Avtosomno dominantna bolezen policističnih ledvic

Klinični znaki so bolečine v stran in v trebuhu. Diagnoza je s CT ali ultrazvok. Zdravljenje je simptomatsko do ledvične odpovedi.

razlogi

Dedovanje PRP lahko avtosomno dominantna ali recesivno, sporadični primeri so redki. Razširjenost avtosomalno dominantni policistični ledvični bolezni (ADPBP) je 1/1000 ali 5% bolnikov s terminalnim stadijem ledvične bolezni, ki zahtevajo nadomestno terapijo. Klinične manifestacije redko pride do odraslosti, vendar pa je popolna penetrantnost- vseh bolnikih, starejših od 80 let, imajo nekaj klinične manifestacije. V nasprotju s tem, avtosomno recesivno PBP je redek, njegova razširjenost je 1/10000. To pogosto povzroči odpoved ledvic v otroštvu.

Pri 86-96% primerov ADPBP mutacije v genu PKD1 na kromosomu 16, ki kodira protein Polycystina 1 povzročili.

patofiziologije

Polycystina 1 ureja adhezijo in diferenciacijo epitelnih celic kanaltsev- lahko Polycystina 2 delujejo kot ionski kanal mutacije povzročajo tekoče izločanje v ciste. Mutacije teh proteinov lahko spremenijo ledvično funkcijo poškodovana, kar omogoča celic, da se odzovejo na cevasti pretokom urina. Vodilna hipoteza kaže, da bi lahko širjenje cevast celic in razlikovanje povezana s pretokom urina in ciliarne disfunkcija posledično do cistične preoblikovanja.

V zgodnjih fazah bolezni je dilatacija od tubulov in počasno polnjenje svoje glomerulne filtrat. Kot rezultat ločeno od tubul po nephrons in napolnjeno s tekočino zaradi njegovega izločanja namesto filtracije, ki tvori ciste. Krvavitve se lahko pojavijo v rokah, zaradi česar hematurija. Kot rezultat, neznane mehanizmi razvili vaskularno sklerozo in intersticijsko fibrozo.

Zunajledvičnega manifestacije so pogosti:

• Večina bolnikov ima jetrne ciste.
• Bolniki so tudi pogosti trebušne in črevesne ciste, diverticula kolona, ​​dimeljske kile.
• Valvularne bolezni lahko zazna ehokardiogramom pri 25-30% bolnikov, lahko druge bolezni ventil povezana z motenj metabolizma kolagena in
• Aortne refluks je posledica širitve aortne korenine kot posledica sprememb v stenah arterij posode (vključno aortne anevrizme).
• Obstajajo anevrizme o koronarnih arterij.
• Približno 4% mladih in 10% starejših bolnikov ima možgansko anevrizmo. anevrizma pretrganje pojavlja v 65-75% primerov, navadno mlajše od 50 let.

Simptomi in znaki

Ponavadi ADPBP sprva teče bessimptomno- polovico bolnikov bolezen v prihodnje ostaja brez simptomov in brez diagnoze. Veliko število bolnikov, ki razvije kliničnih znakov bolezni v času, ko dosežejo starost manifestacijo 20-30 let. Klinična slika tudi bolečine v spodnjem stranskem področju trebuha in nižje za rast cist in simptomov okužbe nazaj povzročil. Če se zgodi, da napad akutne bolečine, je zaradi krvavitve v ciste ali prehod kamnya- vročina pogosto spremlja akutni pielonefritis ponavadi posledica. Zaklopk bolezen redko kažejo klinične znake, včasih pa povzroči srčno popuščanje in zahtevajo zamenjavo ventila. Brain anevrizma rupture se lahko izrazi, vendar lahko povzroči glavobol, slabost, bruhanje in pomanjkljivosti od lobanje nervov- ti klinični znaki kažejo na potrebo po nujnem posredovanju.

Laboratorijski znaki so nespecifični in vključujejo hematurija in hipertenzijo (vsak izraz pojavi v 40-50% primerov) in proteinurija (20%). Anemija je manj pogosta kot pri drugih vrstah kronično odpovedjo ledvic, predvsem zato, ker izobraževanje eritroproteina shranjene.

diagnostika

• ZDA.
• Včasih CT ali MRI skeniranje ali genetske raziskave.

Diagnozo lahko sum pri bolnikih z naslednjimi značilnostmi:

• Družinska anamneza bolezni.
• Tipična klinična slika.
• Nehote razkrila s slikovnimi študije ciste.

Moramo svetovanju bolnikom pred predpisovanjem diagnostične postopke, zlasti v asimptomatski. Na primer, mnogi strokovnjaki ne priporočajo pregled mladih bolnikih z asimptomatsko, ker ni učinkovito zdravljenje na tej stopnji, in diagnoza ima potencialno negativen vpliv na zavarovalno polico, in bolnikovo razpoloženje. Diagnoza je ponavadi določena z metodami slikanja, kar kaže skupna cistične spremembe v delovanju ledvic in slike "Umoljčan" tkanine, zaradi cist, da izpodrinejo funkcionalno tkivo. Te spremembe razvijajo s starostjo in se le redko najdemo v mlajših bolnikih. Prva študija se običajno izvaja ultrazvok. Če rezultati ultrazvoka ne more ugotoviti izvedemo CT ali MRI (obeh metod so bolj občutljive, zlasti s kontrastom).

Pri analizi urina se lahko določi zmerno proteinurijo in bruto ali mikroskopske hematurija. Bruto hematurija lahko posledica premika kamen ali krvavitev iz pretrgal ciste. Pyuria je pogosta in ne bakterijske okužbe. Sprva dušik sečnine v krvi in ​​kreatinina normalno ali le rahlo dvignjena, zlasti v prisotnosti hipertenzije. Včasih v splošni analizi krvi je pokazala policitemija.

Bolnike s simptomi možganske anevrizme zahteva visoke ločljivosti CT ali MR angiografijo. Vendar pa ni soglasja o vprašanju, ali je treba pri bolnikih z asimptomatsko pregledani za možganske anevrizme. Racionalni pristop vključuje pregled pri bolnikih z ADPBP družinski zgodovini in hemoragične kapi in možganskih anevrizem.

Genetsko testiranje za določitev mutacije v genu PKD se trenutno izvajajo le v naslednjih primerih:

• Bolniki s sumom na PBP in brez znane družinsko zgodovino.
• Bolniki z vprašljivimi rezultati študij slikanja.
• Večina mladih bolnikov (npr starost mlajši od 30 let, za katere so rezultati študij slikanja pogosto vprašljiva).

obeti

Do starosti 75 let, 50-75% bolnikov z ADPBP zahteva nadomestno zdravljenje ledvične odpovedi. Naslednji predpogoji za hitrejše napredovanje ledvične odpovedi:

• Mlajši starost ob diagnozi.
• Moški spol.
• Nastanek srpaste anomalija.
• PKD1 genotip.
• Pomembno in hitro povečanje velikosti ledvic.
• Bruto hematurija.
• Hipertenzija.

ADPBP ne poveča tveganje za nastanek raka ledvic, vendar, če bolnik s ADPBP razvoj raka ledvic, je bolj pogosto obojestranski. rak ledvic redko povzroči smrt. Bolniki običajno umre zaradi bolezni srca (včasih ventila), ki se razširjajo okužbe ali anevrizme rupture.

zdravljenje

• Nadzor dejavnikov tveganja.
• Podpornih dejavnosti.

Strogi nadzor krvnega tlaka, hitro zdravljenje okužb sečil. Perkutana aspiracija vsebine cist pomaga v boju proti hude bolečine zaradi krvavitve ali kompresijo cist. Nefrektomijo delujejo za lajšanje resne simptome, ki so posledica znatnega povečanja v ledvicah (kot so bolečine, hematurija) ali ponavljajočim UTI. ADPBP ne ponovi v presadka. V procesu dializo pri bolnikih z ADPBP uspelo ohraniti višjo raven hemoglobina.