Adrenogenital sindrom (prirojena adrenalna hiperplazija, prirojena adrenalna hiperplazija) skupina s podedovanih bolezni, ki temeljijo na različnih odpovedjo encimov stopnje sinteze steroidnih hormonov nadpochech lupina

Adrenogenital sindrom (prirojena adrenalna hiperplazija, prirojena adrenalna hiperplazija) - skupina podedovanih bolezni, ki temeljijo na različnih odpovedjo encimi ravni sinteze steroidnih hormonov nadledvične skorje - kortizola in aldosterona. Dedovanje je avtosomno recesivno. Pogostost 1: 5000-1: 6500.
Patogeneza. Dedna napaka v encimskih sistemov (v večini primerov pomanjkljivosti ali nezadostne pomanjkanjem 21-hidroksilaze in 11 gidroksilazy- redkejši insuficienca 3-beta-ol-dehidrogenazo pomanjkljivost 18- in 77-hidroksilaze pomanjkljivost 20-22 dezmolaza, itd). to vodi do zmanjšanja ravni v krvi kortizola in aldosterona. Sinteza spolnih hormonov v skorje nadledvične žleze, ki se ne razdeljene. Nizke vrednosti kortizola povratne informacije stimulira hipotalamus-hipofiza sistem in povečano izločanje ACTH. Po drugi strani prispeva k visoki stopnji ACTH adrenalne hiperplazije ravno območje, kjer je sinteza lomljeno hormonov - prednostno androgenov. Hkrati s androgenov tvorjen vmesni sintezo kortizola. Odvisno od narave encimske napake izoliramo naslednjih oblik ACS: virilnoe (preprost izravna) in solteryayuschuyu.
Virilnoe oblika - najpogostejša oblika sindroma;
je posledica delne odpovedi 21 gidroksilaey. Ko je ta oblika razdeljena le sintezo glukokortikoidov, je izravnava nadledvične hiperplazijo in rezultati klatentnoy insuficience nadledvične žleze. Hyperproduction androgenov, se začne v rezultatih maternici v androgenization sekundarnih spolnih znakov in fetalnih rojstni dekleta ima napačne ženske hermafroditizem in fantje - s penisom povečanih. Obstaja hiperpigmentacija zunanjih genitalij, kožne gube, areolas okoli bradavičke, anus. Če je diagnoza ni podal po rojstvu, značilen pojav prezgodnjih znakov pubertete (v povprečju 2- 4 let), ki jo spremlja masculinization, zgodnje dlačica spolno, globokim glasom, akne vulgaris, pospešeno rast. Zaradi otrok predčasno zaprtje območij rasti še naprej ovirano. Resnost teh simptomov se lahko spreminja v širokih mejah.
Diagnoza poleg zgodovine in klinikah na podlagi rentgenskega podatkov dlani (pospeškom kostne starosti) odkrivanja povečanega izločanja 17-ketosteroide (17 cm) urinske, zmanjšal izločanje oksikortikosteroi 17 vrstic, visoka raven ACTH v krvi, 17- oksiprogesterona.
Diferencialna diagnoza izvedemo z adrenalno insuficienco, hermafroditizem drugi genezi, različnih izvedbah prezgodnja puberteta, nadledvične androgene tumor.
Zdravljenje. Glukokortikoidi življenje. Doza izbral individualno kontroliranih 17-KS v dnevnem urinu. Psihoterapija. Če je potrebno, a plastični zunanja spolovila - vagina plastike, klitorektomiyu.
Napoved naenkrat začel zdravljenje za dobo prijazen.
Solteryayuschaya oblika (bolj redko povzročila popolno blok 21-hidroksilaze). V tej obliki sinteze je moteno samo glukokortikoidi (hidrokortizon, kortizon), vendar mineralokortikoidov (aldosterona), ki vodi androgenization dodajanje izboljšano odstranitev iz telesa natrija in klorida in hiperkaliemije. Prvi simptomi razen androgenization se praznuje od rojstva bruhanje vodnjak običajno ni povezano z uživanjem hrane, mehko blato. Razvija exsicosis, morebitne krče. Progressive motnje ravnotežja vode in elektrolitov konča propad in motnje srčnega ritma, nato pa pride smrt. Klinična slika v tej obliki spominja pilorično stenoza (psevdopilorostenoz).
Diagnoza temelji na enakih merilih, kot v obliki moškosti.



Diferencialna diagnoza drugih bolezni, kot je navedeno v virilnoe obliki izvedemo z pilorično zaklopke črevesnih okužb, toksične sindromu.
Zdravljenje. Glukokortikoidi se uporabljajo kot v obliki virility, toda v kombinaciji z mineralokortikoidov (deoksikortikosteron acetat-Dox).
Napoved naenkrat začel zdravljenje razmeroma ugodno.
Hipertenzivna Obliko najbolj redke, zaradi pomanjkanja 11-hidroksilaze, pri čemer, kot oblika virilnoe zmanjšane sinteze kortizola in povečuje nastajanje androgenov. Kot mineralokortikoidov sintezo aldosterona zmanjšuje nastajanje, toda povečane količine nabrali 11-deoksikortikosteron (zdravo cepljivi 11-hidroksilaze). To ima mineralokortikoidov lastnosti ter spodbuja zadrževanje natrija v telesu, kar rezultira v podaljšanem hipertenzije zapletanja krvavitev v možganih z razvojem hemipareza, kardialne dekompenzacije, sprememb fundus, ledvična vaskularna et al. Dokazovanje postopka zgodi po Zlet, obstaja pa tudi prejšnja nastop .
Diagnostiko in diferencialno diagnozo so enaki kot v obliki virility, vendar s hipertenzijo.
Zdravljenje je enako kot v obliki moškosti. Napoved za življenje, ko je čas začel ugodno obravnavanje. ima kortikosteroidno terapijo zapušča znakov in zagotoviti normalen razvoj otroka.
Preprečevanje - genetsko svetovanje.