GuruHealthInfo.com

Trombocitopenija sindromi. Polmer sindrom aplazija

Ta prirojene anomalije H. Bruto sod je bil opisan. leta 1956 in je označen z dvostranskim radialno aplazijo z normalno kostno strukturo palec ter trombocitopenije nižji od 100.000 / mikroliter.besede. TAR sindrom, sindrom megakariotsitopenii - aplazija polmera.

Video: Veterinarska

razširjenost. Ni pogosta. Etiologija. Avtosomno recesivno dedovanje. Tveganje za ponovitev. To je 25%.
diagnostika. Glavna ugotovitev na dvostranski clubhand aplazije zaradi radialne kosti. Opisanih več primerov diagnosticirana patološkega položaj ščetk v prvem trimesečju nosečnosti. Za oceno števila trombocitov in število megakariocitov poteka krvi plodu z izvajanjem študije cordocentesis.

ob Prisotnost napak srčnih in ledvice v drugem trimesečju se lahko razvije oligohidramnij, zaradi česar je težje echographic vrednotenje okončine. V tem primeru, se predlaga, da se uporabi tekoče uvod v amnijske votline in imajo fetoscopy.

trombocitopenija



genetske motnje. Neznan. Aplazijo radialni kostnega lahko posledica kromosomskih, teratogena in več dejavnikov genetskih motenj.
diferencialna diagnostika. Najpogostejši diferencialne diagnoze vključujejo trisomija 18 in Holt-oram sindrom (Holt-oram). Drugi patološka stanja, so tisti, ki jih spremlja skrajšanja udov, še posebej tiste, ki jih lahko kombiniramo s trombocitopenijo, zlasti pancitopenija Fanconijeve (Fanconijeve), običajno kaže aplazija velike prste in krhkost kromosomov, Roberts sindrom (Roberts) - SC fokomelija, označen s heiloshize ter okus in prezgodnjih Centromera delitve kromatidah in Aaca sindroma (AASE), v katerem se je le rahlo poudarjen skeletnih deformacij.

Pridruženi anomalije. V nekaterih primerih sindromi trombocitopenijo - aplazijo polmera naslednje anomalije lahko kombiniramo: anemija, eozinofilija, druge razvade iz zgornjih in spodnjih okončin, kot hipoplastična podlahtnica, nadlahtnica in stegnenica, prirojeno hip motenj, syndactyly prstih, equinovarus nog deformirali in VARUS odklon kolenski sklep.
V 30% primerov lahko manifest poškodbe srčne in nenormalnosti ledvic. Poleg tega imajo tudi povečano občutljivost za okužbe.

obeti. Štirideset odstotkov dojenčkov umre v zgodnjem otroštvu. Glavni vzroki smrti so zapleti povezani z intracerebralno krvavitev in bolezni srca. 7% ugotovljenih kršitev intelektualnega razvoja. Ker podvozja napake ustvarila upočasnjen razvoj motorja. S starostjo, hematološke kazalci izboljšujejo. Napoved je po prvem letu življenja ugodnejši.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný