Noonan sindrom pri plodu. zaporedje oligohidramnij
Leta 1968, J.A. Noonan poročalo 19 klinična opažanja, pri kateri je prišlo do kršitve, je zelo podobna tistim, ki so opisane z NN Turner. Med temi bolniki, 17 imeli pljučne stenoze in 2 - delovanje ductus arteriosus (12 od njih je bilo moških in 7 - ženski). Druge anomalije vključujejo limfatičnega otek- ALAR gub shei- deformacije prsnice zaradi prezgodnjega zapiranja šivov in tvori keeled prsih v zgornjih področjih in votel - v nizhnih- koarktacija aorty- kriptohidizem in trombocitopenije.
Kljub dejstvu, da sindrom prizadene oba spola, obstaja veliko fenotipsko podobnost z fenotip oseb z Turnerjev sindrom (Turner).
besede. Turnerjev sindrom (Turner) ob običajnih spolnih kromosomov, psevdo-Turner (Turner), Turnerjev sindrom Moški (Turner) in Ullrich sindrom (Ullrich).
razširjenost. To se giblje od 0,25 do enega na 10.000 rojstev.
etiologija. Avtosomno dominantna dedovanje z pojavijo občasni nove mutacije.
diagnostika. Začetne manifestacije sindroma v prvem trimesečju nosečnosti najverjetneje zastopa vratnih cistično hygroma, ki je v kasnejših stopnjah brejosti lahko zmanjša in vodijo do nastanka presežne pregibih vratu ali cervikalne pterigumov. opredeljuje tudi bolezni srca, gidroto Rocks in vodenico. Nekateri plodovi Noonan sindrom (Noonan) se lahko sum na podlagi rezultatov trojne biokemični presejalni označevalec.
genetske motnje. Prvotno naj bi-X vezana prevladujočega dediščine monogenskih mutacij ali Izredno majhnih izbrisov. Zdaj je priznano, da je eden izmed genov, odgovornih za nastanek Noonan sindroma (Noonan), lokalizirane na kromosomu 12q24.2-q24.31.
diferencialna diagnostika. Družinske oblike dedovanja v Turnerjev sindrom (Turner) (se lahko izpustijo v moških zarodkov ali kariotip) je malo verjetno, medtem ko je Noonan (Noonan) poseben sindrom družinsko nagnjenost. Druge diagnoze vključujejo trisomija 21 in Escobar sindrom (Escobar).
obeti. Dovolj normalno pričakovana življenjska doba za tiste, ki nimajo resnih zapletov, povezanih z boleznimi srca.
zaporedje oligohidramnij
učinki pomanjkanje vode Predstavljajo kombinacijo medsebojno povezanih stanj, ki so posledica zmanjšanja količine izražene amnijske tekočine. To ponavadi zgodi, ko ledvice agenesis dupleks (34%) ali kronične puščanje amnijske tekočine. S to kombinacijo funkcij lahko povzroči tudi druge pogoje, kot so obojestranskim multicistična ledvic displazije (34%), enostransko ledvic agenesis in kontralateralni multicistična ledvic displazije (9%), cevast disge-neziya pochek- avtosomno recesivno (infantilne) policistično boleznijo, disfunkcijska vendar morfološko normalnih sečil (3%) in motnje Placentacija (npr intrauterina implantacije na particiji).
Pri 50% teh sadje Obstajajo nepravilnosti, ki niso posledica nizke vode (VACTERL zveza, Meckel sindrom (Meckel) in Lemley-Opitz-Smith (Smith-Lemli-Opitz)).
Ko oligohidramnij sekvenca zmanjšanjem količine amnijske tekočine povzroči pljučno hipoplazijo in stiskanje sadja. Kompresija povzroči anomalije ploda udov in zvini, kot tudi podobo patologije (sploščitve obrazov in nizek položaj ušesa).
taki otroci obdobju novorojenčka umrl zaradi odpovedi dihal (zaradi pnevmotoraks).
- Koarktacija aorte ploda. Cevni hipoplazija aortne
- Vzroki fetalnih anomalij. Tveganje okvarami ploda
- Vrste cistične hygromas plod. Diagnoza cistično hygromas
- Holt Oram sindrom. Gidroletalny sindrom
- Sindrom smrtonosno pteriguma. Lissencephaly i tip
- Trombocitopenija sindromi. Polmer sindrom aplazija
- Turnerjev sindrom pri plodu. Diagnoza in Prognoza Turnerjev sindrom
- Monosomijo x. Povezane nepravilnostmi monosomijo X
- Študija spolnega kromatina. Turnerjev sindrom
- Diagnoza in zdravljenje Turnerjev sindrom. Pure gonadno dysgenesis
- Genetske motnje spolnih žlez. Geni sry, WT1 in sindromi Fraser in Denis-dresha
- Prsni vsadki povzroči ne-Hodgkinovega limfoma
- Suhe slive zaščiti kosti pred sevanjem
- Presejanje za trisomijo, triploidov, sex kromosomskih nepravilnosti pri plodu.
- Prirojene motnje spolnega differentsirovkizabolevaniya z kromosomskih nepravilnosti povzročajo.…
- Zdravje Enciklopedija, bolezni, zdravila, zdravnik, lekarna, okužba, povzetki, spol, ginekologije,…
- Statini pomoč pri Noonan sindromom
- Res hermafroditizem
- Hypergonadotrophic hipogonadizem
- Primarni hipogonadizem pri moških in ženskah: Zdravljenje
- Noonan sindrom (sindrom moški Turner)