Možnost zdravljenja odvisnosti od drog pljučne hipertenzije

najdenih v KCNK3 mutacije gena vplivajo na kalijeve kanale v celicah pljučne arterije - mehanizem, ki predhodno ni bil povezan z boleznijo.

Študije celične kulture so pokazale, da se učinki teh mutacij mogoče blokirati s pomočjo zdravila znana kot inhibitor fosfolipaze. Podrobnosti o teh rezultatih je mogoče najti v izdaji New England Journal of Medicine.

"Presenetljiva ugotovitev ni niti dejstvo, da smo odkrili povsem nov gen vključen v razvoj pljučne hipertenzije, vendar je dejstvo, da smo našli zdravilo, ki lahko reši nekaj mutacij. V genetiki, odkrili gen, odgovoren za razvoj bolezni - to je normalno. Vendar zelo redko najdejo potencialno sredstvo za zdravljenje genetskih bolezni, "- je dejal soavtor študije Wendy Chang, strokovnjak na področju pediatrije in splošne medicine CUMC.

Pljučna hipertenzije (PAH) - progresivna bolezen, ki je označena z nenormalno visokega tlaka v pljučnih arterijah, ki prekine prekrvavitev. Srce kompenzira te kršitve in delo težje, ampak na koncu je srčna mišica ni več kos z večjo obremenitvijo, in je srčno popuščanje. Simptomi PAH vključujejo zadihanost, omotica, slabost.

V ZDA se vsako leto zboli za samo 1 000 novih primerov bolezni, vendar pa medicina ne more ponuditi nobene dovolj učinkovitega zdravljenja, tako da je večina bolnikov s pljučno arterijsko hipertenzijo umre v 5-7 letih po diagnozi. Bolezen je pogostejša pri ženskah.

Nekateri primeri pljučne hipertenzije, ki ga podedovane genetske okvare povzročajo. Veliko "družinskih" primerih PAH, povezana z mutacijami v genu BMPR2 (Bone morfogenetski protein tipa receptorjev 2), ki je bila hkrati neodvisno drug od drugega, je odprl dve skupini znanstvenikov v 2000 letu.

Vendar pa se v večini primerov pljučne hipertenzije šteje idiopatska, to zdravilo ne ve ničesar o njihovem izvoru. Druge oblike PAH imenovane avtoimunske bolezni, prirojene bolezni srca, okužbe (shistosomiazo), in zdravil.

Dr. Chang in sodelavci našli nove mutacije, ko exome zaporedja (deli genoma) družinskih članov bolnikov s pljučno arterijsko hipertenzijo, pri katerih ni bilo znanih mutacij. KCNK3 mutacije so bile ugotovljene pri 3,2% ljudi z družinsko boleznijo in pri 1,3% tistih, ki so trpeli "idiopatsko" pljučno hipertenzijo.

Znanstveniki so ugotovili, da te mutacije motijo ​​delovanje kalijevih kanalov, zmanjšuje njihovo aktivnost. Kalijevih kanalov pomaga vzdrževati vaskularni tonus in pljučne arterije mogel adekvatno odzvati na nizkih vsebnosti kisika v krvi.

"Smo presenečeni, da ima KCNK3 tako pomembno vlogo pri funkciji kalijevih kanalov pljučne arterije. Nihče pred ni imel pojma, da je ta mehanizem, povezane s pljučno hipertenzijo, "- pravi dr Chung. V začetku bolezni, znanstveniki povezana le gen BMPR2, in so verjeli, da se PAH povzročajo displazije in deljenjem gladke mišične celice v steni pljučnih arterij.

Dr. Chang in njegovi kolegi iz drugega raziskovalnega centra je tudi pokazala, da mutacije KCNK3 lahko učinki blokirani z eksperimentalno inhibitor fosfolipaze imenuje Ono-RS-082. Ti rezultati so bili pridobljeni samo v celični kulturi. Nadaljnje raziskave bodo pokazali, kako je novo orodje primerna za uporabo pri laboratorijskih živalih, in še več - pri bolnikih s pljučno hipertenzijo. 

"Mutacije KCNK3 - je redek vzrok PAH, tako da mi ne radi precenijo svoje rezultate. Toda v vsakem primeru, veseli, da smo našli nov mehanizem bolezni, in da bi moral biti cilj za terapijo z zdravili, "- povzel dr Chang.

Zdieľať na sociálnych sieťach: