Avtonomno recesivna sindrom hyperproduction imunoglobulina m (IgM). genske mutacije pomoč

genske mutacije

Genetika in patogeneza avtosomno recesivno sindromom prekomerno imunoglobulina M - IgM

številka B-limfociti kri v avtosomnem sindromom prekomerno IgM splošno običajno, toda za razliko od bolnikov s hibo CD40-liganda, v teh primerih, B-limfociti ne priklopitev imunoglobulina sintezo iz IgM do IgG, IgA ali IgE, tudi v prisotnosti CD40 monoklonskih protiteles in različne citokine .

Kultura in vitro B-limfociti bolniki izločajo velike količine IgM, ki pa dodajanje IL-4 ali CD40 protitelesa skupaj z IL-4 ali drugih citokinov ne izboljša izločanje imunoglobulina. Tako, s tem sindromom je okvara namreč B limfociti. Mnogi bolniki so nedavno odkrili mutacije genov, ki se nahajajo na krajšem kraku kromosoma 12 (P13 mestu) in kodiranja RNA urejanje encim - POMOČ - v zorenje limfocitov B.

ko odpoved POMOČ motena v zadnji fazi diferenciacije njej kletok- ne preklapljanje imunoglobulina sinteze in somatsko hypermutation imunoglobulinskih genov. Za razliko-X vezan prekomernim IgM, pri katerem je limfnem tkivu zelo majhna, nezadostna POMOČ označen s limfoidnega hiperplazije: našli veliko napako zarodna centre.

Klinične manifestacije avtosomno recesivno sindromom prekomerno imunoglobulina M - IgM

Kot pri oblike-X vezan na sindrom, pri čemer avtosomno recesivna oblika prekomerne IgM koncentracija IgG, IgA in IgE v serumu drastično zmanjša. Vendar pa za razliko od CD154 napak, ki se običajno znatno poveča koncentracijo IgM, ki povečuje njene poliklonska izdelke.

Avtonomno recesivna sindrom hyperproduction imunoglobulina M (IgM) Pojavi se kasneje vozraste- pri bolnikih brez nagnjenost k pljučnico s P. carinii povzročena, pogosto najdemo isohemagglutinins in precej manj pogosto opazili nevtropenijo (razen če nima avtoimunskega izvora). Zgodnja diagnoza in mesečno dajanje intravensko imunoglobulin kot tudi dajanje antibiotikov, zagotavljajo znatno boljšo prognozo kot fantih z napako CD40-liganda.

Avtonomno recesivna sindrom prekomerna IgM, CD40 genske mutacije, ki jih povzroča

V zadnjem času, pri nekaterih bolnikih z avtosomna recesivna sindrom prekomerna IgM Odsotnost CD40 je bila odkrita na površini limfocitov B mutacije gena proteina povzročil. CD40 je sestavni membrana glikoprotein tipa I, ki gen se nahaja na kromosomu 20.

To spada k naddružine TNF receptor in živčni rastni faktor, ki je izražen na površini limfocitov B, makrofagov, dendritičnih celic in drugih celic. Mutacije tega gena proteina osnova avtosomno recesivna sindrom oblika prevelike IgM, klinično ne razlikuje od njenega-X vezan obliki zaradi okvare CD40 ligand (CD154) a.

Vendar pa za razliko od slednjega, z avtosomno recesivno sindromom lokalizirana okvara B limfociti sami izgubili sposobnost za preklapljanje sinteze imunoglobulinov. T celice ostanejo normalno, z edino razliko, da se ne povečajo ekspresijo CD80 in CD86 na B-limfociti in makrofagi, in zato ne komunicirajo s svojimi molekul CD28 / CTLA4 s temi celicami.