Fibrohondrogenez in atelosteogenez. Ahondrogenez ali anosteogenez

Fibrohondrogenez in atelosteogenez značilna kliničnih znakov, ki so blizu tistim na tanatofornoy displazije. Diferencialna diagnoza teh pogojev v prenatalne obdobju je zelo težko.

Fibrohondrogenez To je zelo redka letalni hondrodisplazija, deduje avtosomno recesivno način, in se pojavi micromelia s poudarjenim širitvijo metaphyseal kostnega gipomineralizatsiey lobanje kombinaciji z normalno velikost glave platispondiliey, razcepljeno vretenc organov in ozki zvonasto oblikovane prsi. Razlika od tanatofornoy displazije je nekaj, kar ni značilno podaljšanje metaphyseal za njo. Opisano familiarna pojav fibrohondrogeneza. Uporaba ultrazvok bolezen lahko diagnosticirana pred rojstvom. Drugi pogoji, ki jih je treba diferencirana vključujejo metatropnuyu displazije in displazije Knista (Kniest).

Atelosteogenez predstavlja tudi smrtonosno hondrodisplazija, s hudo micromelia s hipoplazija distalni humerus in stegnenico, ukrivljenost dolgih kosti, prsih zožitve in skrajšanja reber, na prednji in sagitalni razcepljenim vretenc, dislociranih komolcem in kolenskih sklepov, in v nekaterih primerih clubfoot.

Na osnovi radioloških in patoloških podatkov so tri vrste atelosteogeneza. Vrste bolezni I in III pojavljajo sporadično in tipa II dedna avtosomno recesivna kot posledica mutacije gena DTDST, v zvezi s katerimi je ta tip patologija feno-značilnem in gensko tesnem diastoroficheskoy ahondrogenezu displazije in tipa IB.
Atelosteogenez razlikovati z diastoroficheskoy displazija in displazija de la Chapelle.

Opis treh primerih s smrtnim izidom displazija, imenovano "bumerang sindrom" (ukrivljenost golenice kosti v obliki bumeranga), bi v resnici atelosteogenezom sem tip. Fibrohondrogenez in atelosteogenez so zelo redki, in v literaturi obstaja le nekaj publikacij o tej in drugih bolezni.

Ahondrogenez ali anosteogenez

Ahondrogenez (Ali anosteogenez) je smrtonosna oblika Chondrodystrophy spremlja micromelia izrazita, skrajšanje dolžine telesa in makrokraniey. Pojavnost bolezni ob rojstvu sega od 0,09 do 0,23 na 10 000 rojstev.

Tradicionalno je ta patologija razvrščeni lenimo težkih oblikah, ki ahondrogenezom imenovanih tipa I (Parenti-Fraccaro) in manj huda oblika - ahondrogenez tipa II (Langer-Saldino). Pred kratkim, je bila bolezen tipa I razdeljena na podtip IA (Houston, Harris) in IB podtipa (Fraccaro).

Gipohondrogenez običajno obravnavati ločeno od ahondrogeneza. Vendar pa glede na prejete trenutne podatke je izvedel, da so gipohondrogenez ahondrogenez in tipa II fenotipske variante iste bolezni. Dejansko klinični simptomi in radiološka ahondrogeneza II, tip gipohondrogeneza in prirojeno displazija novorojenčka spondiloepifizarnoy kažejo, da je vsak od njih del celotnega spektra bolezni.
osnovna biokemični kršitev, To se pojavi, ko se je izkazalo, da je posledica alelne mutacij v genu, ki kodira tipa protein II prokolagena.