Trenaunay sindrom Klippel-Weber. Larsen sindrom pri plodu

ko je to sindrom

Po predpostavki, R. Happle paradominantny tip dedovanja lahko pojasni naravo bolezni najbolj zadovoljivo. Heterozigotna za monogenskih napakah posameznikov so fenotipsko normalno. Bolezen se lahko pojavi šele, ko v zgodnjih fazah embriogeneze pojavlja več somatsko mutacijo normalni alel gena. V takih primerih bo zarodek imela Mozaicizem s prisotnostjo celičnih linij homozigotnih ali heterozigotnih mutacij v povezavi s podatki. To pojasnjuje lokalizirano porazdelitev klinično zaznavnih napak.
tveganje za ponovitev. Lahko se manjka, vendar so zaradi avtosomno dominantna način dedovanja, v nekaterih primerih, tveganje lahko poveča.

diagnostika. Ultrasonography mogoče zaznati plodu hidrops (zaradi odpovedi srca), edem okončin in hipertrofija mehkih tkiv (nad obodni dolžine kazalcev velikosti), ascites, patološkim haemangiomatosis volumna RAVNI tvorba intraperitonealno lokalizacije in hepatomegalijo. Primer za pravilno diagnozo s pomočjo tridimenzionalnega ultrazvoka.

patogeneza. Anomalije kapilarnih atipičnih oblik krčne žile in venskih žilne malformacije, ki povzročijo nastanek omejenih razsutega tvorb.
genetske motnje. Verjetno je vzrok je monogenskih napaka je lokaliziran na dolgem kraku kromosoma 5q ali na kratko roko 5r11.

Pridruženi anomalije. Bolezen lahko zaplete razvojno-Merritt sindrom Kasabaha (Kasabach-Merritt), ki jo spremljajo trombocitopenije, ki jo trombocitov porabi tkiv hemangiomov, kot tudi simptome srčnega popuščanja povzročajo.
diferencialna diagnostika. Lymphangioma in Proteus sindrom (Proteus).

obeti. Ko zazna v prenatalno obdobje, je bolezen običajno hujša s slabo prognozo, še posebej, če je v kombinaciji z razvojem srčnega popuščanja.

Trener porodniške. V se hude oblike sindroma se lahko zahteva, da splava, v drugih primerih, porodniške taktike nosečnosti ne spremeni.

Larsen sindrom pri plodu

ko je to sindrom označena nizka rast, multipla prirojeno motenj sklepov in nenormalnih potez. Obstajata dve obliki sindroma: smrtni in ne-smrtni. Smrtnost v prvem obliko bolezni s pljučno hipoplazije povzročajo.
razširjenost. Redki.

Video: SOS! Strašna stanje! Sashenkin ogromno nog in je v nevarnosti!

etiologija. Tvorba nenormalno kolagena, ki je označena z redukcijo eksponenta proti E.-1 / 01-2 verig za kolagena tipa I.
diagnostika. Nenormalnosti spoji dislokacije (izpah kolka, kolena fleksije kotni odprt anteriorno zaradi prisotnosti dodatnih clubhand zapestne kosti, clubfoot, itd) se lahko kombinira s skrajšanjem Rizomelicheskaya zgornji ud hipoplazija fibula in včasih s čelnimi razcepa vertebralnih teles. Anomalije obraza v tem sindromom vključujejo globoko nos, štrleči čelo in hypertelorism.

genetske motnje. Poročal je, kot avtosomno dominantnih ali avtosomne ​​recesivno vrste dedovanja. Gen, v kateri je mutacija lokalizirana na kromosom Zr21.1 -r14.1.
diferencialna diagnostika. V odsotnosti družinsko anamnezo takih bolnikov običajno postavitev diagnoze artrogipoza.

Video: Dasha Foltz 10 mesecev

obeti. Pravočasno odkrivanje in podpora ukrepov za korekcijo tracheomalacia, pljučne insuficience in vretenc nestabilnosti (v obliki kifoza zaradi hude hipoplazija ene ali dveh teles vratnih vretenc, običajno IV ali V), se lahko izboljša prognozo, čeprav je to mogoče le z nesmrtonosno obliki .