Presejanje za tveganje za Downov sindrom. Zmanjšanje števila invazivne diagnostične postopke

V enem od svojih zadnjih del New Jersey Wald sod. Predlagali smo nov način pregledovanja, ki uporablja celostno oceno rezultatov, pridobljenih v okviru raziskav tako v prvem in drugem trimesečju, da se zagotovi enotno oceno tveganja za Downov sindrom v nosečnosti. V ta namen so avtorji opravili analizo podatkov, ki so na voljo v literaturi o različnih presejalne metode.

Pri prvem trimesečju Uporabljali so jih rezultati Določitev Papp-A in debeline merjenje ovratnik količine opazovanja vesolja s trisomijo 21 je torej 77 in 326 v tem zaporedju, in opazovanjem z normalnim kariotipom fetal - 383 in 95 476 oz. Pri drugem trimesečju smo uporabili različne kombinacije biokemičnih označevalcev: AFP, nekonjugiran estriol, hCG in Inhibin-A, pridobljen iz 77 nosečnic z hromosomnymymi nenormalnosti v plodovih.

pri uporabi kot mejno vrednost tveganja Za to integralnem nivoju ocenjevanja 1: bilo 120 ali višja incidenca Downovim sindromom 85% pri frekvenci 0,9% lažnih alarmov. Zagotoviti podobno diagnostično natančnost z uporabo sodobnih metod bi bilo možno le v primeru povečanja pogostosti lažnih alarmov na 5-22%. Če zgoraj opisani sestavni ocena nadomesti biokemično pregled, ki temelji na določanju AFP, estriola in hCG, ki se uporablja v porodniške praksi, ob upoštevanju 5% lažno pozitivnih rezultatov, diagnostična natančnost prepoznavanja kromosomske aberacije bi povečala (85% v primerjavi z 69%), medtem ko se je število invazivnih postopkov zmanjšalo za štiri petine, oziroma, ki bi omogočila, da se zmanjša splav stopnjo za zarodke, ki se po prenatalno diagnostiko določi normalen kariotip.

Mogoče, neposredna posledica zmanjšanja potrebe invazivnih diagnostičnih postopkov je lahko povečanje števila žensk, ki si želijo, da gredo skozi tak celostni oceni presejalni med beremennnosti za odkrivanje kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Poleg tega je najbolj očitna prednost tega preskusa je zmanjšati število lažno pozitivnih rezultatov za ženske, starejše starostne skupine.

Med nosečnicami, pri starosti nad 35 let, pogostnost lažnih pozitivnih rezultatov, kadar se uporablja znašala le 3,35% (na ravni tveganja 1: 120), v primerjavi z 19% za normalno biokemični pretočno pregleda (običajno postavljen na stopnjo tveganja od 1: 250), pri čemer bi se lahko diagnostična natančnost povečala s 88% do 92%. Poleg tega bi z uporabo celovite presoje za skringovogo raziskavo pri izračunu za vsakih 100.000 nosečnic, starih 35 let in več, omogočilo po invazivnih posegih, da se zmanjša do 30 primerov splav mero za zarodke z normalnim kariotipom glede na rezultate citogenetski diagnoze, v nasprotju s 171 primeri na biokemični presejalni.

Avtorji ocenjujejo, da je uporaba ZDA vključena, ne samo biokemično test za zaslon za Downovim sindromom, bi identificirali več kot 800 primerov kromosomskih nepravilnosti in preprečili okoli 1400 neželene izgube sadja, ki lahko vsako leto nastanejo kot posledica amniocenteza ali horionski villus vzorčenja, če vse ženske filter z visokim tveganjem je potekalo invazivno diagnostično testiranje.