Klinefelterjev sindrom: vzroki, klinična slika, diagnoza in zdravljenje

sindrom

etiologija bolezen ni znan. Videz patološkega sindrom je posledica nepravilne disperzije spolnih kromosomov med oogeneza in spermatogeneza in tudi v zgodnjih fazah embriogenezo, zaradi česar je moten normalen razvoj in funkcija spolni organov.SindromKlaynfelteravoznikaet pri posameznikih z moško fenotip in gensko označen polisomieypoH kromosomu Y-X na hromosomeili -in Y kromosomi in takzhemozaitsizmom, kjer je eden od celične klone smo odkrili zgornjih polysomes kromosomih.

Najpogostejši ena To je 47XXY kromosomsko zapletena. Obstajajo primeri bolezni, označena 48XXXY, 49XXXXY, 48XXYY, 49XXXYY, 47XYY, 48XYYY, 46XX / 47XXY, 46XY / 47XXY, 45x / 46XY / 47XXY, 48XXXY / 49XXXXY, 48XXXY / 49XXXXY / 50XXXXXY karyotypes. Kljub označene razlike v kromosomske zapleteno klinično sliko Klinefelterjev sindrom je v bistvu skupna vsem možnosti v patologicheskihizmeneny polovyhhromosomah. V vseh primerih Kraynfeltera sindrom (polysomy razen Y-kromosoma) bolnikov je pokazala enega ali več kromatin v jedrih celic ustne sluznice celice.

Video: Downovim sindromom - Vera Izhevsk

namaz bolezen populacija je 1: 1100 med oligofrenov- 1:95, in pri neplodnih moških, - 1: 9. Klinična slika sindromom, označen z visokimi pacientov eunuchoid telesnih razmerjih, prisotnost določenih značilnosti, specifične za ženskega tipa strukture telesa (širokimi boki, ozkimi rameni, eno- ali obojestransko ginekomastije, odlaganja maščobe pa ženskega tipa). Sekundarne spolne značilnosti - telo lasje v intimnih, pod pazduho, obraz pas - blago.

penis, splošno običajna velikost, se testisi nahajajo v mošnjo, je bistveno zmanjšala v velikosti, mehko, gosto občasno. Spolno občutek pogosto pri bolnikih z ohranjeno, ampak normalno spermatogeneza moten (azoospermiji), kar ima za posledico neplodnost. Histološka preiskava je pokazala testisov semenskih tubulov sklerozirajoče hyalinization, je količina zmanjšanja sertoli celic in celic hiperplazijo Leydigovih. Izločanje z urinom 17-ketosteroide in pregnanediol pregnantriola je na spodnji meji normalnega območja, je lahko razporeditev estrogena se nekoliko razširi. Opozarja pas normalno histologijo mod pred puberteto.
To dejstvo daje temelj predvidevamo, da lahko pride do histološke spremembe v testisih kot odgovor na veliko povečanje izločanje hormonov gonadotropiyh.

V študiji funkcij drugih žlez z notranjim izločanjem prišlo do povečanja proizvodnje rastni hormon in folikle stimulirajoči hormon sprednjega hipofize: delovanja ščitnice običajno ni odstopanje od norme. Po različnih avtorjev, bolniki s Klinefelterjev sindrom je razširjena motene tolerance za glukozo in klinične diabetes.

Pri tem je treba pozornosti precej visoka frekvenca motnjo v duševnem razvoju, do duševne zaostalosti. Zgoraj narusheniyaboleevyrazheny pri bolnikih s povečanjem kromosomu X kot dva. Ko EEG preiskava je pokazala, cerebralno patologijo.

V nekaterih primerih, patologija sex kromosoma Klinefelterjev sindrom kombinaciji z patologija somatskih kromosomov, ki izvirajo iz nepravilnega ločevanja kromosomov med mejozo. Tako kombinacija opisano Kleynfeltera sindrom in Downovega sindroma,

Diagnoza in diferencialna diagnoza Klinefelterjev sindrom. Diagnozo Klinefelterjev sindrom je določena na podlagi značilne klinične slike bolezni, vključno z obvezno značilnost njej - gipogenitalizme. Ker klinične slike, lahko značilno za Klinefelterjev sindrom pojavi pri bolezni, ki jih ne spremljajo motnje spolnih kromosomov, mora biti diagnoza potrjena s študijem spolno kromatin, ki je vedno sindrom, kromosom analize ali kompleks pozitivnega Klinefelterjev.

V primerih za sum na Klinefelterjev sindrom, polysomes ga Y kromosoma (gipogenitalizme, visoke rasti, povečanja v spodnji čeljusti), na vprašanje pravilne diagnoze povzroča se lahko določi le s študijo kariotip spola kromatina v tej različici sindroma bo negativen. Ker je diagnozo bolezni pred puberteto zelo težko, je glavna raziskava veljajo za vse mlade v trpijo gipogenitalizme, s šibko izražanje sekundarnih spolnih značilnosti in ginekomastija. Značilno je, da so ta kontingent bolnikov iz k endokrinologu za nadaljnje diagnoze zdravniške komisije na vojaškem Vključitvi pisarne.

Video: Edwards sindrom najboljši načini zdravljenja

To zahteva široka Uvedba način študija spolnega kromatina, druge diagnostične metode dajejo dovolj informacij za reševanje vprašanje pravilne diagnoze.
zdravljenje bolnikov Namenjen je zamenjavi zdrs ali drastično zmanjšano delovanje testisov. Pri terapiji z uporabo moške spolne hormone in njihove derivate: testosteron propionat, Methyltestosterone, Sustanon "250". Testosteron propionat dajemo 1 ml 5% raztopine enkrat tedensko, Sustanon daje intramuskularno enkrat mesečno za 10-30 mg Methyltestosterone na dan. Zdravljenje pomaga povečati mišično moč, izboljšanje splošnega zdravja, ampak dlake na obrazu, kot pravilo, ne poveča.