Sindrom katran pri plodu. Aase sindrom, Holt-Oram zarodek

TAR sindrom (Trombocitopenija - aplazija polmera) je avtosomno recesivna bolezen označena s trombocitopenijo (štetje trombocitov manj kot 100.000 celic / mm3) in dvostranski aplazija polmera. Thumbs in metakarpalnem kosti pa v tem stanju vedno prisutstvuyut- mogoče zmanjšati podlahtnice in nadlahtnice, in vedno našel način sevanja talipomanus.

okvare srca odkriti v 33% primerov (npr Tetralogija Fallot (Fallot) in predelne stene poškodb). V takšnih primerih je priporočljivo, da opravi dobavo, ki jih carskim rezom zaradi nevarnosti intrakranialnih krvavitev pri plodu. Opisano veliko število primerov prenatalne diagnoze sindroma trombocitopenija - aplazijo polmera.

Aase sindrom To je avtosomno recesivna bolezen označena s kongenitalno hipoplastična anemije, sevanje talipomanus z dvostranskim trehfalangovymi palcem in hipoplazija distalnega polmer. To je mogoče opaziti tudi ventrikularne napake veziva in koarktacija aorte.

Video: Redki primer 120.503

Trehfalangovye palce so značilni več vrst kostnih dysostosis sindromov, in prirojenih deformacij. V obliki izoliranih okvarah, so lahko tudi v naključnem povezavi z drugimi anomalijami in pogosto značilna družina tipa dediščine. Druge bolezni, pri katerih lahko zaznamo trehfalangovye palec vključujejo Holt-Oram sindroma, diamantni Blackfan sindrom, kromosomske nenormalnosti in sindrom hidantoin ploda.

Holt-Oram sindrom (Holt-Oram) je avtosomno dominantna motnja označena s prirojenih okvar srca (predvsem atrijska pereregorodki sekundarnega tipa napak in ventrikularna defektov), ​​aplazija ali hipoplazija polmera in trehfalangovymi palec ali aplazijo.

okvare okončin pogosto asimetrična, in v glavnem vplivalo na levi strani. Prišlo je med resnostjo napak v okončinah in prisotnosti srčnih anomalij nobene povezave. Dejansko je pri nekaterih bolnikih s tem sindromom imajo le nenormalnosti skeleta. Prav tako se lahko odkrijejo tudi hypertelorism in malformacije na prsih in vretenc.

opisano pred rojstvom diagnostika to bolezen. Mutacija, ki povzroča Holt-oram sindrom, je bil pred kratkim opredelila. Sindrom se kaže s kombinacijo zgornjih okončinah malformacije in kardiovaskularni sistem opisano KV Lewis et al., Je lahko neke vrste Holt-Oram sindroma.