Nenormalna plodu namestitev ščetke. Fanconijeve anemija pri plodu

Anomalije zgornjih okončin, vodi do talipomanus so razdeljene v dve glavni skupini: na sklep in podlahtnico. ugotavlja sevanje clubhand pod naslednjimi pogoji: aplazija ali hipoplazija palca, tanjšanje prvo dlančnico kosti in aplazije polmera. Lakti clubhand pojavlja veliko redkeje kot radialni in resnost kršitev, od manjših sprememb v strukturi lakti strani podlakti do aplazije v podlahtnice.
Prva skupina primeži pogosto del drugih sindromov, ter za drugo skupino je običajno označen s izoliranih okvarah.

kadarkoli, clubhand, ko je razkrila, da je pomembno, da se opravi popoln pregled ploda ali novorojenčka, sochetannye ugotoviti nepravilnosti, da predlagana možno obliko sindroma. Predporodno obdobje je priporočljivo opraviti ehokardiografijo ploda in analizo ploda krvi s pomočjo cordocentesis.

Popolna analiza celičnih sestavka krvi, vključno s trombociti, je pomembna za diagnozo pancitopenija Fanconi, sindrom TAR (trombocitopenija -aplazii polmera) in AASE sindroma. pokazale tudi kariotipa ploda kot prinekotoryh bolezni kromosomskih (npr trisomija 18 in 21 in drugi strukturni aberacije) so bili opisani za zgornji ud pomanjkljivosti nenormalno rastline ščetke. Bolezni srca je pomemben znak, ki kaže na prisotnost sindroma Holt-oram (Holt-Oram), Lewis sindrom (Associated nenormalnosti zgornjih okončin in kardiovaskularni sistem) ali nekaterih izvedbah sindrom trombocitopenije - aplazijo polmera.

Izraz "Izoliran radialni clubhand"Nanaša na državo, v kateri je čopič odkrita anomalija ni del vsake priznane sindroma. Vendar pa to ne izključuje možnosti, da lahko tudi druge anomalije prisotne (npr, skolioza, bolezni srca). V večini primerov je osamljen nonsyndromic radialni clubhand je sporadična bolezen.

Hkrati je oblika snopa talipomanus Lahko gre za del od treh sindromov označen z motnjami hematološke: pancitopenija Fanconijevo, sindrom TAR (trombocitopenijo - aplazija polmera) in AASE sindroma.

Fanconijeve anemija (Fanconijevega) (pancitopenija) je avtosomno recesivna bolezen, pri kateri se kombinacija je nenormalnosti kostnem mozgu (anemija, levkopenija in trombocitov-topeniya) in skeletnih malformacij, vključno z radialnim aplazija clubhand z velike roke in prste hipoplazija polmera. V tem primeru nestabilnosti pogosto pojavlja kromosome zaslediti kultivirani amnionskih celice tekočin ali limfocitov sadja jih inkubiranje z diepoxybutane.

Približno 25% bolnikov z pancitopenije Fanconijevo Nimajo nepravilnosti v obliki krajšanja. Pripadajoči anomalije so predstavljeni s mikrocefalija, prirojeno hip motenj, skolioza, kardiovaskularne pulmonalna in nenormalnosti gastrointestinalnih. V predporodno običajno ugotovi intrauterino zaostajanje v rasti. Skoraj 25% bolnikov, ki kažejo določeno stopnjo duševne zaostalosti. Domneva se, da je osnovna napaka pri tej bolezni sposobnost, da si opomore DNA ni njeno strukturo, ko je poškodovan, še posebej, če diskontinuitete ti navzkrižnih povezav.

Zdaj je znano, osem dodatne skupine z anemijo Fanconijeve (FA-A-FA-H), kar kaže na prisotnost vsaj osmih neodvisnih genov, ki lahko mutacije vodijo do pojava te patologije. Tri od osmih genov je bilo ugotovljeno: FANCA, FANCC in FANCG. Obstaja veliko poročil o prenatalno diagnostiko te bolezni.