Kršitve presnove aminokislin

Dedovanje je avtosomno recesivno. Druge variante F (hyperphenylalaninemia IV in V) zaradi pomanjkanja kofaktor pri tej reakciji. Bolezen spremlja razvoj globoke duševne zaostalosti, krči, izpuščaji, visokih ravni fenilalanina v krvi in ​​njegovega metabolita phenylpyruvic kisline v urinu, vonj miške urina. Preprečevanje vključuje poporodni pregled in posebno dieto. Dedni tirozinemiji (NT) je posledica pomanjkanja citosolne fumaril-acetoacetatno hidrolaze, ki katalizira prvo stopnjo degradacije tirozina. Mutant gen preslika v 15q23-Q25. Dedovanje je avtosomno recesivno. pojavi Dedni tirozemiya tipa I v 1 otroka 000-200 na 100 000 živorojenih otrok. Akutna tirozinemija pojavi v prvih tednih življenja in ga spremlja utrujenost, bruhanje, driska, hepatomegaliji.

V kronično obliko glavne ciljne organe - jetra in ledvice. Jetra se poveča, s psevdozhelezistoy prestrukturiranje, progresivne fibroze, ciroze preoblikovanju v povečano tveganje za razvoj hepatocelularnega karcinoma. Ledvice se lahko poveča, pa je bila širitev skorje tubulov s svojo kontaktno kalcifikaciji. Morda kalcifikacija žilne stene, hiperplazija Langerhansovih otočkov, hypophosphatemic rahitisa. V kožne biopsije na tip HT II označeno acanthosis ali hiperkeratoza, elektronsko mikroskopijo - lipidih votlinic premer 2-3 nm in 10 nm mikrofilamentov v povezavi s podatki mielinskih. Smrtni izid pojavi zaradi encefalopatija, meningitis ali odpovedi jeter.

Homogentisuria deduje avtosomno recesivna. Poročilo o 3. korakom vodi do kopičenja stranskega produkta presnove tirozina in fenilalanina, homogentisic kislino, ki je vezni temno barvo urina (homogentisuria). Oksidirano izdelki te kisline, deponiranega pod depozitno melaninopodobnyh pigmentov v hrustanca in veznega tkiva, pri čemer dobimo modrikasto-siva kože, beločnice in črna barvanje fug, z razvojem artritisa pri odraslih (ochronosis). Pigment se lahko odlagajo na endokarda in roglji srčne zaklopke. Zgodnji znaki bolezni - Plenic madež črne. V primeru kršitve zadnji stopnji presnove tirozina je povečanje stopnje tirozina in metionin v krvi, kar lahko povzroči razvoj akutne odpovedi jeter ali vodijo k razvoju Fanconijevega sindroma z motnjami v delovanju ledvic.

Video: MVI_0270.MOV

Tirozin je vir sintezo melanina kože, las, zrkla membran. Znano je vsaj 10 okulokutannogo albinizem sindromov z oslabljenim vsebino melanina. Poleg popolne ali delne albinizem pri bolnikih z izrazito svetlo preobčutljivosti, zmanjšana ostrina vida, očesne mišice disfunkcija. Dedovanje je avtosomno dominantno, recesivno ali spol vezana. Poleg tega, kot predhodnika aminokislinskega ščitničnega hormona, blokada njegovega metabolizma lahko spremljajo družinska hipotiroidizem, golša, zastoj rasti in duševnega razvoja.

Homocistinurija deduje avtosomno recesivna. Akumulacija homocisteina, cisteina in drugih metabolitov je povezana z eno od naslednjih mehanizmov: pomanjkljivost cistationin (3-sintazo, methylcobalamin presnovne motnje, poslabšanje metionin.

Video: laminin - zmnožek aminokislinski

Značilno je, da bolniki z visoko stopnjo rasti marfanoidnymi funkcije, izpah leče, osteoporoze, duševno prizadetih, ki so nagnjeni k tromboembolijo velikih in malih krvnih žil in razvoj možganskih infarktov in notranjih organov. Stene žil je označena fibrozo in intime zadebelitev, razdelitev mediji mišične celice in razdrobljenost elastičnih vlaken tudi, da je nagnjenost k zgodnji hude ateroskleroze.