Mvpr sindromi. Kromosomske in genetski sindromi

Na primer, kombinacija ščetke s polydactyly ektromelija postaje šteti kot sistemsko napako, kot je zadela enega organskega sistema (kosti in mišice). Druga izvedba - hernija hrbtnega deformacije in zavorna - ne bo pripisana MVPR, saj je v tem kompleksnem enega primarnega defekta (ledvene hernije) inducirane deformacijo postaje. V nasprotju s tem, da večkratni bo dodelil kompleksov ne le nekaj osnovnih napak, ampak tudi komplekse predstavlja vsaj ena velika CDF, v kombinaciji z več manjših CDF (nepravilnostih brazde), ampak tudi nahajajo v različnih organskih sistemih, kot heiloshize (CDF), in clinodactyly (anomalija), mikrocefalija (URP) v kombinaciji z oslabljenim pljuč lobulyatsii (anomalija). Skupina se pogosto označuje MVPR anomalady, ki se razume komplekse primarnega napako in nekaj (ali ene) sekundarnega, vendar je prišlo zaradi ene napake morfogenezo. Na primer, lahko primarna okvara možganov povzroči mehurji in goloprozentsefaliyu in zajčja ustnica. Te napake ne povzročijo med seboj, se pravi, spada v skupino več hkrati, čeprav prihajajo iz istega področja razvoja. V drugih primerih se anomalad - je osnovna napaka in njene posledice verige. Na primer, anomalad Potter - kompleks ledvic agenesis, sekundarni in oligohidramnija obraza značilne spremembe (podobno Downovega sindroma) in pljučne hipoplazije. V takih primerih anomalad ne spada pod definicijo MVPR.

MVP1 - pogosta patologija. Material Belorusiji registrirati 7372 PPS za otroke opazovanja od 0 do 1, je bilo 18% zastopani MVPR.

klasifikacija MVPR

MVPR razdeljeni v skupine, odvisno od zaporedja izgled, stabilnost in kombinacij etiologije. Odvisno od zaporedja nastanka multiple primarnega razlikovanje IRR, t.j. skupina zastopa nas zgoraj kot MVPR in drugi več prirojenih deformacij, tj anomalady. V smislu odpornosti kombinacij izoliranih simptomov in neuvrščenih sisteme. Sindromi MVPR imenovane pregrehe stabilne kombinacije dveh ali več posameznikov. Edinstvena kombinacija je treba razvrstiti kot neuvrščene MVPR kompleksov. Glede na etiologiji dednih in ne-dedne izoliranih sindromov. Dedne sindromov z dvema skupinama, predstavljene -hromosomnymi in monogenskih. Za izvedbo nededne sindromov zunanji dejavniki (talidomidny, krasnushachy, alkohol) povzročili.

Sindromi, katerega vzrok ni znan, se imenuje sindrom neznane etiologije ali sindromov formalno nastanku.

Splošno sprejete nomenklature sindrome MVPR ne obstajajo. Kromosomske sindromi pogosto imenovana z imenom raziskovalcev, so bili prvi opisal (Downov sindrom, Patau sindrom, Edwards sindrom), ali s formulo kariotip takih sindromih (ali trisomijo 21, trisomijo 13, trisomija 18). Non-kromosomske sindromi so prav tako pogosto sklicuje začetnice avtorja (Roberts sindrom, LL-Amelia sindrom). V drugih primerih, sindrom odraža ime organa (rotolitsepaltsevy sindrom) ali kapitala razvad črke (EGS sindrom - ectrodactyly, ektodermalnih displazije, heiloshiza nadvse okusno).