GuruHealthInfo.com

Sindrom multiple endokrine neoplazije tipa 1

Video: Umik sindrom Duane je Tip 1: Pokrov umik

Sindromi, več endokrine neoplazije (MEN) - filter avtosomno dominantno dedna sindromov značilno kombinacijo trajne razvoj tumorjev endokrinih žlez, ki ima enak embrionalni izvor (tabela 1).
Tabela 1
Sindromi, več endokrine neoplazije 

MEN-1 (Wermer sindrom)

MEN-2

MEN-2A (Cipla sindrom)

Video: 10-letna deklica z tipa I Duanes umik syndrome.wmv

MEN-2B (Gorlin sindrom)

Tumorjev in / ali hiperplazija obščitnic

Medularni rak ščitnice

Medularni rak ščitnice

celica tumorska otočkov (insulinom, gastrinom, glucagonoma, itd).

feokromocitoma

feokromocitoma

hipofiznih tumorjev (Prolaktinom, somatotropinoma)

hiperparatiroidizem

hiperparatiroidizem

Sluznice neuromas, marfanopodobnaya videz, nevropatija

MEN-1 (Wermer sindrom) - avtosomno dominantno dedna kombinacija tumorjev in / ali hiperplazija obščitnicah z otočkov celic tumorja (inzulinomom, gastrinom idr.) In adenoma hipofize (tabela 2). Nastavite sindrom komponente razlikuje ne le med družinami, ampak tudi znotraj iste družine, več člani, ki imajo sindrom MEN-1. V večini primerov gre za kombinacijo dveh endokrinih tumorjev. V času diagnoze, vse 3 komponente MEN-1 pride le v tretjini primerov.
Tabela 2
MEN-1 sindrom 



Etiologija in patogeneza

Avtosomna dominantna dedovanje inaktivacijo, inhibira rast tumorjev, lokalizirana na kromosomu 11 (regija 11q13)

epidemiologija

Razširjenost 1-10 primerov na 100.000 prebivalcev

Glavne klinične manifestacije

Primarni hiperparatiroidizem (97%), otočkov celic tumorjev (80%) (gastrinom, inzulinomom idr.) Adenohypophysis tumorji (54%) (prolaktinom, somatotropinoma et al.)

diagnostika

Diagnoza sporadičnih tumorjev družinsko presejanje (kalcij, gastrin, prolaktin, rastni hormon, glukoza)

diferencialna diagnostika

Kar občasna tumorjev

zdravljenje

Kar občasna tumorjev

obeti

Določeno s kombinacijo tumorjev pri posameznih bolnikov

Etiologija in patogeneza 

Inaktivacija gena, ki zavira rast tumorja lokalizirane na kromosom 11 (regija 11q13). Razvoj tumorjev pojavi v inaktivacijo obeh alelov gena inaktivira. Izguba heterozigotnosti regije 11q13 bili odkriti v večini primerov, družine, kot tudi občasno sindrom MEN-1.

epidemiologija 

To je redka endokrine motnje: Razširjenost 1-10 primerov na 100.000 prebivalcev.

klinične manifestacije 

1. Primarni hiperparatiroidizem (97%) na svojih manifestacija MEN razlikuje od občasnih oblik. Funkcija je visoka stopnja ponovitve po Vmesni seštevek paratiroidektomije. Zaznavanje hiperplazija od štirih obščitnic je vzrok za ciljno iskanja MEN-1 in MEN-2. Delita MEN predstavlja 10-15% vseh primerov primarnim hiperparatiroidizmom.
2. otočkov celic tumorjev (80%) - pogosto označene gastrinom (25-60% celotne gastrina moški-1 zaznano) in inzulinomom. Precej redkejši VIPOM, glucagonomas in funkcionalno neaktivni endokrinih tumorjev ali karcinoidni.
3. Tumor sprednjega režnja hipofize (54%) se nahajajo v polovici bolnikov. Najpogosteje so prolactinomas, redko somatotropinomy ali hormonskih neaktivni tumorji, redko - kortikotropinomy.

diagnostika 

  • Na podlagi načel, opisanih v občasnih tumorjev. 
  • Družinske zaslonski MEN-1 (kalcij, gastrin, prolaktin, rastni hormon, glukoze v krvi) v intervalih enkrat na 2 leti je za vse sorodnike pacienta prve in druge stopnje od 15 do 65 let potrebno. 

diferencialna diagnostika 

Na podlagi načel, opisanih v občasnih tumorjev.

zdravljenje 

Na podlagi načel, opisanih v občasnih tumorjev. V kombinaciji z hiperparatiroidizem gastrinomi najprej doseči popolno supresijo izločanja želodčne kisline z blokatorji protonske črpalke, potem dobimo delno vsoto ali skupno paratiroidektomije, nato operacijo za gastrinom. S kombinacijo drugih tumorjev, vprašanje poslovanja odločila posamezno zaporedje.

obeti 

Opredeljena z nizom tumorjev v posameznih bolnikov.
Dedov II Melnichenko GA, Fadeev VF
endokrinologija
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný