Nuchal prosojnosti kot označevalec za kromosomske nepravilnosti. Standardi ocenjevanja nuchal

A. Josefsson in sod. nuchal ocenili vrednost kot označevalec kromosomskih aberacij v prvem trimesečju leta 1444 žensk. Kariotip izvede s povečanjem nuchal do 4 mm ali več. V 6 plodov nuchal skladu s temi merili, vendar nobeden od avtorjevih pripomb niso razkrili nobenih kromosomov patologije, v zvezi s katero so potrdili, da se pred širjenjem presejalnih pregledov za preverjanje v splošni populaciji so potrebne nadaljnje raziskave.

D.L. Economides sod. Izvedli smo echographic anatomijo ocenjevalno ploda, vključno z merjenjem nuchal prosojnost, na 2256 žensk (starih od 16 do 47 let, v povprečju - 30 let). Kromosomske nenormalnosti so odkrili pri 0,7% primerov (16 od 2256). Na 81% (13 16) smo diagnosticirali na osnovi odkrivanja povečanja nuchal nad 99. percentilo z gestacijsko starostjo (občutljivost - 44% in specifičnostjo - 99,6%) med rutinskim ultrazvoka v prvem trimesečju ali odkrivanje strukturnih fetalnih nenormalnosti (občutljivost - 38% in specifičnost - 99,9%).

P. Theodoropoulos sod. Izvedli smo študijo o učinkovitosti nuchal prosojnosti v prvem trimesečju (10-14 tednov) za diagnozo anevploidije v štirih obporodnimi centrov v Grčiji. Tveganje za trisomijo 21, ki temelji na mater starosti in VP debeline je bila izračunana za 3550 nosečnic, od katerih so bili 277 (7,8%), ženske, starejše od 37 let.

Vrednost ovratnikom prostorske povečuje z CTE, kjer so vrednosti nad 95. percentilo poročali pri 101 (2,9%) bolniku. Kariotip je bila izvedena v 360 (10,6%) žensk, od katerih je bila večina nosečnic, starejših od 35 let. Prilagojena tveganja v merilu 1: 300 ali je več opazili pri 172 (4,9%) primerih.

skupino z visokim tveganjem Sestavljena je iz 10 (91%) 11 plodov s trisomijo 21 in druga 11 plodovih z drugimi kromosomskih nenormalnosti: trisomije 18 (n = 4), trisomija 13 (n = 1), karyotypes 47XXY (n = 4), 45. X0 (n = 1) in triploidna (n = 1). Tako je frekvenčno lože nopolozhitelnyh Rezultati okoli 5%, in točnost diagnoze trisomijo 21 z materine starosti in nuchal velikosti - okoli 90%.

Zanimivo je omeniti, da vsi strokovnjaki ultrazvok diagnosticiranje, ki so sodelovali v raziskavi, so usposobljeni in prejeli certifikate v fetalne medicine fundacije v Londonu. To je privedlo do poenotenja pristopov k echographic vrednotenje podatkov, upoštevajte naslednje kriterije:

1) najmanjše in največje vrednosti CTE v času merjenja so 38 mm in 85 mm, v tem zaporedju;
2) transabdominalna ultrazvok smo izvedli z uporabo konveksnih senzorji razen če so zahtevane Uporaba transvaginalnih dostop za optimalno sliko;
3) Meritev je bila izvedena po sagitalni ravnini skeniranja plodu, polno pogleda, ki naj se ne manj kot 75% velikosti nastala slika na zaslonu;
4) največje dimenzije nuchal meri na kazalec lokacije markerjev na notranji površini sadja koži in na zunanji meji podkožnih tkiv.