Zdravje Enciklopedija, bolezni, zdravila, zdravnik, lekarna, okužba, povzetki, spol, ginekologije, urologije.

IC Nevronet

URL

Ataksija TELEANGIEKTATICHESKAYA (Louis-bar sindrom), relativno redka bolezen z avtosomno recesivna način dediščine.

Patogenezo ni popolnoma razkriti. V zadnjih letih se vse več podporniki postane stališče, da je kršitev popravila DNK vzrok izbris kromosomov, kot tudi klinične znake na splošno. Nepravilnosti so običajno povezani s kromosomom 14. pomanjkanja IgA ni posledica odsotnost ustreznega strukturnega gena, in celične zorenje enoti (Obstojnost IgA) ter nastajanje anti-IgA protitelesi. Vzročna zveza med imunskimi, srčno-žilnih in nevroloških motenj ni dokazan.

Klinična slika je karakterizirana s progresivnim inkoordinacija, kuperoza, poznejše duševni in telesni razvoj, in v večini primerov prisotnost infekcijskih procesov, predvsem respiratornega trakta. Opazovano limforetikularni tumorskem tkivu. Pogosto so glavni simptomi bolezni se kažejo le pri starosti 05/03/15 let. Poleg teh funkcij, je oster upad ravni IgA, IgE in 10-12% od IgG. V odkrijejo 40% bolnikov z avtoimunskega odziva (protitelesa tireoglobinu, mitohondrije, imunoglobulini itd) in skoraj vse - motnje celične imunosti. Otrok Smrt običajno nastopi nenadoma na ozadju okužbe in / ali maligne bolezni. Bolniki redko dosežejo starost 20-30 let.

Diagnoza je potrjena z anamnezo, klinični znaki, detekcijo nizke ravni imunoglobulinov v krvi.

Diferencialno diagnozo preživeti s imunske bolezni drugih geneze.

Zdravljenje je simptomatsko. IgA nadomestno zdravljenje ni povsem varna.

Napoved je neugodna.