Kombinirana imunska z fermentopathy. nezelofa sindrom ali alymphocytosis

Prišlo je do težka izvedba Kombinirane imunske pomanjkljivosti, zaradi pomanjkanja encima - adenozin deaminaze, označen s mehanizma švicarski tipa bolezni. Patogeneza te variante imunske pomanjkljivosti igra pomembno vlogo dedna avtosomno recesiven okvaro encima adenozin deaminaze, ki igra vlogo pri presnovi purinov, potrebnih za proliferacijo in differentsirovkk limfocitov.

Ko ni sindrom limfne predniške celice ali zgodnje stopnje T-limfocitov. Sindrom v nekaterih primerih v kombinaciji z okvarjenim tvorbo hrustanca dolgih kosti, kar ima za posledico zakrnela rast dolgih kosti in oblikovanje krajša. Potek in prognoza v tem kombiniranem imunsko pomanjkljivostjo neugodna, kot takrat, ko je švicarski vrsti.

anatomopathological Obstaja ostra hipoplaziji limfne tkiva in timus posebne vrste sprememb. Telesna teža bistveno nižja kot normalno. Timus je obliki žleznega organa, kot je v švicarskem slogu, vendar s to razliko, da je v središču grozd lobules priželjca celic, včasih pomembna. Vendar priželjca krvnimi celicami, ki ne delajo značilnost spremembe faza nezgodne involucijo, lobularni propad ne zgodi. Število limfocitov v skorje in sredice so zelo redki Vendar plasti ločljive lobules, kot tudi v švicarski vrsti.

težka kombinirana imunska pomanjkljivost V prisotnosti limfocitov (Nezelofa sindrom alymphocytosis) harakteriduetsya izražena celični imunski pomanjkljivosti z limfopenijo in timus hipoplazije s skoraj normalno vsebnostjo imunoglobulinov. On se šteje za eno od možnosti švicarski tipa. Prva Nezelof sindrom opisuje S. et al. Leta 1964, pri 14-mesečni deček s težkimi aktualnih nalezljivih procesov, limfopenijo, ampak normalne ravni imunoglobulinov v krvi.

etiologija: Sindrom je dedna kot avtosomno recesivna lastnost povezano z kromosom X. Obstaja patogeni povezava z napako zgodnje oblike T in B celic, npr. E. pomanjkljivosti v timusa razvoj seveda vodi do okvare zgodnjih oblik T-celic, kar vodi do deaktivacije celic B n celotnega sistema plazemskih celic .

To ni vedno je normalna vrednost imunoglobulini, je njihova sposobnost, da zmanjša z zmanjšanjem proizvodnje protiteles. Včasih je to znižanje imunoglobulinov je selektivna. Klinično, hkrati pa je veliko pomanjkanje življenja otrok kot v Švici. Pričakovana življenjska doba 1-2 let. Opisuje primer daljšo življenjsko dobo (od 5 do 9 let).

infekcijske bolezni iste narave kot v švicarskem tipa, - sepsa s Gram-negativne bakterije pljučnico, kandidozo, generalizirane noricam, Adenoviroza, ošpice, pljučnica, generalizirane vaccinia povzročil. Otroci zaostajajo v razvoju.

V bezgavkah in limfociti vranice drastično zmanjša vsebnost, zlasti na področjih T-odvisne. Vendar pa se je dalo plazmoblasty in plazemske celice. Kostni mozeg se ugotovi, 3% plazemskih celic. V timus hipoplazije, telesne mase in zmanjšanje števila limfocitov, so majhne timusa celice.

Njegova struktura je podobna strukturi timus ko je švicarska tip. Vendar elektronska mikroskopska preiskava pokazala, da je kljub izrazito hipoplazije, v timus vsi sestavni elementi celice - retikuloepitely z timusne krvnih celic, mezenhimskih celic, in limfocite.