GuruHealthInfo.com

Dedna optična nevropatija: Zdravljenje, simptomi, vzroki

Dedna optična nevropatija: Zdravljenje, simptomi, vzroki

Učinkovito zdravljenje ne obstaja.

Ta skupina bolezni vključuje prevladujoči atrofijo in dedno atrofija Zn Zn Leber je. Vzrok obeh bolezni so mitohondrijska tsitopatii. ZN poškodbe so običajno trajne, v nekaterih primerih teku. Ob diagnozi atrofije optike na splošno že razvija vztrajno napako.

Prevladujoči atrofija ZN. Prenaša kot avtosomno dominantno lastnost in je najpogostejša dedna nevropatija (v pojavlja populacija pri frekvenci od 1:10 000 do 1:50 000). Manifestacija se pojavi v prvem desetletju življenja.

Dedni Leberjeva atrofija ZN. Ta motnja je povezana s patologijo mitohondrijske DNK, ki je odgovoren za celično dihanje. Kljub temu, da trpijo zaradi mitohondrijske DNK vseh celic v telesu, prvi znak bolezni je ravno izguba vida. ene generacije prenosa bolezni zaradi načelu ne-kromosomskih dedovanje. To pomeni, da bodo vsi potomci žensk z gensko napako podedovali patologije, ampak samo ženske lahko prenese, ker je zigota dobi mitohondrije le od matere.

Simptomi in znaki dedno optične nevropatije

Prevladujoči atrofija ZN. Ponavadi je samo simptom je počasi napredujoča izguba dvostranski vid, običajno zmerni, do konca življenja. Vsi optični disk ali, redkeje, le njegove časovne regije bledo, brez vidnih krvnih žil. Tipično je tudi kršitev barvnega vida, še posebej v rumeno in modro spektra. Večina bolnikov, ki niso registrirani, ni druge klinične manifestacije, čeprav obstajajo dokazi, povezanih simptomov, kot so nistagmus in izgubo sluha.

Dedni nevropatija Leber ZN. Značilen je neboleč izgubo centralnega vidnega polja na enem očesu na prvi in ​​nato nekaj časa kasneje na drugi strani. Čeprav so primeri registrirani in hkratna izguba vida na obeh očeh. Ostrina vida se običajno zmanjša na 20/200. Oftalmoskopske pregled lahko pokaže teleangiektaticheskie mikroangiopatije, otekanje plasti živčnih vlaken okoli diska in odsotnosti ZN obarvanjem s fluorescein angiografijo. Kot posledica atrofije razvija ZN.




Pri nekaterih bolnikih z atrofijo dedno Leber je ZN opaziti tudi srčno prevodnost. V drugih pacientov, so majhne nevrološke motnje, kot so posturalne tresenje, izguba gležnja refleksa, paging, spastičnosti ali bolezni podobna multipli sklerozi.

Diagnozo dedna optična nevropatija

Diagnoza dedno atrofija vidnega atrofije Leber in prevladujočega ZN na podlagi kliničnih opazovanj. Molekularna genetika analiza lahko razkrije veliko mutacije značilne za obe bolezni. Vendar pa je veliko tveganje za lažno negativnim rezultatom, saj Danes lahko pride do mutacije, molekularno testiranje, za katere še ni bila razvita.

Če sumimo pacient dedna atrofije ZN Leber priporoča EKG za odkrivanje sočasno srčno prevodnost.

Zdravljenje dedne optične nevropatije

Učinkovito zdravljenje dednih nevropatij ZN še ni bilo mogoče najti. To je koristno za uporabo pripomočkov za slepe in slabovidne (povečevalna stekla, velikimi črkami, govorimo uro). Priporočljivo je tudi posvetovanja genetike.

Dedni Leberjeva atrofija ZN. Kortikosteroidi, vitamini in antioksidanti niso pokazale učinkovitost v boju proti tej bolezni. Pokazala nekaj kinon analoge aplikacijskih učinkovitost (ubikinon in idebenona) v zgodnji fazi bolezni. Je priporočljivo, da se prepreči zdravila, ki lahko negativno vplivajo na proizvodnjo energije, ki jo mitohondrijev (npr abstinence od alkohola) ni bila dokazana, vendar je teoretično upravičena. Odločitev o režim zdravljenja drugih bolezni na (srce in živčni sistem) je do strokovnjakov.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný