Cist idealno-genitalni sindrom. Genetika moške neplodnosti

Cista-stop-genitalni sindrom - avtosomno dominantna bolezen označena z I skrajšanja rokah in nogah, prsti clinodactyly V, nepopolni fuzijski Müllerian (kar lahko podvojitvi materničnega vratu in vaginalne stene tvorijo vzdolžno) in nenormalnosti ledvic. Moški lahko Hipospadija. sindrom cista idealno-genitalni povzroča mutacije NOHA13 gen, ki je podedoval v avtosomno dominantno način. To lahko povzroča mutacijo, ki vodi do haploinsufficiency NOHA13 gena.

NOHA13 - predstavnik skupine HOX transkripcijskih faktorjev izražena v distalnih delih okončin in Müllerian. Njegova vloga pri združitvi Müllerian in njihovo razlikovanje ni povsem jasno. Frinsa sindrom - simptom različnih malformacij, vključno z delitvijo zgornje ustnice in okus, okvar centralnega živčnega sistema, malformacije sečil, srca in kršenja združitve Müllerian. Ponavadi je podrobno in se deduje avtosomno recesivno način.

Najbolj znana doslej genetski sindromi, povezana z motnjami reproduktivnega trakta, ki je posledica pomanjkanja ključnih encimov nadledvične žleze ali testisov, dedna v avtosomno recesivna način ali napak AR. Adrenalna insuficienca encimi, kot 21-hidroksilazo vodi k razvoju ženskega pseudohermaphroditism (kariotip XX).

Video: Zdravljenje neplodnosti v Novosibirsk - Ways (Part 2)

Pomanjkanje encimov, sodeluje pri sintezi testosterona, ali Ar primanjkljaj svinca in moško pseudohermaphroditism (kariotip XY).
oligospermijo (Sperme koncentracijo manj kot 5 mio / ml) ali azoospermiji povezana z kromosomskih nenormalnosti pri 3-13% primerov. Te nepravilnosti lahko vključujejo spolnih kromosomov, kot so 47, XXY- 47, XYY- spol kromosomskih Mozaicizem strukturne anomalije Y-kromosoma. Za anomalije autosomes so vzajemne prenosi, Robertsonian prenosi, zasukov in drugih strukturnih anomalij. Najpogosteje kromosomske nenormalnosti, povezana z ne-obstruktivno azoospermiji dalo Klinefelterjev sindrom (47, XXY).

Najpogostejši genski vzrok prirojene obstruktivna azoospermiji Genskih mutacij so transmembranski prevodnost regulator pri cistični fibrozi.

Klinefelterjev sindrom - najpogostejši vzrok hypergonadotrophic hipogonadizma pri moških (visoka FSH, nizko - testosterona). Čeprav večini bolnikov z kariotip 47, XXY, za nekatere značilne Mozaicizem. V tem sindromu našli postopno izčrpavanje populacije zarodnih celic in steroidne-fibroze in spolne žleze.

klinični manifestacija Značilnost puberteti in nenormalno fenotipa predstavljeni - previsok, majhnosti genitalij, nenavadno rast dlak na telesu. Značilno taki bolnikov prestalo androgen. Kljub temu, da je večina bolnikov razkrivajo azoospermiji, včasih v modih kažejo nezreli ali zrelo spermo. Večji del zrelega sperme, pridobljenega iz pacientov in vitro oploditvijo, je označen z normalno haploidnega kariotip, da njihovi potomci tudi ima normalen kariotip.

Microdeletions za azoospermiji dejavnik za moške neplodnosti. Testikulodeterminiruyuschy SRY gen lokalizira proksimalno psevdoautosomnomu regijo kratkem kraku Y-kromosoma. Na daljšem kraku Y-kromosomu regije nahajajo tri azoospermiji faktor (AZF). Proksimalni dolgo roko, na istem mestu in genov DAZ, so regije AZFa, AZFb in AZFc. YQ microdeletions v teh regijah, lahko postane vzrok za 10-20% primerov azoospermiji in 3-10% primerov hude oligospermijo.

Izbrisi in AZFa AZFb, očitno kaže klinično hujši kot AZFc brisanje, ki se pojavljajo pogosteje. nekaj moški z YQ izbrisov ohranitev plodnosti. Carry metode zdravljenja umetne oploditve in ITSIS. Vendar pa so moški potomci, rojeni očetov z YQ microdeletions, preveč, je verjetno zaman, saj so podedovali iz istega microdeletion.