Triple biokemični presejalni. Kromosom in kromosoma niz

Spremembe biokemijskih parametrov navadno ocenjuje s testom, ki je bil imenovan "triple biokemični presejalni." Ta test je študija koncentracije nekaterih markerjev v krvi samic, ki so vrednosti pa v primerjavi z oceno njihove množico odstopanj od ustreznih mediane vrednosti. Pri trojni presejalni testirali koncentracijo-fetoproteina (AFP), b-podenota humanega horionskega gonadotropina (b-hCG) in nekonjugiranega estriola.
Možnosti patološki kombinacije ti trije markerji imajo napovedni pomen v zvezi z odkrivanjem trisomies 21 in 18.

Prav tako študija napovedna vrednost drugi označevalci v krvi, kot so prosta beta hCG, a-hCG in nosečnost povezano plazemski protein A, ali primerjavo s podobnimi označevalce v urinu. V zvezi s tem, lahko štiri sestavne testi ali katera koli druga kombinacija opisani v več študijah. Približno 5% trojni rezultatih presejanja pozitivni, z 95% jih je izkazalo, da je lažno pozitivnih.

ta metoda testiranje za diagnosticiranje trisomije 21 v približno 60% primerov nosečnosti pri ženskah, mlajših od 35 let, in skoraj 100% - nad 35 let-trisomijo 18 - 40% primerov, nevralne cevi - 80%, in anomalije v sprednjo trebušno steno - 75 %. Tako lahko ta preprost test krvi poda dragocene informacije o toku nosečnosti.

pomembno vprašanje, ki se pojavljajo v zvezi s tem zdravniki in bolniki, je naslednje: v kolikšni meri normalne rezultate ultrazvoka zmanjšuje tveganje, ugotovljeno na podlagi uporabe trojne biokemičnih pregleda. Na žalost, enotne podatke o tem vprašanju niso na voljo v literaturi. D.A. Nyberg sod. poročano zmanjšanje tveganja za približno 45%, medtem ko r.o. Bahado-Singh in sod. kažejo zmanjšanje tega parametra za približno 80%. V vsakodnevni praksi, je v pogovoru z bolnikom, ki jih uporabljamo vrednote D.A. Nyberg, poroča, da je po verjetnosti tveganja echographic pregledu za pozitiven rezultat, lahko biokemični presejalni zniža od 1: 180 do 1: 270.

Kromosom in kromosoma niz

kromosom To predstavlja linearno strukturo s kratko roko p, centromero, ki jo povezuje s q dolgimi rokami, ki so ti s črko po črko "p" v abecednem redu.

celica, ki obsega običajen niz kromosomov imenujemo euploid. Tako gamet (jajčnih celic in sperme) še en komplet 23 kromosomov in se imenujejo haploidno. Drugih telesnih celic vsebuje dva seta po 23 kromosomov imenujemo diploidna.

kromosom kariotip ko razporejen v padajoči velikosti, pri čemer je kratki krak str usmerjena navzgor in daljši krak q - navzdol. Sex kromosomi so predstavljeni v zadnjih nekaj kariotip. Preostalih 22 parov avtosomne ​​kromosomov imenujemo.

Fluorescentno in situ hibridizacijo To je postopek, v katerem bi bila uporaba kromosoma označene z označevanjem s fluorescenčnimi sondami. To vam omogoča, da bi dobili rezultate zelo hitro, ponavadi v nekaj urah, namesto dneh, kot v amniocenteza, ampak le zagotavlja informacije o selektivno označenih delov kromosomov.