Farmakoterapija pri gepatotserebralnoy degeneracije (Wilsonova bolezen)

Video: Reyev distrofija v APB: Reloaded: D

Gepatotserebralnoy degeneracija (GTSTS) - dedna bolezen prenašajo kot avtosomno dominantno lastnost. Temelji na jetrne bolezni z nezadostnim postavitev ceruloplazmin v hepatocitih. Kot rezultat te izmenjave bakra je moten in bo čezmerni odlaganje v jetrih, možganih, ledvicah in roženice.

Bolezen se najpogosteje začne v starosti od 20-30 let. V 1/3 primerov simptomov bolezni jeter prevladujejo, 1/3 - nevroloških simptomov, drugi bolnikov poškodbe jeter in možganov razvija vzporedno. Klinična slika prevladujejo znaki lezij bazalnih vozlišč, pridružila simptomov piramidno trakta in malih možganih.

Dodeli rigidnoaritmogiperkineticheskuyu, tremor, rigidnost, tremor in ekstrapiramidne-skorje obliko HCD. Diagnoza temelji na klinični sliki, zaznavanje zelenkasto-rjave pigment, ki obsega baker na obodu roženice - obroč Kayzera- Fleischer (odsoten le v nekaterih primerih), in z laboratorijsko potrjeno pomanjkanja ceruloplazmina in dosti izmenjevalno bakra (Tabela 21). .

Tabela 21. Diagnostična laboratorijskih parametrov izmenjavo ceruloplazmin, baker in aminokisline v zdravstvu in gepatotserebralnoy degeneracijo

Zdravljenje. Uporaba penicilaminom (D-penicilaminom) unitiol, trienski in cinkove formulacije.

Penicilamin (kuprenil, metalkaptaza) tvori kelat z bakrom, kjer je baker zmanjšala vezavo na proteine in polipeptidov, ki se ga odstrani iz teh spojin in izloča v urin. Na začetku zdravila zdravljenja je predpisana 150 mg 1- 2 krat na dan pred obroki za mesec in postopoma poveča odmerek v povprečju terapevtsko - 250 mg 4-krat na dan. Prva rekuperiranje bakra v urinu poveča na 3-10 mg / dan (tedensko kontrole) in po 6 mesecih znaša 0,5 mg / dan.

Spremljanje izločanje bakra s stabilnimi rezultati izvaja 1-krat na 6 mesecev. Kot pomanjkljivost penicilamin vzrok vitamina B6, se slednji daje v odmerku 50 mg enkrat tedensko ali dajati dnevno 10 mg. Kot rezultat je zdravljenje poteka ali znatno izboljšanje (včasih popolna regresija simptomov), ali stabilne države z izrazitim ostanki simptomov.

poslabšanje lahko napredujejo. To je pogosto opaziti pri dajanju zgodnje penicilamin zdravljenja v velikih odmerkih (do 2 gramov na dan), ki povzroča znatno mobilizacijo bakra v jetrih in povečanje njenega prihoda v možganih. V tem primeru drog prevrne in nekoliko kasneje ponovno obdelavo, ki se začne z odmerkom 10 mg na dan., Postopoma povečuje do dopustnega odmerkom ali ponovno obdelavo izvedemo v več znižanem odmerku drog (od 250 do 500 mg na dan), ki se uporablja istočasno steroidne učinkovine .

Če se stanje zmanjšanje odmerka poslabša, penicilamin nadomesti z drugimi zdravili. Zdravljenje penicilamin je treba dati videz druge stranske učinke znakov - nefrotskega sindroma ali Goodpasturove sindrom, lupus ali artritis, konjunktivitis in mrežnice krvavitve, različne oblike dermatopatii.

V primerih priporoča prenašali zdravljenja penicilamin od unithiol ponavljajoče tečajev intramuskularnih injekcij 25 (5% raztopina 5 ml). Odmori med tečajev 3-4 mesecev. Zdravilo izbire se lahko trienov (hiniofon, yatren). Mehanizem delovanja, kot penicilaminu, povečuje izločanje bakra bolj zmerno, a je njegov učinek hitrejši. V primerljivih odmerkih (250 mg štirikrat na dan. Pred obrokom) ne povzroča škodljivih simptomov. Taktika zdravljenja je enako kot penicilaminu.

Cink se uporablja v obliki sulfata in acetata. Zadnja draži želodec in manj dobro prenašajo. Pripravke damo 50 mg trikrat na dan na tešče, 1 uro pred in po dajanju zdravila prepovedujejo uživanje hrane in pijače (razen vode). Cink pospešuje nastajanje metalotioneina v črevesju, ki preprečuje absorpcijo bakra iz hrane in ponovno absorpcijo bakra sprosti iz sline in želodčnega soka. V 1-3 tednih zdravljenja pride do negativnega bakra ravnotežja, ki je vezano na zmerni ravni (1,2 mg).

cinka učinek pojavi počasi, stopnja izločanja bakra je majhna. Vendar pa je zaradi tega cink dopolnitev ne vodi do poslabšanja začetku zdravljenja. Učinkovitejše kot cinkov formulacijah izkazal natrijev tetraborat, ki označujejo 100 mg na dan., Postopoma povečuje odmerek, dokler dokler indikatorji bakrove laboratorij bilanca ne kaže ustrezno terapijo.

Nov obetaven trend v zdravljenju HCD odpre z uporabo amonijevega tetramolibdata katere delovanje podobno delovanju pripravkov cinka. niso bili opisani neželeni učinki. Vendar pa izkušnje z drogo do malo.

V začetni fazi zdravljenja zdravilna vključujejo sredstva, ki izboljšujejo delovanja jeter in presnovnih procesov: 5% raztopina glukoze, suho plazmo, rutin, askorbinska kislina, kalcija, LIV-52 legalon, Essentiale. Omeji vsebine v prehrani živalskih beljakovin in maščob, poveča količino ogljikovih hidratov.

Brez izdelkov, ki vsebujejo velike količine bakra: jetra, gobe, špinača, oreški in čokolada.

Odmerki so izbrani tako, da se ohrani ravnovesje bakra pri optimalni stopnji (tabela. 22).

Tabela 22. Kazalniki ravnovesja bakra z ustrezno vzdrževalno zdravljenje

Da bi zmanjšali ekstrapiramidne togost DOFAsoderzhaschie imenuje sredstva, agonisti dopamina in droge amantadinovogo vrstico, in ko tresenja - antiholinergiki. Bolniki z agresivnim predpisano propranolol, s anksioznosti in nespečnosti - benzodiazepinskih zdravil, z napadi epileptoformnih - fenobarbital in fenitoin. Ko HCD odkrita pred nevrološke simptome (ko sorojenci bolezen) se preventivno zdravljenje izvede v skladu s programom vzdrževanja terapije s postopnim povečanjem odmerka se zagotovi ustrezno ravnovesje bakra.

Penicilamin in trien- lahko teratogen, lahko 5% od stranskih učinkov očitno penicilamin in plod. Priporočamo zdravljenje nosečih priprav cinkove: za I trimesečju damo 25 mg cinkovega sulfata ali acetat, 2-krat na dan, nato pa do konca nosečnosti in v času dojenja, 25 mg 3-krat na dan.

stem VN

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný