Genetika posvetovanje med nosečnostjo

V zadnjih letih je doživela pomembno podem- kljub temu še vedno obstajajo odprta vprašanja, ki ne omogočajo, da uspešno zdravljenje številnih genskih bolezni.

Video: Genetski testi

DNA, kromosomi in geni. Naš vsaka celica vsebuje v svojem jedru 46 kromosomov, ki tvorijo molekulo DNA in okoli 35 000 različnih genov, od katerih je vsak nahaja na posebno območje, imenovano kromosom lokus. Namreč gen določa značilnosti (las ali barvo oči, na primer). Njegova vloga je, da se določi sintezo enega ali več proteinov, to je manifestacija in prenos nekaterih genetskih značilnosti.

Upam, da to molekularne genetike. Od leta 1970 je razvoj tehnik molekularne biologije nam je omogočilo študij podrobno molekule DNA. Skupaj te tehnologije, ki se imenuje molekularna genetika zdaj omogočajo staršem, da prepoznajo genetske nepravilnosti pri plodu, povezane z nekaterimi boleznimi, katerih gen izoliran (prenatalna diagnostika). Razvoj molekularne genetike daje upanje, da bo nekega dne vsi sposobni izolirati gene, ki so odgovorni za genetske bolezni. Tako bo mogoče izvesti prenatalni diagnozo te bolezni in uresničujejo svojo popolno okrevanje, ki ga nadomešča vsako spremenjen gen normalno kopijo.

Video: Nosečnost po 40 solz. Diagnozo prsta. Amneotsentez

genetika Sveta. Par, ki si želi otroka, vendar se boji, da prenese na genetske bolezni lahko posovetoatsya genetik za oceno tveganja, ki ima otroka s prirojenimi anomalijami. Genetik bo poskušal dati objektivne informacije o morebitnih tveganjih. Odvisno od zapletenosti primera, je lahko usklajujejo svoje delo s sodelavci: genetiki, porodničarjev, ginekologi in pediatri, pediatrične kirurgije, celo, da bo avtoritativni mnenje o splošni negi in varstvu otroka po rojstvu.

Lahko imenuje prenatalni pregled (biopsija trofoblast, amniocenteza ...). Poleg tega je posvetovanje z genetik za pomoč pri oceni tveganja ponovitve dednih bolezni v naslednji nosečnosti.

V vsakem primeru je starši končno odločitev, ali za začetek nosečnosti, ali pa, da še naprej zatekajo k odpovedi, če se dokaže, da je otrok - podpira hudo in neozdravljivo bolezen.

V vsakem trenutku, lahko izkoristijo pravico do prejemanja posvetovanje doctor- genetik. To posvetovanje vam omogoča, da prepoznajo tveganje za prenos genetska bolezen otroka ali obstoječe nepravilnosti pred nosečnostjo in po zanosite, - če je v družini genetsko bolezen.

genetsko dedovanje

Veliko prirojene bolezni prenašajo med spočetjem, z genetsko anomalijo povzroča. To je lahko povezano s prisotnostjo dodatnega kromosoma (trisomijo) ali negativno (monosomijo) skupine genov, en izoliran gen ali genske del.

• Avtosomno dominantna dedovanje. Če je anomalija prenaša z genom iz enega od staršev, se imenuje "prevladujoči". Študija o rodoslovnega drevesa vam omogoča, da bi našli določeno število elementov, ki lahko dokažejo ta prenos: nastanek značilnih lastnosti vsake generacije, dednost prednikov izrečene približno polovica otrok, pomanjkanja consanguinity, neodvisne tla nakazila.
• Avtosomno recesivno dedovanje. V tem primeru, je anomalija zazna le, če je bil gen prenese na obeh staršev. Študija o rodoslovnega drevesa razkriva zdravih sorodnikov, kot tudi medijske nepravilnosti.
• Dednost povezan z X-kromosoma. V tem primeru je anomalija se prenese gen, ki se nahaja na kromosomu X, je odgovoren za tla. Hemofilija - en primer bolezni, povezane z X-kromosoma.

Problem dednosti

Genetsko svetovanje vam omogoča, da prepoznajo možnost ponovitve obstoječe bolezni v družini, pa tudi ugotoviti, koliko ste sposobni za prenos bolezni na otroka. V nekaterih primerih pa je tudi o tem, kako ugotoviti, če je vaša prihodnost otrok, je nosilec posamezno resnih genetskih nepravilnosti (trisomija 21, se poveča tveganje bistveno po 38 let). Svetovanje je namenjeno predvsem pari, vključenih v "v nevarnosti".

Video: Gensko presejalni test pred in med nosečnostjo. (Genetics Roudic IE)

Določanju stopnje tveganja temelji predvsem na določitev natančne diagnoze - bolezni, ki ste se bali, da prenese na otroka. Genetika lahko vabljeni tudi, da se posvetuje enega ali več strokovnjakov. On bo vprašal tudi vprašanja o zgodovini družine - zgodovino bolezni v družini.

Analiza družinsko zgodovino

To velja na prvem mestu, tisti, ki zaradi okoliščin, ki se boji, prenesti na svoje otroke, dedne bolezni. Zdravnik-genetik preučuje bolezni ponavljajočo se v vaši družini (ali družino bodočega očeta), in da se potrdi ali ovrže to hipotezo. V prvem primeru je preiskava je prednostna naloga, tudi če vaši družinski člani ne strinjajo, za zagotavljanje medicinske podatke o svojem zdravstvenem stanju. Pripravili vprašalnik, kot je sprejeta referenčna oseba, izpostavljenost bolezni, nato pa se nanaša na študijo svojih otrok, bratje in sestre, starši, stari starši, strici in tete in njihovi otroci. Nato se vsi podatki prenesejo na družinsko drevo in analizira razširjenost bolezni v družini in kako se prenaša. Vsak družinski član, razen datuma rojstva, fiksno zdravja, ob upoštevanju informacij o najbolj oddaljenih prednikov, zdaj pokojni.

genski testi

Video: Vodenje nosečnost

Raziskava lahko spremljajo genetskih testov (analiza DNK, vzpostavitvi kariotip) za odkrivanje nepravilnosti. Predstavljajo krvne teste izvajajo prostovoljno, po postopku prenosa in strukture določeno družino. Opozoriti je treba, da ni vse od genov, ki so odgovorni za prenos dednih bolezni, ki se nahajajo v tem trenutku. Zato je treba priznati, da je manj imamo podatke o lokaciji gena, večje zapletenosti, trajanje in manj natančno razlikuje potekajo raziskave.

Tveganje prenosa bolezni

Analiza družinsko zgodovino in genetskih testov naj bi odgovor na vprašanje, ali jih lahko dajo vaš otrok genetsko bolezen? Zdravnik vam zagotavlja objektivne informacije, in se odločite, da se boste počutili najbolje. Dedne bolezni se prenašajo na različne načine. Eden od ciljev genetiko je razložil, kaj točno je tveganje za prenos bolezni, jo oceni kot odstotek. V nekaterih primerih, ko je bolezen, povezana z mutacijo v en sam gen, ki je bila ugotovljena, in katerih način prenosa je znano, tveganje je enostavno izračunati: se giblje od 25 do 50%. Kazalnik je zelo pomembno, ko gre za bolezni, povezane z kromosoma X (na primer hemofilijo), in če otroka, ki ga pričakuje, moški. In ta številka pretvori v nič, če je dekle.

med nosečnostjo

Anomalija se lahko odkrije z ultrazvokom ali amniocenteza. V tem primeru, bo medicinska ekipa poslati nosečnica za posebne storitve prenatalne diagnoze. To vključuje strokovnjake v diagnostični ultrazvok neuropaediatrics, genetike in psihologije. Cilj je celovita analiza bolezni in ugotoviti stopnjo vpletenosti družinsko zgodovino. Zdravniki pomagajo pri zbiranju podatkov in dodatne raziskave. Vsi sklepi se nanašajo na vašo kasnejše nosečnosti.

rizična skupina

• Genetika posvetovanje pred nosečnostjo - je možno, in celo v nekaterih primerih je potrebno.
• Pari, ki jim grozi posredovanje gensko bolezen na otroka - je, najprej, tisti, ki že imajo enega otroka z genetskimi napakami.
• Vprašanje, ki se lahko vprašam, je v vaši družini ali v družini otrokovega očeta, enega ali več družinskih članov, ki trpijo zaradi očitnih genetskih bolezni (kot so hemofilija) ali težave z izključno dedno naravo: razvojnega zaostanka, ali, na primer, prirojenih okvar.
• Drugo stanje, ki obstaja potencialno tveganje: par, ki je imel težave pri zanositvi otroka (npr ponavljajoči splavi).
• Tveganje nenormalnosti poveča s prisotnostjo consanguinity (če so starši drugi sorodniki).

Pred kratkim sem ugotovil, da je imela moja mati enega otroka, je umrla kmalu po rojstvu. Eden od mojih sester imel isto epizodo. Nihče ne more reči, zakaj. Bi se to zgodilo z mano?

Nosečnost in družinske skrivnosti

Pogosto v družinsko zgodovino, lahko odkrijete zgodovino bolnih ali mrtvih otrok. To tiho, morda zaradi občutka sramu. Danes lahko takšne zgodbe služijo kot zaščita za otroka. Smrt teh otrocih je lahko naključje, vendar je v vašem interesu, da se prijavite s svojim zdravnikom. V odsotnosti informacij o genetskih nepravilnosti v družini nekaj si je treba prizadevati, prosi starejše generacije. Prenatalna diagnoza razkriva nekatere dedne bolezni in tako razvili linijo ravnanja.