Prirojena nadledvične hiperplazija: simptomi, zdravljenje, diagnoza

Vzroki za kongenitalno adrenalno hiperplazijo

Izraz "prirojena adrenalna hiperplazija" združuje celotno skupino bolezni, ki jih napak steroidogenske encimi povzročajo. Huda pomanjkljivost ali popolna odsotnost aktivnosti teh encimov privede do kršitve spolne diferenciacije, hipertenzija, sindrom izgube sol ali insuficience nadledvične žleze. Najpogostejše mutacije v genih, ki kodirajo 21-hidroksilaze - CYP21A2 (90-95% primerov), precej manj - 11-hidroksilaze (CYP11B1) in 18-hidroksilaze (CYP11B2). Relativno pomanjkanje glukokortikoidov vodi do povečane stopnje ACTH, ki stimulira sintezo androgenov. Povišane vrednosti androgenov, ter kot predhodniki in kortizola. V hujših primerih, virilization pri dekletih pojavlja še v maternici. Ko je neklasičnega oblike prirojenih adrenalna hiperplazija in encimske aktivnosti višji kortizol izločanja zadošča, povečana funkcija nadledvične žleze pri ženskah, ki vodijo do androgenizma po puberteti.

Identifikacija odpovedi 21-hidroksilaze

Klinični znaki pomanjkljivost 21-hidroksilaze pri dojenčku lahko izguba soli, vulve vmesni tip in arterijska gipotoniya- izmerjena potrditi diagnozo bazalno jutro (8:00) ravneh 17-gidroksiproge sterona v serumu (slike 6 nmol / l predvsem zahteva izključuje prirojeno adrenalna hiperplazija, stopnja nad 300 nmol / l enolično označuje klasično obliko bolezni). Po merjenju bazalno stopnjo 17-hidroksiprogesteron izvedemo s sintetičnim preskus ACTH analogni tetrakozaktidom.

Če ima družina otroka s prirojeno nadledvične hiperplazijo in starši v poznejši nosečnosti strinjajo, če je to potrebno, da se izvede predporodno terapijo, genske diagnostike se izvaja. Izolirati gen alelov in prepoznavanje mutacije zahtevajo vzorce DNK od staršev. Fetalni DNK, pridobljen iz horionskega resic celic smo analizirali prisotnost mutacij odkritih v oče ali mati, in prisotnost Y-kromosoma. Laboratorijskih preiskav je treba izpolniti, ki ima bogate izkušnje s podobnimi študijami.

Zdravljenje kongenitalne adrenalne hiperplazije

Otroci s klasično obliko kongenitalne adrenalne hiperplazije nadomestno zdravljenje imenujejo z glukokortikoidi, medtem solteryayuschey oblika ali aktivnost renina zvišane plazemske - in mineralokortikoidov. Različne sheme so predlagane lecheniya- dogovorjeno priporočila Mednarodne Society endokrinologijo zagotavlja razporeditev in hidrokortizon fludrokortizon, in dodatnih 1-2 g / dan natrijevega klorida pri dojenčkih. Če bi ne poskušajte povsem normalizira raven 17-hidroksiprogesteron zaradi nevarnosti prevelikega odmerka kortikosteroidov. To je potrebno, da se izloči presežek androgenov brez visokih odmerkov glukokortikoidov je pogosto zelo težko. Potem ko je obdobje rasti organizma popolna, je pacient pogosto preusmerila na daljše delovanje zdravila (prednizon, prednizolon ali deksametazon), ki jih je treba sprejeti vse življenje, čeprav hidrokortizon je možnost zdravljenja.

Ko niso klasične oblike prirojene nadledvične hiperplazija insuficience nadledvične žleze običajno, ampak sprejem glyukokortikodov zavira izločanje ACTH in s tem pripomore k zmanjšanju ravni androgenov povzročajo pospešeno dozorevanje okostja, akne, hirzutizem.

Cilj pred rojstvom zdravljenja - da bi preprečili razvoj zunanjih genitalij vmesne tipa za ta mati je predpisana deksametazon. To prehaja placento, inhibiranje izločanja ploda ACTH in posledično androgen. Ker se razvoj reproduktivnih organov pri I trimesečju, se zdravljenje začne takoj, ko je nosečnost potrjena prisotnost, in ustaviti, če prenatalna diagnoza kaže na prisotnost normalnega plodu moškega ali žensko. S statističnega vidika, da je treba nadaljevati zdravljenje v enem primeru od osmih. Medtem ko je ta metoda uspešno doseže svoj cilj, njene dolgoročne neželene učinke na otroke študiral šibko dodatek, je njegova uporaba povezana z zapleti pri materi. Tako, sedaj, ta metoda je še vedno eksperimentalna in vsi se strinjajo, da je treba poraba zdraviti izkušena ekipa, ki jo sestavljajo strokovnjaki iz različnih področij.

Ko zunanji vmesni tip genitalij veliko novorojene deklice potrebovali njihovo kirurško korekcijo. To se običajno izvaja v povojih, in v pozni adolescenci ali odraslosti, če boste morali porabiti dodatno operacijo. Prav tako je zelo pomembno za delovanje izkušeni zdravniki izvedli.