Virilizing prirojene nadledvične hiperplazija: Vzroki in mehanizmi razvoja

Bolezen povzroča prirojene napake biosinteze kortikosteroidi, vodi do prekomerne proizvodnje androgenov.
etiologija bolezen povzroča prirojena napaka genetsko določenim encimskih sistemov, ki sodelujejo pri normalnem biosintezi adrenokortikalne. To stališče je potrdil družinski narave manifestacij bolezni in prisotnost nekaterih elementov kršitve biosintezi kortikosteroidov pri sorodnikih pacientov. Patogenezi bolezni zaradi pomanjkanja encima povzročene (3b-dehidrogenaze, 21-hidroksilaze in 11-hidroksilaze) sodeluje pri biosintezi kortikosteroidov. Menijo, da je glavno vlogo igrala s pomanjkanjem 21-hidroksilaze, ki preprečuje nastajanje kortizola v zadostnih količinah. Pomanjkanje kortizola povzroča rastormazhi vanigo-hipotalamus-hipofize os in večja proizvodnja ACTH.

krepitev biosintezo steroidni hormoni čimer sledi pot prekomerne tvorbe androgenov in ustrezno povečanje izločanja metabolitov (17-ketosteroide) urinom. Skupaj s tem prekomerno stimulacijo nadledvične funkciji skorje lahko povzroči krvni za vstop v deoksikortikosteron in morda nekaj steroidov, ki ga nadledvične žleze ni v normalnih pogojih. Presežek sinteza androgenskega vodi do nepravilnega tvorbo spolnih organov, npr. E. Obstaja disociacije med genotip in fenotip pri razvoju organizma.

Običajno pri otrocih z ženskim genotipske spolu obstajajo prirojene anomalije genitalije (klitorisa hipertrofija, hipoplazija vagine, oblikovanje urogenitalnega sinusa), ki so posledica normalen razvoj ploda Müllerian. Nenormalen razvoj reproduktivnih organov pogosto ob rojstvu teh otrok, zaradi česar je težko določiti pravi seks. Okrepljeno proizvodnje androgenov po rojstvu, povzroči nadaljnje Virilization organizma (razvoj pretirano mišic, hipertrihoza, akne, poglobitev glasu, motnje ali odsotnost menstruacije).

nadledvične hiperplazija Pri osebah z genetsko moškega spola povzroči prezgodnje pubertete pri malchikov- začetku pospešene rasti, povečane penisa, kot so sekundarne spolne značilnosti prikazani erekcijo, spolno željo, vendar ne spermatogeneze.

V teh primerih ko je pomanjkanje 11-hidroksilaze, biosinteza kortikosteroidov se giblje proti tvorbi pretirane količine mineralokortikoidov. Pomanjkanje Sp-dehidrogenaze in 21-hidroksilaze posledico občutno zmanjšanje biosinteze mineralokortikoidov in pojava soleteryayuschego sindroma, ki je posledica izgube natrija in klorida v telesu, medtem kalijev hrambe. Če pride kortikosteroidi biosintezo blokada na ravni oblikovanja pregnenolona, ​​otroci umirajo zaradi akutne insuficience nadledvične žleze.

Patološka anatomija. Anatomsko zaznal nadledvične hiperplazijo s povečanjem teže do 60-80, difuzno in nodularne hiperplazija opaziti na področju omrežja, dolgi in glomerulne nedotaknjena ali hipoplastična. Opozoriti je treba na razliko zunanjih genitalij, posnemanje moških in razpoložljivost jajčnikov - ženski pseudohermaphroditism.