bolezni. Treba je omeniti, ascites (750 ml), jeter, splenomegalija in tvorbo žepe erythroblastosis in bogat nanos hemosiderin. V krvi velikega števila jedrskih in grdih rdečih krvnih celic. Placenta močno otekel.

novorojenčkov v primeru smrti v času krize je zlatenica, povečanje jeter in vranice, včasih kardiomegalija. V krvi so eritrociti mishenevidnye, microcytes, Heinz tele. Tam lahko krvavitev v možganih. Otroci so kužni, vključno septične, bolezni, krepitev hemolitično krizo.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný