Reticular dysgenesis. purin pomanjkljivost nukleozidna fosforilaza

reticular dysgenesis Prvič je bil opisan v dveh fantih, identičnih dvojčkov, ki so popolnoma odsotni limfocitov in granulocitov v periferni krvi in ​​kostnega mozga. Sedem od 8 dojenčkov s to napako je bilo ubitih med 3 in 119 dni življenja neozdravljivo infektsiy- sedem so rešili s pomočjo presaditve kostnega mozga. Thymus bolniki s telesno maso manj kot 1 g, ni bilo Hassall za krvne celice in komaj vsebuje timocitov. Reticular dysgenesis velja za eno SCID. Molekularni osnova za avtosomno recesivno bolezni ni znan.

v kombinaciji imunske pomanjkljivosti (PDC) za razliko od SCID funkcijo T-limfocitov do neke mere ohranjena. Kot SCID, sindrom KID ima raznoliko genetsko osnovo. Pri dojenčkih z izrazito KID ponavljajoče se ali kronično pljuč, kože in okužb sečil, gobic, kronično drisko in sepse, ki Gram-negativne bakterije. Ti otroci so zelo težko teče norice, ki zaostajajo v razvoju. Čeprav so bolniki na splošno živijo dlje kot pri SCID, vendar še vedno umre v zgodnjem otroštvu. Pogosto opredeliti nevtropenijo in eozinofilijo.

Vsebine vseh razredov imunoglobulini v serumu je lahko povišana, včasih pa obstaja izolirani pomanjkljivost IgA, izrazito povečanje koncentracije IgE in povečana koncentracija IgD. V večini primerov, motnje proizvodnjo protiteles.

ob Študija celične imunosti Najdenih limfopenija, oster primanjkljaj limfocitov T in bistveno oslabljena proliferativnega odziva limfocitov na mitogene, antigeni in alogenskih celic in vitro. V paracortical bistvu periferno limfatičnega tkiva je prisotne zelo malo celic. Vrednost priželjca in število timocitov je močno snizheny- krvne Hassall so ponavadi odsotni. Sindrom je dedna, običajno avtosomnem recesiven.

purin pomanjkljivost nukleozidna fosforilaza

purin pomanjkljivost nukleozidna fosforilaza na voljo v več kot 40 bolnikov z KID. Temelji na točkovne mutacije encimski gen lociran na kromosomu 14 (ql3.1 odseka). V teh primerih, v nasprotju s pomanjkanjem ADA, ni kršitev skeleta, in ravni sečne kisline v krvi in ​​urinu je ponavadi močno zmanjša. Vzrok smrti so vakcinije, noricam, limfosarkom ali Reakcijsko »presadka proti gostitelju« posredovano alogenske celice T neobsevano krvi ali kostnega mozga.

Pri 60-70% bolnikov opazovani nevroloških motenj, 30% - avtoimunske bolezni. Nenadna limfopenija je večinoma povezano s pomanjkanjem T-limfocitov. Njihova naloga je, do neke mere vpliva. Delež krvnih NK celic poveča. Sindrom se lahko diagnosticirali pred rojstvom. Genska terapija - v prihodnosti, vendar je za zdaj edini način zdravljenja - presaditev kostnega mozga.