Progresivni družinska intrahepatska holestazo (PFIC) vrste, diagnostika

žolčne kisline aktivno transportira skozi cevasto oblikovane membrane hepatocitov. Ta proces je ključnega pomena za izločanje žolča. Iti skozi cevasto oblikovane membrane je posledica specifične proteine ​​(na primer p-tipa ATPaze) izvozni črpalko žolčnih soli in proteina 3, ki imajo MDR zdravilo.

Progresivni družinska intrahepatska holestaza (PFIC-1) (Baylera bolezen) Je redka kompleksni patologij, ki povzročajo genska mutacija služi FIC1 kodira P-tipa ATPase. Natančna funkcija tega proteina ni znan, vendar se zdi, da je povezana s prevozom ATP-odvisne fosfolipidov.

Patologija je zmanjšanje cevastega transporta žolčnih kislin, kar vodi k nastanku nenormalnega žolča in postopno uničenje cevastih membrano, zaradi česar se pojavi, holestaze. Z histoloških značilnostih vključuje ekspandirane cevasto lumen, otekanje cevasto oblikovane membrane in izgube microvilli.
Praviloma holestaza v kombinaciji z običajnimi stopnjami gama-glutamil serumu, kar kaže, da je malo poškodba žolčnih vodov ali zaključiti njihove varnosti.

Progresivni družinska intrahepatska holestaza (PFIC-2) Je posledica prisotnosti mutacij v črpalko žolčnih soli, kar vodi do skoraj popolne odsotnosti konjugiranega žolčnih kislin v žolč. Holestaza izhaja iz citotoksični učinek žolčnih kislin, ki se kopičijo v hepatocitov.

Dojenčki s tem avtosomno recesivna bolezen progresivne znamke holestaza, ampak kot pri bolezni Baylera, vendar dokončnih znaki poškodbe žolčevoda na normalne ravni gama-glutamil seruma.

Progresivni družinska intrahepatska holestaza (PFIC-3) Predstavlja še en redko pojavlja sindrom beljakovine mutacijo 3 povzročene z večkratno odporne na zdravila, in označen s skoraj popolna odsotnost fosfatidil žolča. Histološka študija je pokazala, jetrni žolčnih vodov proliferacijo in vnetne infiltracije v portalu trakta.

Pri dojenčkih razvija zgodnjo zlatenica, ampak tudi opozoriti nenormalno zvišanje serumskega gama glutamiltransferaze, kar kaže na bolj izrazit poškodbe žolčevoda. Kljub pomanjkanju dolgoročnih opazovanj na vseh teh pomanjkljivosti počitnice žolča uporabe prevoz empirična terapija ursodioksiholevoy kisline.