GuruHealthInfo.com

Eritropoetinom, protoporfirija: zdravljenje, kaj je to?

Eritropoetinom, protoporfirija: zdravljenje, kaj je to?

Eritropoetinom, protoporfirija (EPP) se običajno manifestira v otroštvu vozraste- občutek na koži pojavijo opekline tudi v kratki izpostavljenosti soncu.

Kasneje, pogosto razvoj žolčnih kamnov bolezni, in približno 10% primerov - akutno odpoved jeter. Diagnoza temelji na kliničnih simptomov in povišane ravni protoporfirina v rdečih krvnih celic in plazme.

Za zdravljenje uporabljajo karoten ali digidroksiatseton- potrebo, da se prepreči izpostavljenost soncu. Če lahko prihranek jeter odpoved biti istočasno Presaditev jeter in kostnega mozga.

Razlogi eritropoetska protoporfirija

V EPG temelji na neuspeh encima ferokelataza v eritroidnih tkivu. Klinične manifestacije EPP pojavi s frekvenco približno 1: 75.000. Protoporfirina včasih poškoduje jetrnih žolčevodov, ki je skupaj s kopičenjem citotoksične molekul v jetrnega tkiva ter povzroči akutno odpoved jeter, akutna že manifestirajo klinični simptomi več dni.

Video: Novo zdravilo varuje "človeško-vampir" pred svetlobo. Cure za eritropoetskimi protoporfirija

Bolezen se deduje avtosomno dominantna način osnovi, vendar na zapleten način. To se kaže klinično samo ulice z napako genov EPG pa neobičajno nizka izraz normalni alel izhaja iz zdravega starša.

Simptomi in znaki eritropoetskimi protoporfirija

Resnost bolezni znatno razlikuje celo med bolniki, ki pripadajo isti družini. Značilno je, da dojenčki in majhni otroci iz EPG urah kričal in jokal celo po kratkotrajni izpostavljenosti soncu. Ker pa ni kožne manifestacije, in otrok ne more opisati svoje občutke, EPP pogosto ostaja neodkrit.

V takih primerih lahko družina psihosocialne težave, kot otroci nekako nočejo zapustiti hišo. Zaradi hudih bolečin so postali živčni, trmasti, agresivni in se oddaljuje od okruzhayuschih- lahko pojavijo samomorilne misli.

Po dalj časa trajajoči izpostavljenosti soncu pri otroku okoli ustnic in na hrbtni strani dlani skorje nastane. Mehurčki in brez brazgotin. Brez realnem času zaščito koža postane groba, debela, zlasti na sklepih prstov. Oblikovana okoli ust dolgih gub ( "Karp ust").

Izločanje velike količine protoporfirina v žolču lahko povzroči holestazo, kar je skoraj 10% bolnikov napredovala do nodularne cirozo in akutne jeter nedostatochnosti- simptomi vključujejo zlatenica, slabost, bolečina v zgornjem delu trebuha in jeter povečanje in občutljivost.

Diagnoza eritropoetska protoporfirija

  • Določanje nivoja protoporfirina števila rdečih krvnih celic in plazme.



ETI je treba preveriti pri otrocih in odraslih z bolečo občutljivost kože v odsotnosti mehurji in brazgotine. Družinski člani so na splošno zdrava. Diagnozo potrjujejo visoke ravni protoporfirina v eritrocite in plazmo. Ugotovljeni genetski označevalci predispozicijski do holestaze med EPG.

Presejanje za prevoz potencial med sorodniki bolnika vključuje določitev vsebnosti protoporfirina v eritrocitih in ferokelataza dejavnost levkocitov ali genska analiza (če je mutacija znana). Nizka izraz alel ferokelataza nakazuje nagnjenost k srednje kožnih lezij.

Zdravljenje eritropoetskimi protoporfirija

  • Izjema proženja dejavniki (sonce, alkohol, stradanje).
  • Simptomatsko zdravljenje.
  • Včasih (3-karoten v notranjosti.

Akutni kože simptomi zmehča hladne kopeli ali mokre obloge, analgetiki in antihistaminik. Redno preverjajte bolnika, da se mu zagotovijo navodila skupaj razpravljajo njegovo stanje in potrebo po genetsko analizo.

To je potrebno, da se prepreči izpostavljenost soncu, kreme uporabiti s titanovim dioksidom ali monoksid tsinka- včasih pomaga smetano z derivati ​​dibenzilmetana tem Past UV A. Med presaditev jeter je treba na vsak način za zaščito mesta operacije s svetlobo, drugače, hude fototoksične reakcije v notranjih organov. Viri Svetlobni morajo biti opremljeni s filtri, ki ne prenesejo svetlobe z valovno dolžino <470 нм. Эндоскопия, лапароскопия и нетрансплантационные операции на органах брюшной полости не сопряжены с риском фототоксических поражений.

Bolniki naj se vzdržijo alkohola in se izognili golodaniya- tako spodbuja nastajanje rdečih krvnih celic in tako povečuje obremenitev protoporfirin. Zdravila, ki sprožijo napade akutno porfirijo, ko EPG varnem.

Vstop karoten daje koži rumenkasto barvo in zaščitni nevtralizacijo strupenih radikale, ki so odgovorni za simptomov bolezni. Odmerki so odvisni od starosti pacienta.

Video: kompleks Academy ukrep izdelka T-GEMOTON | Viofit.ru

Zmanjšuje občutljivost na svetlobo in še en antioksidant - cistein. Aktualna uporaba dihidroksiacetonom in ščiti kožo, kar daje rjavo barvo, ki kozmetično bolje rumenkasto Armillaria sprejme karoten.

Z neučinkovitosti teh ukrepov (na povečanje občutljivosti, povečuje stopnjo porfirinov napredovanja ali zlatenica) za zmanjševanje hitrosti produkcije eritrocitov, zamašeni porfirini izvedemo hiperperfuzije pakirane eritrocite (s koncentracijo hemoglobina nad normalno). Uvod pospešuje izločanje žolčnih kislin v žolču protoporfirina. Ko odpoved jeter lahko zahteva nujno presaditev jeter. presaditev kostnega mozga odpravlja osnovnega metabolizma napaka porfirina.

Pri bolnikih z EPP je treba oceniti tveganje holestazo letno. Za določanje vsebnosti porfirine v eritrocite in izločanje porfirine pregledati delovanje jeter. Rezultate testov je treba oceniti specialist porfirijo in hepatologa. Ko je osumljenec patologija biopsija jeter se kaže, da oceni stopnjo poškodbe.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný