slv.gurushealth.ru

Rettov sindrom vzroki in simptomi, epidemiologijo in zdravljenje Rettovega sindroma

Video: Milenina Arina. Dandy Walker sindrom

sindrom Rettov Gre za genetsko motnjo celovitega razvoja, v katerem je potrdila prisotnost psihološkega in fizičnega pomanjkanja, v večini primerov, ki vodi do hude invalidnosti in večje motnje v komunikaciji z okoljem.

Značilnost simptom Rettovega sindrom razvoj regresije, ki se pojavi pri 6-18 mesecev, v normalni nosečnosti, porodu in poporodnem obdobju.

Opazili smo postopen izguba ročne spretnosti in sposobnost govora, stereotipne, nesmiselne gibanja roke (ploskanje, eno- in dvojno pipe), mišični tremor, premike ataksija in upočasnjevanja rasti.

Vzrok Rettovega sindrom genuMECP2 mutacija, ki se pojavlja predvsem pri dekletih. Raziskave nadaljuje odpravljanje simptomov bolezni z zmanjšanjem genov dejavnost. Trenutno je edina možnost za samostojno delovanje je intenzivna sanacija, ki prinaša le rezultat v majhnem odstotku bolnikov.

Zgodovina Rettovega sindroma

Sindrom je avstrijski pediatra Andreas RETT (1924-1997) je prvi opisal spomladi 1965. Na recepciji njegovega urada, je zagledal dva matere z otroki, ki so (kljub temu, da niso bili sorodniki), ravnala na enak način: sedi na materinem naročju značilno zvite roke. Dr. Rhett našel šest več primerov in jih prej opisano v članku v "Wiener Medicinska Wochenschrift".

Leta 1977 Rhett opisal še 22 deklet, ki so ugotovljene značilne lastnosti:
- stereotipne gibi ročno;
- ataksija;
- hiperamonijemija;
- Splošno vplivajo zatirajo;
- atrofija spodnjih udov;
- simptomov značilnih za otroški avtizem.

Prvi diagnostični kriteriji za Rettovega sindromom so razvili leta 1984 v sodelovanju z Andreas RETT. Do konca svojega življenja Andreas Rettov imel priložnost, da svetuje 1.000 dekleta z razvojem bolezni. Trenutno je več tisoč primerov je opisana po vsem svetu, ter raziskovalno in razvojno delo na Rettovega sindromom se izvajajo v okviru različnih pod-disciplin raziskav.

Epidemiologija Rettovega sindroma

sindrom Rettov pri dekletih pojavi s frekvenco 1: 10.000 do 1: 23.000 rojstev. Višja incidenca potrjena genska raziskovalne skupine deklet RETT podobnih motenj.

Etiologija Rettovega sindroma

Prvi mutacija gena, povezanega z Rettovega sindromom je bil odkrit leta 1999. To je bil MeCP2 gen se nahaja na kromosomu X v mestu Xq28. Mutacija je najbolj pogosto (približno 99%) je že od samega začetka. Povezava pojav Rettov sindrom redko in predvsem zaradi pojava selektivne inaktivacije kromosoma X je mutiran MeCP2-gen.

mutacije MeCP2 gena točka odkrili v 80% deklet, ki se pojavljajo pomislekov klasično skupino in 40% v obliki nenavadno. Približno 8% primerov v klasični obliki in okoli 3% zazna v nenavadni visoki odstranitev dela gena (delni ali popolni).

Prav tako je možnost nenavadno ali mutacijo drugih genov (npr v obliki atipičnega CDKL5), ki kodira proteine, vpletene v isti poti do MEPC2 molekularnem nivoju. Ni treba posebej poudarjati, da prepoznajo mutacije ni sinonim za diagnozo Rettovega sindroma. Končna diagnoza je določena glede na klinično sliko.

