GuruHealthInfo.com

Osteogenesis imperfecta plod. Vzroki in diagnoza osteogenesis imperfecta

Video: 22-23 maj 2014

krhke kosti hypophosphatasia in obdelamo v enem delu te glave, ker obe bolezni označen s poudarjenim pojav demineralizacije kosti.

Izraz "krhke kosti"Sem bil uveden več kot sto leti, ko opisuje novorojenčka z izjemno krhke kosti. Trenutno se izraz nanaša na heterogeno skupino patologij, v večini primerov z mutacijo ene ali dveh genov, ki kodirajo proteinske strukture prokolagena tipa I povzročajo. Starševski starost je dejavnik tveganja za razvoj bolezni v tej skupini. Razširjenost osteogeneze imperfekta delnega lyaetet 0,18 na 10 000 rojstev.
Heterogenost klinično manifestacije V tej patologiji pojavi zaradi razlik, ki izhajajo iz mutacij genov COL1A1 in COL1A2.

najbolj priljubljeni razvrstitev osteogenesis imperfecta ponudil D.O. Sillence sod. Ko sem tip bolnikov bolezni (avtosomnem dominantnem) imajo krhke kosti, modra sklero (pri katerikoli starosti) in trpijo zaradi gluhosti. So opazili normalno stanje lobanjske trezorski kosti in osteoporoze in zlomov kosti je lahko veliko ali odsoten. V tipa II, z mutacijami, ki nastanejo de novo, ki v večini primerov so avtosomno dominantna in manj kot 5% primerov povzročil - avtosomno recesivno, so različne motnje na voljo tudi na pregledu v prenatalne obdobju, ki so vedno usodne.

Video: Zdravljenje izgubo sluha folk pravna sredstva - zdravniško mnenje

te so skoraj beaded popolna odsotnost okostenelosti Cherepashchuk rebra- skrajša, deformiranih dolge kosti in več zlomov, ki se pojavljajo v maternici. Prsnega koša se zmanjša v višino, vendar ni zmanjšal. Glede na radiološkimi znaki boleznijo tipa II je razdeljen na tri podtipe (IN, IW in HC). Imperfektna osteogeneza tipa III (avtosomno recesivne, ki je redka) se nanaša na številne nesmrtonosno vrste patologij je značilna prisotnost modrega obarvanja beločnice in več zlomov ob rojstvu. Ko odrastejo barve beločnice postopoma spremeni v belo.

krhke kosti



ti bolniki lobanjskih trezorska kosti "membranska" v naravi zaradi hudih učinki deossifikatsii, in v ozadju zmerno krajšanje dolgih kosti so označeni s svojo dobro označeno ukrivljenosti zaradi prirasta po več zlomov. Vrste III in IV osteogenesis imperfecta težko klinično razlikovati in morda lahko predstavljajo različne stopnje resnosti iste vrste patologije. To je najmanj huda tipa IV (avtosomna dominantna). Bolniki imajo normalno dolgih kosti, bela sklero očesa in enostavno umerennnaya ali krhke kosti, z rojstvom zlomov, odkritih v 25% otrok. Klinični znaki te bolezni lahko tudi med člani iste družine precej razlikujejo.

Video: otoskleroza. Pravilno ravnanje in priporočila

Patogenetski mehanizmi razvoja osteogenesis imperfecta predporodno se lahko razlikujejo. V nekaterih primerih lahko pride do zlomi udov in skrajšanje zgodaj v drugem trimesečju nosečnosti, in v drugih - patologija ni mogoče zaznati šele v tretjem trimesečju. PA diagnosticirali tip začenši od 15 tednov, in vzpostavitev prenatalne diagnoze tip IV, lahko HC in bolezni III zahtevajo daljše obdobje opazovanja, zaradi kasnejših manifestacija časovno zaslonov.

Ko sem in vrste IV osteogenesis imperfecta To kaže na bolj prognozo ni tipa II in III. Obstaja več poročil o prenatalno diagnostiko bolezni III tipa I tipa II in in.

funkcije vrednotenja biosintezo Kolagen v kulturi horionskega resic celic lahko služi kot eno od metod prenatalno diagnostiko. V veliki študiji (107 primerov), izvedemo M. Pepin et al., Največji pridobljene izkušnje antenatalna diagnostika osteogenesis imperfecta so pokazali biokemičnih metod. Avtorji niso prejeli lažno negativne ali lažno pozitivne rezultate.
Za diagnozo uporabo biokemičnih metod zahteva 20 do 30 dni in genskega - od 10 do 14 dni.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný