Higashi - Chediak sindrom. sindrom Služba je pri otrocih

Chediak sindrom - Higashi - redka bolezen, označena s ponavljajočimi piogeni okužbami okulokutannym albinizem in prisotnost zelo velikih citoplazemskih zrnc v številnih celicah, predvsem v levkocitov periferne krvi. Bolezen se deduje avtosomno recesivna. Razlog piogeni okužb, povezanih z okvarjenim baktericidno aktivnost levkocitov in nevtropenije.

Zmanjšanje baktericidno aktivnost To je odvisno raztopili defektne lizosome, kot tudi sposobnost za zmanjšanje levkocitov kemotakso. Poleg tega se domneva, da imajo fagociti bolnikov večjo aktivnost na autofagotsitozu ki povzroča hipersplenizmom in srednjo nevtropenija. Pigmentacija napaka odvisna od distribucije melanophores motenj in nenormalno lokacijo melanosome.

bolniki opazovana hipopigmentacija kože, iris in las, povečana občutljivost kože na sončno svetlobo. Obstaja verjetnost, da povezavo motenj pigmentne s okvare fagocitne sistema. Med infekcij, kot škodljive kot v CGD, so opazili od novorojenčka obdobju. Pogosteje kot v CGD, je vplivala na prebavila.
sindrom diagnoza potrjuje prisotnost zelo velikih vključkov v levkocitov, daje pozitivno reakcijo na peroksidazo.

sindrom Služba je značilna razvoj ponavljajočih se "hladnih" abscesi s Staphylococcus aureus, skupnih pri dekletih z občutljivo belo kožo in blond ali rdečimi lasmi. Nekateri verjamejo, da svojo različico CGD. Predpostavlja se, avtosomnem recesivno dedovanje. Devis A. T. in sod., Prvič podrobno opisana etog sindroma v letu 1966, smatramo, da je to posledica lokalne odpornosti Staphylococcus iz tissue napak. Študija killer belih krvnih celic sposobnost krvi, da nasprotujoče si rezultate.

Po nekaterih podatkih je napaka geksozomonosfatnogo mešalnega ventila kot v CGD, na drugi strani - ne razbiti [QUIC P. O., Devis A. T. 1973] morilec sposobnost levkocitov. Abscesi se nahajajo v kožo, podkožno tkivo, bezgavke, pljuč, jeter. Tam lahko ekcem, kronično vnetje nosne sluznice, vnetje srednjega ušesa. Vsebina normalnih imunoglobulinov, je le povečanje vsebnosti IgE.

abscesi označen s tem, da ni reaktivnih sprememb v okoliško tkivo (s tem njihovo ime "hladne" abscesov), ni zastojev, levkocitov vnetna gred. Te kožne biopsije kažejo na prisotnost abscesov okoli velikega števila eozinofilcev in bazofilcev z ostrim zmanjšanje števila nevtrofilcev.

Video: S ndrome de Chediak - Higashi

tako bolniki je prepoznavna zmanjšanje odpornosti proti okužbi Staphylococcus in normalno sposobnostjo reakcije specifičnega celični in humoralni imunosti, povečanje količine IgE in eozinofilijo. Etiološke in patogeni povezava med vsemi temi spremembami, nejasna in zahteva dodatne študije.

napaka levkocitov kemotaksa Miller s sod. Leta 1971, A. Sonstantopoules sod. leta 1978, so našli dva otroka, ki je bil skupaj s ponavljajočimi težkih tekočih okužb in nevtropenije. Levkociti so normalni baktericidno zmogljivosti, vendar niso bili sposobni kemotaksi in vitro. Število belih krvnih celic v kostnem mozgu normalen je periferna kri obstojne nevtropenijo.
fenestrated preskušanje Vnetje je pokazala videz levkociti migracije le sveže plazme po infuziji.

Dedne otroci agranulocitoza (Agranulocitoza Kostmana) -zabolevanie dojenčki, ki se agranulocitozo označen s periferne krvi in ​​kostnega mozga hipoplazija mielopoeze. Prvi opisal švedski pediater Kostmann leta 1956 je značilna vročina, kožne lezije in vnetnih simptomih splošne okužbe. V periferni krvi - nevtropenija do popolnega izginotja zrnatih levkocitov. Prognoza je slaba.

etiologija: Avtosomno recesivno dedovanje lahko mrežnimi z kromosom X, fantje so bolni. Bolezen je opisana v družinah, kjer je sorodnosti starši. Patogenezo ni nameščen.

V kostnem mozgu popolna odsotnost ali ostrega zaviranja stopnja širjenja granulocitov kalčkov monotsito- na varnost, in eritropoezo. V timus maščobe prezgodnje metamorfoze. V koži, mehkih tkiv in organov (zlasti v pljučih) nekroz z mikrobiološko embolija brez levkocitov reakcije in brez suppuration. Smrt nastopi s sepso v prvih mesecih življenja.