Hypophosphatasia plod. Orogenic displazija

hypophosphatasia To je redka avtosomno recesivna dedna patologija, ki je značilna demineralizacije kosti in nizko alkalne fosfataze v serumu in drugih tkiv. Delovanje alkalne fosfataze v pirofosfata in druge kompleksne fosfoefiry vodi do kopičenja anorganskega fosfata, ki so pomembni za tvorbo kosti trabekul. Krhkost kosti v tej bolezni, je le posledica pomanjkanja razvoja.

hypophosphatasia Razdeljen je na tri kliničnih vrst, odvisno od starosti, ko se začne bolezen: prirojeno, novorojenčkov, otrok in odraslih hypophosphatasia. Prirojeno, neonatalno in v večini primerov otroške oblike imajo avtosomno recesivno dedovanje, medtem ko oblika za odrasle - avtosomno dominantnantny.
V prirojene neonatalne-varianti te bolezni pogosto pojavi smrt zarodka ali smrtjo novorojenčka.

Sadje z prirojena hypophosphatasia imajo posplošeno demineralizacije skeleta s skrajšanjem in ukrivljenost dolgih kosti. Obstaja več zlomov. Pomenilo demineralizacijo lobanjsko oboka, kar ima za posledico deformacijo obliki glave, če imate zunanji pritisk na njej. Echographic To funkcijo je mogoče zaznati tudi v nekaterih primerih, osteogenesis imperfecta tipa II in tipa ahondrogeneza 1A.

V literaturi obstajajo znaki pred rojstvom diagnostika Ta bolezen z ultrazvokom in analizirali raven alkalne fosfataze v tkivni kulturi horionskega resic in amnijske celice tekočin. Merjenje alkalne fosfataze v amnijske sebi tekočine ni zanesljive metode diagnoze hypophosphatasia, saj je glavni del tega encima v plodovnici z delovanjem plodu gastrointestinalnega trakta povzročena.

Encimi, ki se pojavi nenormalnosti pri hypophosphatasia, zastopnika alkalne fosfataze jetra in kosti ter povzročila le 16% celotne encimsko aktivnost amnijske tekočine.

Zdaj je mogoče izvesti pred- diagnostika otroci tip hypophosphatasia uporabo molekularnih genetskih študij horionski villus tkiva. Obstaja opis primera, ko je bila ugotovljena missense mutacije pri pregledu novorojenčka s tem pogojem.

Orogenic displazija je avtosomno recesivna bolezen, označen s micromelia, clubfoot, razvojne motnje ščetke, več upogibnim kontrakture sklepov in skoliozo. Zaradi variabilnosti fenotipskih manifestacij svojih diagnostike ob rojstvu je lahko težavno, in v primerih zmerne resnosti diagnozo patologije je določena kasneje.

klinične manifestacije rizomelicheskogotipa vključujejo skrajšanje udov, kontraktur, krtače napake z namestitvijo palca v položaju ugrabitve (palec "štoparja» - štoparja palca) in hudo nenormalno namestitev stop tipa "konja peš".

struktura glava ponavadi niso spremenile, vendar pa lahko mikrognatija in volčje žrelo. Ta vrsta displazije spremlja generalizirane patologije hrustančnega tkiva z okvaro stanju njene medcelične snovi in ​​tvorbe vezivnega brazgotin tkiva in njihovo nadaljnjo kostenitev. To je ta postopek omogoča nastanek kontraktur. Na bolezen posledica mutacij DTDST gena, zaradi česar je moten fosforilacijskih proteoglikanov.