Cistična Kidney Disease: Simptomi, Zdravljenje

Cistična ledvična bolezen je dedna, prirojena in pridobljena. Nekatere oblike le enostranski, drugi - z obeh strani. Ciste lahko lokalizirana v korteksu (glomerulokistoznaya ledvic), medulla (medularni cistične bolezni) ali obema plastema (policističnih ledvic) -, se lahko kombinirajo z drugimi urinarnega sistema ali napak CDF ali drugimi sistemi, kombinacija odsoten. Obstajajo različne klasifikacije KBP, upoštevajoč lokalizacijo cist, poreklo, vrste dedovanje, morfologija, patogenezo in klinične seveda. Pri dojenčkih se lahko diagnosticira vse oblike CPP, vendar se najpogosteje policističnih bolezni ledvic in ledvic glomerulokistoznaya.

policističnih ledvic (PP) - dedne PPS. Odvisno od vrste dedovanja se razlikujejo avtosomno recesivno in avtosomno dominantna PP, ki se razlikujejo ne samo vrste dediščine, ampak tudi morfologijo, klinične znake, seveda in prognozo.

Avtosomna recesivna policističnih ledvic (ARPP) (fino cistična ledvic, policistične ledvične bolezni "zgodnjim" tip) -nasledstvennoe bolezen z avtosomno recesivno način dedovanja pri kateri prizadeti ledvice in biliarne sistema. Podpredsednik, odgovoren za razvoj mutiranega gena -PKD3, katerega locus se nahaja v kratkem kraku kromosoma 6-6r21. Frekvenca - I primera na 000 rojstev 6000-14. Dvostranska postopek trenutno razlikovati 2 je klasična oblika in ARPP s kongenitalno fibrozo jeter.

Klasična oblika. Mikroskopom dve ledvici znatno povečal, včasih do te mere, da ovirajo dopust. Povečanje simetrična, z ohranitvijo oblike ledvic in pogosto poudaril svojo deljeni. Na prerezu skorje in sredice so gobast videz zaradi številnih radialno usmerjenih vretena ciste 1-2 mm v premeru, ki zamenjati celotno skorjo. Medule ciste so bolj zaobljeni. Pyelocaliceal sistem in ureterje niso spremenile. Mikroskopsko, je razvidno, da so ciste cistično razširjene zbiranje kanali, ti velikan cistično nephrons napredno razteza iz kapsule na medenico. Mikrodisekcijo izkazalo, da so ciste tvorjen zaradi ekspanzije in vmesnih hiperplazijo odsekov UT veje, ki tvorijo zbiralnega kanale. Ampullar v UT ni razdeljena in je indukcija nephrons ne vpliva. Število nephrons v ledvicah normalno, čeprav je v področjih glomerulih in gostoto tubule zmanjšana, ker so med seboj ločene dilatativna zbiralnih kanalov in edematozna intersticiju. Pri 100% primerov, so opazili spremembe v jetrih: mesto trakti razširjen, z različno stopnjo fibroze in povečanega obsega žolčnih vodov. Žolčnih vodov se lahko nekoliko razširjene ali cistična in razvejane. Stopnja fibroza je bolj izrazit pri tistih otrocih, katerih daljša pričakovana življenjska doba, ter stopnjo ledvičnih lezij manj. Kot pri dvostranskem areni, ti otroci opazili anomalad Potter. Ko večje dolgoživost otrok umre zaradi napredujoče ledvične odpovedi pred starosti 1 leta. Bolezen je enostavno diagnosticirana pred rojstvom pomočjo ultrazvoka, ki je pokazala povečane ledvice in izboljšanje ehogenost ledvičnem tkivu (antenatalna diagnoza je prikazan v prisotnosti družine prizadete brat). ARPP opisali MECKEL sindromom.

Avtosomna recesivna policističnih ledvic s kongenitalno fibrozo jeter. Ta oblika se pojavi pri starejših otrocih in tudi odraslih. Z naraščajočo starostjo, stopnjo poškodbe ledvic manjše in bolj intenzivno fibrozo jeter. Pri starejših otrocih, obstajajo znaki jetrne ciroze. Sčasoma, razvoju portala hipertenzije z splenomegalija, hipersplenizmom, ascites in krvavitev iz varic, včasih s smrtnim izidom. V nekaterih primerih, jetrne fibroze, v kombinaciji z vse večjo žolčnih vodov (Caroli bolezen), krši odtoka žolča in razvoj gnojnega holangitisom. Take žolčnika ugotovljene v nekaterih dednih sindromih z ciste na ledvicah ali cistične dp - MECKEL, Zellweger, Jeune in drugih sindromov kot tudi nefronoftize Fanconijevo.

Stopnja ledvične bolezni pri bolnikih s kongenitalno fibrozo jeter je spremenljiva. Cistične spremembe običajno ne razporedijo, zadela le del zbiralne tubulov (ne več kot 1-20%). Ciste so splošno večji od klasične oblike (premer od približno 2 cm ali več), kroglaste. Starejši otroci lahko atrofične spremembe cist, njihova kompresija zaradi fibroznih sprememb v okoliško parenhima, ki so označeni kot atrofija tubulov in glomerulosklerozi. Vendar pa se v zbirni kanal papil vedno razširjena in ectasia njihove rentgenskega pregleda je pogosto mogoče ločevati od ledvične sredice gobasto.

Avtosomno dominantna bolezen policističnih ledvic (ADPP) (policističnih ledvic "odrasle" tip krupnokistoznaya ledvice). Frekvenca v populaciji - 1: 200-1: 1000 dodeliti dve genskih mutacij, ki so odgovorni za razvoj ADPP - PKD1 in PKD2. PKD1 gen nahaja na kratki roki kromosoma 16 (16r13.3-r13.12). so ugotovili mutacije tega gena v 85% primerov. PKD2 gen preslika na dolgem kraku kromosoma 4 (4q21-4q23). Občasno so mutirane gene PKD1 in PKD2 ne zazna. V obdobju novorojenčka je le mogoče prvenec 16P mutacija (PKD1). Dve oblike ADPP - klasična ali policističnih tipa »za odrasle«, in ADPP pri dojenčkih in majhnih otrocih. Klasična oblika je dobro dokumentirana pri odraslih, in v tem poglavju se ne upošteva.

Avtosomno dominantna policističnih ledvic pri dojenčkih in majhnih otrocih. Stopnja izraznosti vice in tej starostni skupini je drugačen. V nekaterih primerih, ledvice v svoji morfologiji se ne razlikuje od klasične oblike. So močno povečala, oblika ne spremeni, se celotna parenhim substituiran z različno velikostjo in obliko čopiča, se pyelocaliceal sistem ne spremeni ali deformirati izbočen ciste. Ciste so napolnjeni z jasno vsebino. Hipoplastična sečevod, vendar sprejemljivo. V takih primerih je otrok pogosto je rodil mrtev ali umre v prvih urah ali dneh po rojstvu zaradi odpovedi dihal zaradi pljučne hipoplazije in sekundarno zaradi pomanjkanja vode, kot tudi na ARPP. Bolezen je tudi diagnosticirali pred rojstvom. V manj huda ledvična izraznost madeža nekoliko poveča, ciste zaobljene oblike s premerom nekaj milimetrov do 3 cm, razporejenih v korteksu in sredice, čeprav pri tem dobi veliko število parenhima ohranjena. Včasih je le več majhna glomerulne ciste in zmerno širitev nekaterih zbiralne cevi. V takih primerih ADPP razlikuje od glomerulokistoznoy ledvic - primež, ki jo nekateri avtorji obravnavajo kot njeni začetni fazi. Da bi rešili problem Nauk o boleznih, je treba opraviti temeljit pregled vseh družinskih članov (ki v tem primeru je mogoče ugotoviti brez simptomov, tipična ADPP) ali za vzpostavitev povezave z mutacijo gena.

Ko je ADPP jetrna fibroza niso značilne. V 1/3 bolnikov v svoji cisti odkritih. Obstajajo tudi ciste v trebušni slinavki, pljuča, vranica, 15% bolnikov ima anevrizmo možganskih arterij.

Video: simptomi bolezni ledvic zdravljenje folk pravna sredstva

Glomerulokistoznaya ledvična bolezen (GKBP) (glomerulokistoznaya ledvic, avtosomno dominantna bolezen hipoplastične glomerulokistoznaya) - CDF, najbolj tipično morfološka značilnost, ki je prisotnost glomerularne cist. To je lahko izoliran hibe ali manifestacija MVPR sindromov. Izolirano GKBP je sporadična ali družina z avtosomno dominantnega dedovanja. Napako videz je posledica mutacije gena, ki kodira hepatocitov jedrskega faktorja HNF1 p lokalizirana na kromosomu 17 (17cen-q21.3). Bolezen je v kombinaciji s številnimi genskih in kromosomskih sindromov MVPR, med katerimi je najbolj značilno: gomolji skleroza, orofapiodigitalny skleroze, multiple skleroze kratke rebra, polydactyly (tip Majewski) brahiomezomelicheski ledvice skleroza, Zellweger, trisomija 13, 18 in 21. Klinične manifestacije so znana. Diagnoza je narejena samo na podlagi histoloških študij. Morfologija GKBP tako izoliramo in sindromnih enakega tipa. Skrajno: ledvice normalne velikosti, poviša ali zniža pod kapsulo lahko svetijo majhne ciste s premerom od 1 mm do 5 mm oziroma mikroskopom niso odkrili. Oblika in deljeni ledvic shranjene. Glede na stopnjo izraznost hibe mikroskopskih sprememb so različni. To so lahko posamezni glomerulne ciste, obdan z običajnim parenhima ali popolno nadomestitev skorje okroglim čopičem, z močno izboljšano prostoru Bowman in kollabirovannym, zmanjša ali nerazvite žilnega snopa. Periglomerulyarny označena skleroze in rahlo poudarjen intersticijsko fibrozo. To je lahko podaljšek začetnih delih proksimalne tubulih. Medule nobene ciste. Posebno je treba paziti, da je diagnoza GKBP biopsijo, kot majhen košček biopsijo ne more priti, značilnih za različne oblike sprememb PD, v katere je bilo ugotovljeno tudi glomerularne ciste. Poleg tega lahko GKBP primarna ali sekundarna ADPP oblika pomanjkljivost zaradi oviranja urinarnega trakta na različnih ravneh povzročil.

Lokalizirane cistična bolezen ledvic. V literaturi, le nekaj pripomb te oblike PCU, vključno z novorojenčki, ki kažejo na njegovo prirojeno značaj. Proces je vedno enostransko in žogo le del ledvice. Cistična polja so vdelane, njihova okolica parenhima je normalna struktura, čeprav včasih stisnemo ciste. Ciste - glomerulne in cevasto. Odsotnost displastičnih sprememb v parenhima, kot hialina hrustanca ali primitivnih mezonefrogennye vodov, da se razlikuje od neobičajnega segmentnim cistična DP.

Medularni cistična bolezen ledvic. To je značilna prisotnost ciste predvsem v sredice. Obstajata dve klinični-morfološke oblike te napake - ". Družina nefronoftiz-medularni cistično bolezen ledvic" sredice goba ledvic in kompleksne

Sredice goba ledvic (policističnih piramide, Cacchi in Ricchi bolezen) - cistična razširjene zbiranje cevke od piramid. Postopek v večini primerov reverzibilne. V splošni obliki napake povečuje celotno ledvico z delnim - nekaterih njegovih segmentov. Ciste so običajno majhna (manj kot 5 mm v premeru), obdani sivo kapsulo. Skorje plast se ni spremenilo. Policističnih piramide v 20% primerov v kombinaciji z drugimi organov CDF. Opisano pomanjkljivosti srca in okončin, policističnega jeter, piloricne stenoze, agenesis jajčnikov. Eastern Promises je običajno sporadično, čeprav obstajajo družinske primeri z avtosomnem vrsto diminatnym dedovanja. Prav tako se pojavlja v sindrom prirojena hemihypertrophy Wiedemann - Beckwith, Marfan je, Ehlers - Danlosovemu sindromom.

Družina nefronoftiz in medularni cistična bolezen ledvic (CH - ICLD). Dva dedne bolezni s podobnimi morfoloških oblikah dvostranskega intersticijske skleroze in cist, ki vodijo v končnem stadiju kronično odpovedjo ledvic pri 10-14 let po pojavu kliničnih simptomov. Prej so bili obravnavani kot dveh različnih bolezni. Potem se je izkazalo, identiteto kliničnih simptomov in morfoloških sprememb in postal velja eno klinično-morfoloških kompleks. Obstajajo nefronoftiza tri vrste - Juvenile (CH1), infantilne (CH2) in odraslih (EOS) in dva - medularni cistična bolezen - MKBP1 in MKBP2. Vse tri vrste nefronoftiza dedna avtosomno recesivno, ICLD - avtosomnem prevladujoč. Genov, odgovornih za nastanek CH 1 je lokalizirana na daljšem kraku kromosoma 2 (2q12-V13), genov, odgovornih za razvoj MKBP1 -2 - na daljšem kraku kromosoma 1 (1 Q21) - 15% - sporadična.

Juvenilni tip (CH1), kombinirana z drugimi organi CDF (retinitis pigmentosa, jetra fibrozo, spremembe okostja, cerebralno aplazija), komponento izvedeni avtosomno recesivno sindrom MVPR-sive (oculomotor afazije, vrste Koganz višji - LØKEN, Joubert). Zgodnji tip (CH2) se klinično kaže v prenatalnega in povojih, in ostalo - za otroke, starejše od 2-3 let, ICLD - odrasli. Medulla širok zaradi številnih ciste s premerom od točke do 1 cm ali več, ki so razmeščene juxtamedullary coni. Občasno so ciste najdemo v skorji. Mikroskopska preiskava razen ciste v deblo označena skleroze pri korteksa - prisotnost hipoplastična in hyalinized skleroziranih glomerulih, cevasto atrofijo in sclerosis nekaj strome. Elektron pokazala nepravilno rastjo in delitev membranskih distalnih tubulih in cist. Pri novorojenčkih, razen zgoraj opisane mikroskopskih sprememb, ki smo jih videli primitivne mezonefrogennye kanale.

Samotnih ciste. Tam so lahko eno- ali dvostransko. Najpogosteje lokalizirana v medenici (junction) in skodelic (pan). Mimo nekateri avtorji imenujejo diverticula pokal. Klinično očitna pri odraslih. To je lahko prirojena ali pridobljena. Pridobljene samotnih ciste (pri dojenčkih so zelo redko) pojavljajo v nefroskleroza, dolgotrajno dializo, kronične ledvične insuficience.

Diverticulum skodelica (pelvikalnaya cista). Predstavlja cistično ekspanzijsko skodelico komunicira z njim z ozkim kanalom. To je lahko eno- ali obojestransko. Značilno je, da je izpolnjena ena diverticulum, čeprav je opisano in večkratno. Zapleteno zaradi vnetja in nastanek kamnov.

Gidrokalikoz. Gre za razširitev vodenico in enega ali več skodelic za pokal materničnega zaklopke ali njeno zmotno stiskanje plovila.

Multilokulyarnaya cista. Je benigni tumor dizontogeneticheskie (gl. "Tumor").