Goniodisgenez

Najpomembnejše značilnosti dysgenesis CCP spredaj pritrditev oboda šarenice in ostanki ploda uveal tkiva v niši CCP. Goniodisgenez značilnost teh sindromov.

Trabekulodisginez (sin. Primarna infantilne glavkom)
Zaradi povečanja očesnega tlaka buphthalmos razvija razpoke Descemet z membrano, edem roženice, pomembna širitev na okončine, fotofobija, solzenje.

Rieger sindrom (sin. Mesodermal dysgenesis roženice in šarenice)
Dedna bolezen, ki temelji na razvoju, od katerih je gensko temelji mezoektodermalny dysgenesis. Način dedovanja - avtosomno dominantna.
Klinični znaki in simptomi. Sistemski znaki vključujejo različne prirojene nepravilnosti: anodontia, hidrocefalusa, malformacije srca, poli- in arachnodactyly. Anal mogoče stenoza, nohtov displazija, miotonična distrofija.
očesni simptomi. Očesni patologija vključuje ametropia visoko stopnjo megalocornea ali microcornea ravninskega roženice, embryotoxon hipoplazija mesodermal listnih šarenice zadaj, učenec deformacije v obliki reže in njene premik zaradi tvorbe vezivnega vrvi na drugi površini šarenice raztezajo iz zenice rob šarenice s kotom anteriorne komore, atrofija iris tkiva, da se tvori hrbet napak. Te spremembe povzročijo neizogibno nastanek glavkoma. Možna ectopia leče, prirojena katarakta, coloboma iz šarenice in žilnice z zajemom makule.

aniridia
Dednost: avtosomno dominantno, avtosomno recesivno, občasno izvora.
Klinični znaki in simptomi. Aniridia je lahko povezana z cerebelarna ataksija in duševna zaostalost (Gillespie sindrom), je mogoče opaziti v odsotnosti pogačice. Pogosto bolniki imajo različna obraza in skeletnih nepravilnosti.
Očesni simptomi. Očesni patologija označen z odsotnostjo šarenice in prisotnosti iris koreninskih ostankov. Pri 50% v primerjavi z učinki glavkoma, ki se razvije v adolescence. Patogeneza sekundarnega glavkoma pomembno progresivni razvoj synechiae v kotu sprednji prekat. Pogosto aniridia kombinaciji z anteriorne polarnimi katarakte, periferne prekrvavljena distrofija roženice, dislokacije leče, hipoplazija prostoru makule, vidnega živca hipoplazije, nistagmus. Ostrina vida pogosto ne presega 0,1-0,2.

} {Modul direkt4

Srednja mesodermal disginez Peters sindrom
Prirojena dedna bolezen, vodilni simptomi so več nepravilnosti razvoja oči. Način dedovanja - avtosomno recesivno.
Klinični znaki in simptomi. Sistemski znaki vključujejo duševno prizadetih, ud ankilozo, "volčje žrelo", črevesja atrezija, sindrom alkohola ploda, Vaburga sindrom.
Očesni simptomi. Bolezen se kaže z rojstnimi hudih očesnih nepravilnosti, vzrok slepote. Anomalija se lahko kombinira z drugimi motnjami telesa, vključno katarakte, microcornea, mikroftalmije.

Sindrom Frank Kamenetski
Klinični znaki in simptomi. Sindrom obsega le očesne manifestacije. V zgodnjem otroštvu diagnosticirali patologija sided iris, sestavljen v razrez aplazija strome šarenice, njegova dva tona (zenice cona sivkasto modrikasto iris in ciliary v ostrem nasprotju s cono, ki ima čokoladno rjave barve zaradi izpostavljenosti pigmenta listov šarenice). V mladostni dobi navadno razvije glavkom gidroftalmom. Opažene motnje učenec delno aniridia, prirojena iridodialysis, izobraževanja skozi poškodbah šarenice Policoro). Ko gonioscopy našli ostanke nediferencirani parenhimatičnem organu v sprednjem prekatu kotom. Nenadni fibroblasti razkriva atrofije žile na površini šarenice se raztezajo v glavnem v radialni smeri.

Sklerokornea
Prirojene dvostranski prekrvavljena periferne motnjavo roženice, pogosto asimetrični.
Sistemski znaki: duševne zaostalosti, cerebralno patologija, kršitev ostogeneza, osteomiodisplaziya dedne anomaly ušesa.

Rubinstein sindrom (Rubinstein-Teybi)
Dedna bolezen, pri kateri obstajajo številne anomalije in malformacije celotnega organizma. Način dedovanja - avtosomno dominantna.
Klinični znaki in simptomi. Sistemski znaki: nepravilnosti v kosteh, široki prsti na rokah in nogah, prirojene okvare notranjih organov, kratke postave, duševne zaostalosti. Značilna kraniofacialnih nepravilnosti: kljunate nosu, hipoplazija kril iz nosu, vidno čelo, nizke rasti las in nizko-set ušesa, tanko zgornjo ustnico in Grimasa spominja nasmeh in brachycephaly, visoko žrelo, volčje žrelo, uvula, zgornjo ustnico, nepravilnostih zobje.
Očesni simptomi. Nanaša se očesnih poškodb prirojena glavkomu, coloboma šarenice in horioidnega, refrakcijsko napako, ptoza, imperforate nazolakrimalnem kanalov in antimongoloidny oko rez hypertelorism, epicanthus, upognjeni obrvi, enophthalmos, strabizem.