Kakšne so genetske bolezni

Vsak zdrav človek ima 6-8 poškodovane gene, vendar pa ne uničijo delovanje celic in povzročajo bolezni, ker so recesivna (neproyavlyayuschimisya). Če oseba podeduje od matere in očeta dveh podobnih nenormalno gena, je zboli. Verjetnost takega naključje je zelo nizka, vendar močno poveča, če so starši sorodniki (tj imajo podoben genotip). Iz tega razloga, pogostost genetskih nepravilnosti je visoko v zaprtih populacijah.
Vsak gen v človeškem telesu, je odgovoren za proizvodnjo določenega proteina. Zaradi obstoja poškodovanega gena začne nenormalno sintezo proteinov, ki vodi do oslabljenega delovanja celic in malformacije.
Za vzpostavitev tveganje za genetske anomalije lahko zdravnik, da vas o bolezni sorodniki "tretje generacije", kot vaše strani in s strani svojega moža.
veliko različnih genetskih bolezni, z nekaterimi - zelo redko.
Tukaj značilnosti nekaterih genetskih bolezni.

Video: 10 najstrašnejša genetske mutacije

Downov sindrom (ali trisomija 21) - kromosomsko motnjo značilno duševne zaostalosti in motnjami v telesnem razvoju. Bolezen nastane zaradi prisotnosti tretje kromosomu 21-th par (osebe ima 23 parov kromosomov). To je najpogostejša prirojena bolezen, ki se pojavlja pri okoli ena od 700 rojstev. Pogostost Downovim sindromom povečanja otrocih žensk, starejših od 35 let. Bolniki s to boleznijo imajo poseben videz in trpi duševno in telesno zaostalost.

Turnerjev sindrom - bolezni, ki prizadene dekleta, označen z delno ali popolno odsotnost enega ali dveh X kromosomov. Bolezen se pojavi v enem od 3000 deklet. Dekleta s to motnjo, so ponavadi zelo kratek in se ne deluje jajčnike.

Video: Top 10 najbolj redkih in grozno dedne bolezni

Sindrom trisomija X - bolezen, pri kateri je deklica, rojena s tremi X kromosomov. Bolezen se pojavlja v povprečju eno od 1000 deklet. Sindrom je značilno X-trisomija manjše duševno prizadetih, v nekaterih primerih neplodnosti.

Klinefelterjev sindrom - bolezen, pri kateri ima fant en dodaten kromosom. Bolezen se pojavlja v eni izmed fantov iz 700 bolnikov Klinefelterjev sindrom ponavadi imajo visoko rast, nekaj opaznih zunanje malformacije tam (po puberteti ovira rast dlak na obrazu in nekoliko povečane prsi). Inteligenca je običajno normalno pri bolnikih, pogosto pa so motnje govora. Moški, ki trpijo zaradi Klinefelterjev sindrom so običajno neplodni.

Video: Najbolj grozne genetske mutacije Zanimivosti

cistična fibroza - genetska bolezen, pri kateri moteno delovanje številnih žlez. Cistična fibroza vpliva na ljudi le belci. Približno vsak dvajseti beli človek ima eno poškodovano gen, ki bi lahko v primeru svojih pojavnih oblikah povzroča cistično fibrozo. Bolezen se pojavi, ko oseba, ki prejme dve tak gen (od očeta in od matere). V Ruski cistične fibroze pri različnih podatkov, se pojavlja pri novorojenčku od 3500-5400, ZDA - eno od 2500. V tej bolezni poškodovanega gena, odgovornega za pripravo proteina, ki regulira pretok natrija in klorida skozi celično membrano. Odstranjevanje vode in povečanje izločki viskoznost žlez. Kot rezultat, debela izločanje blokiranje njihovo aktivnost. Bolniki s cistično fibrozo so slabo prebavi beljakovin in maščob, kot rezultat - veliko počasnejši rasti in telesne mase. Sodobne metode zdravljenja (sprejem encimov, vitaminov in posebno dieto) omogočajo polovica CF bolnikov živi več kot 28 let.

hemofilijo - genetska bolezen označena s prekomerno krvavitev zaradi pomanjkanja enega od dejavnikov strjevanja krvi. Bolezen se deduje po ženski liniji, hkrati pa vpliva na večino fantov (v povprečju enega ven iz 8500). Hemofilija se pojavi, ko so poškodovani geni odgovorni za dejavnost strjevanja krvi dejavnikov. V hemofilijo so pogoste krvavitve v sklepih in mišicah, kar lahko sčasoma povzroči njihovo precejšnje deformacije (tj človeški invalidnosti). Ljudje, ki trpijo zaradi hemofilijo se morajo izogibati situacijam, ki bi lahko privedli do krvavitev. Bolniki s hemofilijo ne smejo jemati zdravila, ki zmanjšujejo strjevanje krvi (na primer aspirin, heparin, pa tudi nekaj proti bolečinam). Za preprečevanje in

Video: Top 10 najbolj groznih bolezni človeštva

prenehanje krvavitve, če dajemo plazemski koncentrat pacientov, ki vsebuje veliko količino manjkajočega faktorja strjevanja krvi.
Tay Sachs - genetsko motnjo značilno kopičenje phytanic kisline v tkivih (maščoba cepitev izdelka). Bolezen se večinoma nahajajo med Aškenazi in Kanadčani francoskega izvora (en novorojenček od 3600). Otroci s Tay-Sachs bolezni v zgodnjem otroštvu zaostajajo v razvoju, nato pa paraliza in slepota. Kot pravilo, bolniki živijo do 3-4 let. Zdravljenje bolezni ne obstaja.