Mehanizem Rettovega sindroma

Beljakovine kodiran s tem, kako MeCP2, odgovoren za proces transkripcije, ki je, "prepis" Podatki iz DNA v mRNA v jedru. Do sedaj, obstaja več genov, ki jih MeCP2 ureja, vključno z raziskovalci pozorno A2BP1, GAMT in, predvsem, BDNF.




A2BP1 genska mutacija je doslej odkrili pri ljudeh z epilepsijo, avtizem in intelektualne lastnine kršitve, se zdi jasno povezana z Rettovega sindromom.

BDNF struktura proteina

Podobno je tudi v mutacije GAMT genov, nepravilna, katerih delovanje se določi glede na prisotnost hudih kršitev intelektualni razvoj, motnje razvoja jezika in epilepsijo. Še posebej obetavni za razumevanje patogenezo Rettovega sindroma so povezane z izražanjem gena BDNF.

Študije na živalih izvedli po navodilih Michael Greenberg je pokazala, da MeCP2-veže in uravnava BDNF transkripcijo njo. BDNF gen nahaja na X kromosomu 11 je odgovorna za kodiranje možganskega nevrotrofičnega faktorja. Faktor BDNF spada v skupino nevrotrofne proteine, ki regulirajo razvoj živčnega sistema, preprečuje apoptozo nevronov in omogoča diferenciacijo matičnih celic.

Posebno vlogo MeCP2-gena je, da redno "prekinjena" in aktivacijo gena BDNF času zgodnjega človeškega razvoja. MeCP2-mutacija v Rettovega sindroma vodi k zmanjšanju BDNF aktivnost, in s tem, da se napačni tvorbo nevronskih povezav.

sindrom Rettov je klasična oblika velja samo za ženske. Za večino moških MeCP2 mutacija je resna pomanjkljivost, in vodi do smrti v fazi razvoja ploda, ali hude neonatalne encefalopatije z smrtnega spustu pred 2. letu življenja. V tistih redkih primerih, ko se lahko fantje z MeCP2 mutacije preživi do odraslosti, kaže velik intelektualni invalidi brez značilnosti Rettovega sindrom obdobju relativno normalen razvoj.

Opozoriti je treba, da so našli v tej skupini dečkov, čeprav se nanaša na genski MeCP2 mutacije, ne sme biti identična tipični mutacije Rettovega sindroma pri dekletih. Fantje so najpogosteje diagnozo "poškodbe možganov." Pomanjkanje obporodnimi dejavnikov tveganja pri fantih s hudo krčev in globokih motnjami v duševnem razvoju bi bilo treba spodbujati, da izvede molekularne študije.

Simptomi Rettovega sindroma

sindrom Rettov se pogosto zmotno priznana kot avtizem, cerebralne paralize ali splošne kršitve intelektualnega razvoja.Tipični simptomi:

- izguba ročne spretnosti in sposobnosti govorjenja;
- ataksija;
- nizka rast, majhne roke in glava (sekundarna mikrocefalija);
- stereotipne gibi roke (ploskanje, enojni in dvojni dotik), škripanje zob;
- Težave, povezane s socialnimi stiki, napadi panike, izogibanje stika z očmi;
- epileptičnih napadov pri 81%;
- gastrointestinalne in težave z dihanjem;
- stranska ukrivljenost hrbtenice,
- mišični krči.

Rettov sindrom Zdravljenje

Trenutno ni nobenih dokazanih zdravljenja za razmerju vzročno. Hvala za intenzivno rehabilitacijo, vključno, zlasti, lahko oblikovanje ustrezne zmogljivosti otroškega varstva logoped in psiholog otrok, od 2% do 15% bolnikov, ki obstajajo neodvisno. Pomembno, da izberejo dieto.

Sposobnost razviti učinkovite terapije zagotoviti študije na Univerzi v Edinburghu (University of Glasgow). Uporaba model miške bolezni, so znanstveniki pokazali, da je mogoče skoraj v celoti odpraviti simptome bolezni, če bo obnovljena aktivnost genov MeCP2.
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný