Haemochromatosis, simptomi, vzroki, zdravljenje, simptomi

Hemokromatoza - skupina bolezni, pri katerih pretirano absorpcija železa, sam ali v kombinaciji s parenteralno preobremenitve z železom povzroča večje kopičenje v telesu tega elementa. Železo je deponirana v hepatocitov, srca, trebušne slinavke, sinovialni membran, koža, hipofize. kopičenje železa v celicah njih pa škodo, ki povzročajo motnje prizadetih organov.

Razvrstitev hemokromatoza

dedna hemokromatoza

• Dedna hemokromatoza zaradi mutacij v genih Hfe (hemokromatoza tipa 1), HJV (HFE2) in NAMR (hemokromatoza tip 2), TFR2 (hemokromatoza tip 3).
• Hemokromatoza, mutacije v genu, ki kodira prenos beljakovine ferroportin je povzročil.
• Družina aceruloplasminemia.
• Atransferrinemiya.
• Friedreichova ataksija.

pridobljene hemokromatoza

• Ko refraktarna anemija (npr talasemija, dedna microspherocytosis in aplastična anemija siderit-blast).
• V kronično jetrno boleznijo (alkoholno jetrno cirozo kroničnega virusnega hepatitisa B in C, portocaval stanje po operaciji).
• Prekomerno vnos železa iz gastrointestinalnega trakta (npr hemokromatoza Bantu, prejemanje zdravil, ki vsebujejo železo).
• Pozno kožna porfirija.
• Talasemija, sideroblastna anemija in giporegeneratornoy pospešenega uničenja hematopoetičnih celic in krvnih transfuzijah pogosto povezane s povečano absorpcijo železa v prebavnem traktu je možno prekomernega kopičenja.

Če upoštevamo, da en sam odmerek za transfuzijo krvi vsebuje 200 mg železa, za transfuzijsko 4 odmerke na mesec bolnik prejme približno 20 gramov železa na leto 2 - znesek, ki presega omejene zmogljivosti retikuloendotelijskega sistema, da ga prinese iz telesa.

Parenteralna preobremenitve z železom

• Več transfuzije krvi ali masa rdečih krvnih celic.
• Prekomerna parenteralno dajanje pripravkov železa. Hemodializa (redko po nastanku rekombinantnega eritropoetina).

metabolizem železa

Skupna vsebnost železa v telesu je približno 4-5 g tega zneska, 60% je hemoglobina, 10% - za mioglobina, citokromi, katalaze in peroksidazu- manj kot 1% železa veže na transferin, mišičnih celic in drugih celičnih telesih. Približno ena tretjina teh zalog še na jetra predvsem v feritina in železo notranje rezerve, potrošni če je to potrebno.

Iron absorpcija. Zdrav odrasel porabi v povprečju 10-15 mg železa na dan. Le 10% tega zneska se absorbira v dvanajsterniku in proksimalni jejunumu. Hem železo v mesu se absorbira 4-krat boljši od anorganskih, ki je del zelenjave in žit. To ne obstaja nobene fiziološki mehanizem za odstranjevanje železa iz telesa v velikih količinah. Zato je normalno črevesno absorpcijo železa strogo urejeno, da se zagotovi, da samo količina, potrebna za pokritje izgub z epitelnih celic slushivayuschimisya GIT in kožo, kot tudi pri ženskah z menstrualne krvi. V delovnih ur je izgubil I mg železa, 1,5 mg žensko.

Transport in skladiščenje železa

Transferina nanaša na beta globulinov plazmy- trpi feri ione iz prebavnega trakta v retikulocitov in tkiva za shranjevanje in iz tkiv - v kostnem mozgu. Stopnja sinteze transferina v jetrih je odvisna od celotne količine železa v telesu, in ne na ravni hemoglobina. Zato na zmanjšano vsebnostjo transferina-gemohroma Toše Proeski zaradi povečanih zalog železa. Poleg tega raven transferina v vnetja, neučinkovito eritropoezo in jetrne bolezni zmanjša. Običajno je železo nasičen transferina približno 30%.

Feritin - je intracelularni protein, sestavljen iz 24 podenot, ki se veže anorganskega železa. Pri polno nasičen z železovega kompleksa železa računi 23%. Feritin najdemo v makrofagih, retikulocitov, črevesni sluznici, testisov, ledvic, srca, trebušne slinavke, skeletnih mišicah in placente.

Hemosiderin tvorjena s cepitvijo heme in kasnejše denaturacije in polimerizacijski feritina in predstavlja bolj stabilno obliko za shranjevanje železa. Sprostitev železa iz feritina in hemosiderin stimulirani venesection.

Vzroki hemokromatoza

Pri zdravih ljudeh je izkoriščena le 10% železa, vsebovane v hrani, in ta znesek zadostuje za pokrivanje dnevnih potreb po tem elementu. Če bolne osebe hemokromatoza, tkiva organizma nabira preveč železa - od 50 do 80 g namesto običajnega 5-6, visoka vsebnost železa v jetrnih celicah vodi v poraz to telo brazgotinjenje in ciroze.

To je dedna bolezen, pri kateri je oseba podeduje nenormalnega gen iz enega od staršev. V prisotnosti telo samo enega gena hemokromatoza količine železa v telesu, se lahko nekoliko večja v primerjavi z normo, vendar to ne vodi do razvoja bolezni. Vendar, če bo takšna oseba zlorabo alkohola, lahko prispeva k čezmerno kopičenje železa in povzroči poškodbe tkiva.

Obstaja pa še ena kategorija ljudi, ki se lahko kopičijo presežek železa v telesu - to je bolniki, ki zahtevajo ponavljajoče se transfuzije krvi (na primer bolniki z dednim anemijo pomanjkanja železa).

patogeneza. Lahko je dedna hemokromatoza (primarna) in pridobili (sekundarni povezane s prekomernim vnosom železa, na primer z večkratnim transfuzije krvi ali visoke vsebnosti železa v prehrani). Značilno je, da je telo vsebuje 3-4 g železa, ker lahko pri dedni hemokromatoza višini elementa v sledovih dosegli več kot 20 g.

V 90% primerov dednih hemokromatoza povezana z zamenjavo cisteinskim ostankom na tirozin pri položaju 282 Hfe gena, ki se nahajajo v kromosomu 6 (ti mutacije C282Y). Dedovanje anomalije - avtosomno retsissivnoe. Približno 10% Evropejcev - svojih heterozigotnih prevoznikov, in približno 1% - homozigotna, ki se lahko razvije bolezen. Na srečo je bolezen, ki se kaže klinično niso vsi homozigotne prevozniki.

Natančni mehanizmi čezmerno kopičenje železa na koncu še vedno ni jasno. Menijo, da patogeneza hemokromatoza izbral HLF oslabljena ekspresijo gena na celični površini in povečano afiniteto transferina na receptor transferina. Presežek železa lahko povzroči oksidativni poškodbe celic in tkiv.

V homozigotno dedni gena hemokromatoza pri uživanju več kot 60 g alkohola na dan poveča pojavnost jetrne ciroze v 9-krat. Domneva se, da je alkohol poveča za presežek železa oksidativne poškodbe jetrnih celic povzročajo.

Vzroki za dedno hemokromatoza

Presežek železa v plazmi zaradi povečane absorpcije v prebavnem traktu ali presežnega parenteralno dajanje vodi v njeno postopno kopičenje v celicah ciljnih organov, ki ogrožajo toksičnost in razvoj hemokromatoza.

Serumskega železa, ki se nabira odvečno tkivo ni povezana trdno z transferina (ni vezan na transferin železa). Njegova vsebnost je večja, kadar je vezava transferina zmogljivost pridobljene iz krvi s retikuloendotelijskega sistema ali železa ne zadoščajo več. Del niso vezani transferina z železom (tako imenovani "labilna plazemsko železo") se prenese skozi celično membrano neurejenega način, ki pripelje do prekomernega kopičenja železa v številnih organih. Resnost poškodbe telesa je odvisna od stopnje in obsega železa preobremenitve plazme. Ko preobremenitve z železom, ki jih povzročijo transfuzije krvi in ​​nedoraslim oblike hemokromatoza prevladuje poškodbe predčasno tkiva < сердца и эндокринных желез. При других, не столь тяжелых формах перегрузки железом обычно поражается печень.

Nadzor se zagotovi raven železa v krvi ostala v ozkih fizioloških mejah izvedenih hepatocitov, ki sintetizirali in izločajo hepcidin regulator železo homeostaze kodiran gena NAMR. Hepcidin vstopi v krvni obtok in interakcijo z ferroportin, železa transporter, ki se izraža na površini makrofagov in črevesnih celic, bogata s tem mikrohranil. Kot rezultat ferroportin je ponotranjena in razgradi. V obliki feritina železa je shranjena v celici za prihodnjo uporabo. Zmanjšana sproščanje železa iz zalog zmanjšuje nivo v krvi na netoksične, s čimer se stimulira sintezo hepcidin- hkrati postopoma obnovljena aktivnost ferroportin.
 Kako hepatocitov posredovana občutljivost na železo, še ni jasno. Možna vloga v prenos signalov igra HFE genski produkt in transferina receptorja 2, ki sodeluje pri zajemanju železa kot transferin posredovana, in ni odvisna od njega. Podrobnosti o tem mehanizmu je še vedno ni jasno, vendar pa sta proteini so pomembni za izražanje hepcidin. Kršitev njihovo delovanje vodi do pomanjkanja hepcidin in preobremenitve z železom tkiv.

Sinteza Hepcidin lahko negativno vpliva na genetske in pridobljene dejavnike. Pomanjkanje Hepcidin je opaziti v izbrisa genov NAMR, HJV, Hfe in TFR2. Kljub genetske raznolikosti znana danes dedna hemokromatoza, vse od njih zaradi prisotnosti železa v krvi nevezanega zaradi pomanjkanja hepcidin. Poleg genetskih faktorjev, sinteza in izločanje hepcidin inhibira zlorabe alkohola, toksične poškodbe jeter in virusne (npr hepatitisa C), akutna in kronična odpoved jeter, avtoimunskih zakol-Levan jetra.

Možno je tudi dedna ali pridobljena "neobčutljivost za hepcidin", v katerem moten interakcijo med hepcidin in ferroportin. Mutacije v genu, ki kodira ferroportin da povzročijo eno vrsto hemokromatoza.

Video: generalizirano anksiozno motnjo. Simtomy, vzroki in zdravljenje

Vse te vrste preobremenitve z železom, imajo enake osnovne funkcije. Prvič, da se poveča raven železa v plazmi, ki se kaže biokemično večjo nasičenost transferina. Iron vstopi v celice tarčnih organov, ki se kaže v povečani ravni feritina v serumu.

Povečanje koncentracije niso transferina železa in njenih celic ciljne zajemanje organov vodi do prekomernega kopičenja železa v tkivih s preferencialno odlaganja v hepatocitih, ki vodi do fibroze in ciroze. Več eksperimentalni podatki kažejo, da železo pospešuje peroksidacijo lipidov, verjetno zaradi tvorbe prostih radikalov. V tem lizosomatskega poškodovane, mikrosomskih in druge celične membrane, kar vodi v celično smrt. Železo deluje kot kofaktor za prolil-4-hidroksi-plezanju in lizil hidroksilaze, dve veliki encimi, ki sodelujejo pri sintezi kolagena, in številne raziskovalci menijo, da so povišane vrednosti železa v tkivih prispeva k prekomernega odlaganja kolagena in fibroze jeter. Poleg tega lahko preobremenitve z železom poveča ekspresijo določenih genov v hepatocitih, npr kodira feritina in prokolagena.

Železo je deponirana v celicah drugih organov, ki lahko vodijo do odpovedi srca, diabetes, hipogonadizma in artritisa.

obolevnost

Razširjenost v homozigotnih in heterozigotnih oblike dednih hemokromatoza zaradi mutacij NJENO gen je med ameriškim prebivalstvom Severne evropskega porekla 1: 250 in 1: 8-1: 10, oz. Med črna in Azijci, ta oblika hemokromatoza je redka. Bolj pogosto kot moški trpijo (5-10-krat). Okoli 70% primerov so prvi simptomi pojavijo v starosti od 40 do 60 let. 20 let hemokromatoza redko klinično.

genetika

Mutacije izrazitev fenotipa je odvisna od vpliva več dejavnikov: količine železa v prehrani, ki vsebuje sprejemno železa dopolnitev, dolgotrajno zdravljenje z dializo, zlorabe alkohola, intenzivnost menstruacije, stopnja nosečnosti, pospešeno eritropoezo.

Pri 10-15% primerov s simptomi, podobni dedna hemokromatoza, ki nadomesti cistein 282 do tirozina v m-položaju ne.

Med drugim poleg dednega hemokromatoza genske mutacije Hfe - mutacije gena, ki kodira transferina receptor 2 (TFR2) gene, ki kodirajo gemoyuvelin (HJV) in hepcidin (NAMR) (nedoraslim hemokromatoza). neonatalni hemokromatoza - redka bolezen, ki jo intrauterine virusne infekcije očitno povzroča vodi do povečane zajemanje železovega fetalnih jetrih.

Vzrok za dedno hemokromatoza se lahko zmanjša tudi izločanje železa iz tkiv. Pri sesalcih, odstranitev železa iz celic odvisen od aktivnosti membranskega transportnega proteina železa, ferroportin in plazmi ceruloplazmina, ki oksidira FEJ + do Fe3 + in prispeva železo veže na transferin. Dedne ali pridobljene dejavnike, ki vplivajo na delovanje teh proteinov vodi do preobremenitve z železom telesa. Kršitve dobavo železa na transferin vodi do njenega pomanjkanja zasičenosti z železom. Neučinkovita odstranjevanje železa iz celic je njen pretirano kopičenje in vodi do okvare organov.

Hemokromatoza zaradi mutacije gena, ki kodira ferroportin se deduje avtosomno dominantnomutipu. Opisuje več mutacij ferroportin gen povzroča hemokromatoza, napačno vključno substitucijo alanina za aspartata na 77. položaju. Bolezen se kaže s postopnim kopičenja železa v retikuloendotelijskem celice vranice in jeter. Hkrati nenehno narašča vsebino feritina, razvili zmerno anemijo in relativno lahko poškoduje notranje organe. Ta vrsta hemokromatoza se pojavlja v vseh regijah sveta in v vseh etničnih skupin. Danes je opisano 32 družin z mutacijami ferroportin gen, ki povzroča nedovoljenem kroženje železa v telesu, predvsem makrofagov retikuloendotelijskega sistema, ki se običajno absorbirajo velike količine železa in sprostitev zastarelih rdečih krvnih celic.

Hipo- ali aceruloplasminemia - avtosomno recesivna bolezen označena z akumulacijo železa v možganih in notranjih organov, vključno jeter in trebušne slinavke. Njen vzrok je mutacija ceruloplazmin gen, ki igra pomembno vlogo pri presnovi železa v možganih. Zaradi manjšega izločanja železa iz celic pogosto anemije zaradi pomanjkanja železa, nevrološke motnje, degeneracijo mrežnice in diabetes.

Patofiziologije dedna hemokromatoza, HFE genske mutacije, ki jih povzročajo

Odkritje povezave med gena HFE in gemohro-matozom je bila spodbuda za preučevanje njegove vloge v motenj metabolizma železa. Ne glede na to, da v hemokromatoza povzročila Hfe genskih mutacij, nižjo hepcidin izraz, ki se HFE protein najdemo v enterocitih grobnicah dvanajstnika, kjer je povezan z ₂-mikroglobulin in transferina receptorji. Obstajajo predlogi, ki olajšuje beljakovin HFE transferina z receptorjem posredovano zajemanje železo kripta celice in mutirani HFE genski produkt nima te možnosti, kar ima za posledico relativno pomanjkanje železa v celicah grobnicah. Po drugi strani pa lahko ta poveča izražanje proteina DMT1 - transporter za dvovalentne katione, ki je odgovoren za absorpcijo železa v dvanajsternik.

Znaki in simptomi hemokromatoza

V ta bolezen zaznamovala utrujenost, pigmentacijo kože, povečana jetra, zmanjšano spolno aktivnost, in izpadanje las na telesu. Poleg tega so bolniki pogosto razvije sladkorna bolezen. Bolezen se običajno pojavi v odrasli dobi med 40 in 60 let, hkrati pa pogosto trpijo moški, ker ženske redno izgubi železa med menstruacijo. Pri ženskah se bolezen razvije po menopavzi, ali če je menstruacija zelo malo.

Obstajajo lahko artritis malih sklepov okončin, bolezni srca s srčnimi aritmijami in progresivno kongestivnega srčnega popuščanja.

Klinična slika. V dedni bolezni hemokromatoza v zgodnji fazi je možno zaspanost, izguba teže, potemnitev kože, srčne insuficience, zmanjšan libido, bolečine v trebuhu in skupnih simptomov diabetesa. Najpomembnejše fizični znaki so povečana jetra, koža pigmentacija, testisov atrofija, izguba dlak na telesu in artropatiji. Simptomi hemokromatoza, ki jih transfuzije krvi za kronično anemijo povzročila, pojavi v mladosti. Tipičen bolnik s talasemijo, ki je več kot 100-krat transfuziji krvi, je zakasnitev rasti in puberteto pri mladostnikih ter jetrne fibroze. Mnogi bolniki umrejo v mladosti z boleznijo srca.

jetra V dedni hemokromatoza vpliva najprej - če simptomi hemokromatoza hepatomegaliji odkrili pri 95% bolnikov. Vendar pa se lahko, hepatomegalija treba upoštevati v odsotnosti simptomov z normalnim delovanjem jeter. Pogosto, hemokromatoza aktivnostAlAT in ASAT normalno ali le rahlo povečal tudi v cirozo jeter. To je posledica relativne varnosti hepatocitov v vseh fazah bolezni. pordelost dlani so pogosto opazili, pajek žile, izpadanje las na telesu in ginekomastija. Simptomi portalne hipertenzije je manj pogosta kot v alkoholno cirozo. Približno 30% bolnikov s cirozo razvoj karcinomom jetrnih celic. Povečano tveganje za razvoj jetrnih celic raka je lahko posledica dejstva, da kronične preobremenitve z železom hepatocitov povzroča škodo na DNK.

pigmentacijo kože v zgodnjih fazah bolezni so lahko odsotni, kasneje pa se razvije pri večini bolnikov. Dark kovinski odtenek kože, ki ga melanina odlaganja povzročila v dermisu. Tudi v kožo, še posebej po znoj preložena železa. Bolj izrazit pigmentacijo na obrazu, vratu, zunanje površine podlahti, nazaj, dlani, nog in stopal, genitalije in na področju brazgotine. Na U-15% bolnikov ima hiperpigmentacijo ustne sluznice. Koža je običajno atrofični in suha.

endokrine motnje

1. Diabetes v kasnejših fazah bolezni se pojavi pri 30-60% bolnikov. Dejavniki tveganja vključujejo prisotnost sladkorne bolezni v bližnje sorodnike, prisotnost jetrne ciroze in neposredni poškodbe pankreatičnih beta celic z železom odlaganjem povzročajo. Zapleti sladkorne bolezni: retino-, nefrotoksičnost in nevropatije. Eksokrini trebušne slinavke pri dedni hemokromatoza ne vpliva.
2. Zmanjšan libido in atrofijo mod. Hipogonadizem je pogosto opaziti, kar je verjetno posledica porazu hipofize ali hipotalamusa z okvarjenim izločanje gonadotropinov. Zmanjšana spolna funkcija prispevali k bolezni jeter, uživanja alkohola in drugih faktorjev.
3. Druge motnje endokrinih (adrenalna insuficienca, hipotiroidizem, hipoparatiroidizem) so redkejše.

artropatija To prizadene približno 20% bolnikov. Artropatija pogosto razvije pri bolnikih, starejših od 40 let in so lahko prvi znak hemokromatoza.

1. Deformiranja osteoartritisa metacarpophalangeal in proksimalni interfalangealnih sklepih rokah in kasneje koleno, kolk, zapestja in ramenski sklep pojavlja najpogosteje.
2. Psevdoprotin (hondrokalcinoze) se pojavi pri približno polovici bolnikov s artropatije. Najpogosteje prizadene kolena, včasih zapestje in metacarpophalangeal.
3. Deformiranje patogenezo osteoartritisa ni znan. Used železa v sinovialnih celic lahko nagnjenost k nabiranju kalcijevega pirofosfata.

poškodbe srca. Površinsko povečano srce. Ker je železo deponiran v sistem prevodnega srca, aritmije so možne, zlasti tahiaritmije, motnje prevodnosti in zmanjšanje amplitudne elektrokardiograma valov.

Infekcijske zaplete. Bolniki z hemokromatoza so na povečano tveganje resnih bakterijskih okužb, še posebej tistih, ki jih Yersinia enterocolitica povzroča. Yersinia pseudotuberculosis, Vibrio vulnificus, Neisseria spp., Gram-negativna enterobakterije, Staphylococcus aureus in Listeria monocytogenes. Obstajajo primeri sepso, meningitis, enterokolitis, peritonitis in trebušnih abscesov. Tveganje za okužbo se poveča z uživanjem surove morske hrane, tako da se je treba izogibati. Domneva se, da je večja dostopnost železa poveča občutljivost telesa na okužbe, saj je potrebna večina železa za rast bakterij.

zapleti. Če je presežek železa deponiran v srčno mišico, lahko to privede do srčnega popuščanja. Z razvojem diabetesa so možni zapleti, kot so poškodbe ledvic, krvnih žil in mrežnice živčnih vlaken. V 35% primerov je lahko primarni rak jeter.

diagnoza hemokromatoza

Sum hemokromatoza nastane, če testi pokažejo zelo visoke ravni železa v krvi. Za potrditev diagnoze določanje vsebnosti železa v tkivu jeter, ki je biopsija jeter. Prav tako je treba preučiti tudi in bližnji sorodniki bolnika - očeta, mater, brate in sestre.

Izid bolezni je odvisen od pravočasne diagnoze in ustreznega zdravljenja. Če je oseba podedovala gen, ki povzroča hemokromatoza, je treba zdravljenje začeti čim prej, dokler jetra ni bila poškodovana. V primerih, ko je bila podana diagnoza pred razvoj ciroze, v skladu z vsemi zdravniška priporočila morebitno ugodno prognozo.

Diagnoza temelji na registriran melasma (siva-rjave barve), hepatomegaliji giperferremii (40 mikronov / l) giperferritinemii (300 ug / L), miokardni lezije, artropatije. Določeno s histološko preiskavo vzorcev jetrni biopsiji z barvo na železo (železo odlaganja v hepatocitih in Kupfferjeve celice).

zdravljenje hemokromatoza

Eden od načinov, da pomaga znebiti telo presežka železa je flebotomija. Bolnik ima 500 ml krvi, vsak teden, dokler izvidi krvnih preiskav (vsebina hemoglobina v njem), ne kažejo, da so vrednosti železa padla. Včasih ponovi jetrna biopsija se izvaja za preverjanje, ali zmanjšano vsebnost železa v svojem tkivu.

Druga metoda, ki je bila uspešno uporablja za zdravljenje hemokromatoza - terapije z zdravili z deferoksaminom. Pri dajanju zdravila tvori kompleksne spojine z železom in olajša odstranitev iz telesa. To sredstvo dajemo intramuskularno ali intravensko (kapalno). Med zdravljenjem je treba nadzorovati sproščanje železa v urinu.

Zdravljenje dedne hemokromatoza reduciramo, da odstranimo prebitek železa in odstranitev funkcionalno poslabšanje prizadetih organov (srce, jetra), kot tudi zdravljenje sladkorne bolezni.

bloodletting - najboljši način za odstranitev železov 500 ml krvi je vsebovala 250 mg železa.

kompleksni agent, npr deferoksamin potuje samo 10-20 mg železa na dan. Uporabljajo se za slabokrvnost, hypoproteinemia in resnih bolezni srca, ko je flebotomija kontraindicirana, ampak doseči negativno ravnovesje železa v telesu po tej metodi, težki. Ko neodzivna anemija, če zdraviti zgodaj, lahko bistveno zmanjša tveganje za bolezni srca, da bi spodbudili puberteto in izboljšati splošno prognozo. Subkutane infuzije deferoksamina noči prispeva k odstranitvi železa v obliki kompleksnih spojin v urinu, kot tudi, po možnosti v žolču in v blatu. Priporočeni odmerek - 40-80 mg / kg / dan. Če je dnevna doza večja od 50 mg / kg, je verjetnost alergijskih reakcij in zapletov pri očeh in ušesih vključno vidu poslabšanja, motnje vidnega polja, mrežnice spremembe pigmentacije trajnih, nevropatije, optičnega živca gluhost. Poleg tega deferoksaminom spodbuja razvoj infekcijskih zapletov, vključno s sepso, ki Gram-negativne bakterije in ognojki povzročajo. V tem primeru deluje kot siderophore, dobavo železove bakterije, ki se uporabljajo za njihovo rast. Razvili smo kompleksobrazuyushie priprave namenjene za peroralno uporabo, vključno na podlagi -gidroksipiridina.

Kljub temu, da je pomanjkanje askorbinska kislina stopnjuje učinke preobremenitve z železom telesa, je njegova uporaba kontraindicirana v hemokromatoza. Nenadne smrti pri bolnikih, ki so prejemali kompleksobrazuyushie sredstvo v kombinaciji z askorbinsko kislino. Razlog je lahko oster vnos železa iz retikuloendotelijskega celic myocardiocytes ali poškodbe celične membrane zaradi okrepljenega peroksidacije lipidov.   

obeti. Na redni zmanjšanje Bleed jeter in velikost vranice, zmanjšano hiperpigmentacija kože, običajnih transaminaz, zopet toleranco za glukozo, obrezana simptome srčnega popuščanja. V hipogonadizma in artropatiji portalne hipertenzije odstranjevanje železa iz telesa ne vpliva. Fibroza jeter se lahko zmanjša, vendar ciroza nepovraten. Karcinom jetrnih celic, kljub zdravljenju, namenjen odstranjevanju železa iz telesa, se pojavlja v eni tretjini bolnikov z dednim ponovno mohromatozami s cirozo. Če je zdravljenje začelo pred cirozo še, lahko ta zaplet običajno treba izogniti. Hepatocelularni rak hemokromatoza običajno multicentrične in ker neoperabelnyy- koncentracije alfa-fetoproteina povečal le od 30 do 40% bolnikov.

presaditev jeter - metoda izbora v primerih, ko hemokromatoza diagnozo prepozno (tj, v prisotnosti dekompenzirano cirozo ..). Paciente so pazljivo preučiti za srčno bolezen, aritmije, leva ventrikularna disfunkcija in preprečiti hepatocelularni karcinom. Stopnja preživetja bolnikov po transplantaciji jeter je slabša kot pri drugih jetrnih bolezni. Najverjetneje je to posledica nepriznanih poškodbe srca in povečanim tveganjem za infekcijskih zapletov pri bolnikih z hemokromatoza. Hemokromatoza ponovitev v presajenih jetrih ponavadi ne zgodi.

Zgodnja diagnoza dedne hemokromatoza med družinskimi člani in takojšnje zdravljenje, so bistvenega pomena, saj omogočajo, da se prepreči nepopravljive poškodbe organov, razvoj ciroze in karcinomom jetrnih celic. Pregled bolnikov z dedno hemokromatoza družine, ki temelji na naslednjih načelih.

Video: tsiroz jeter

Po odkritju bolezni od enega družinskega člana z vsemi sorodniki prve stopinj je priporočljivo opraviti genetsko svetovanje. Če bolnik je mlada in ima otroke, začeli identificirati morebitne mutacije v HFE genov druge žene - to bo omogočilo napovedati genotip otrok. Če je drugi zakonec zazna bi moral vsak pregled mutacija opraviti kot otroci. V navzočnosti sorodniki bolnikov cisteinskega substitucijo odraslega za tirozin pri 282 legi v homozigotu ali mešanega heterozigotnosti določanje plazemske nivoje ravni železa, transferina in feritina. Če so povišane ravni feritina in transferina, kaže terapevtski flebotomija V normalni ALT in AST in feritinskega ravni < 1000 мкг/л в биопсии печени необходимости нет.