Rahitisa s cevastim acidoze. Nefrogeni diabetes insipidus pri otrocih

primarni ledvična tubularna acidoza, zlasti proksimalnokanaltsevy (tipa II), lahko manifestira rahitisa. Te države, ki jih spremlja hipofosfatemijo in fosfaturija značilna hiperkloremične presnovno acidozo, bikarbonaturiey eno ali drugo stopnjo, in pogosto hiperkalciurijo in giperkaliuriey. Ko distalnega tubularna acidoza (tipa I) se običajno pojavi brez očitnih demineralizacije kosti rahitisa. Metabolni spondylopathy kaže kot bolečine v kosteh, zaostajanje rasti, osteopenija, in včasih patološkim zlomom.

pri akutnem metabolična acidoza Živali razpadla konverzijo 25 (OH) D 1,24 (OH) 2D in zniža raven aktivnega metabolita. Vendar je pri osebah z ledvičnim tubularna acidoza koli tip vsebnosti 1,24 (OH) 2D v krvi običajno ostane normalna. Njen padec opazili le, kadar ledvic azotemija in zmanjšanje telesne teže.
Deossification ko je distalna-tubularna acidoza verjetno zaradi potrebi po aktiviranju kosti kalcijevega karbonata za nevtralizacijo odvečne vodikove ione.

uvod bikarbona v količini odpravlja metabolične acidoze, ustavi raztapljanje kosti tkiv bledi hiperkalciuriji, značilnega distalnokanaltsevogo acidoze. Ko kostnega patologija popravek proksimalnokanaltsevom acidoza ni zahtevala dajanje bikarbonata samo, ampak tudi sprejema fosfat peroralno v odmerku podoben tistemu, ki delajo v družinsko hipofosfatemijo ali Fanconijevim sindromom. Za izravnavo sekundarnega hiperparatiroidizma, ki se razvije med zdravljenjem s fosfatom, uporabo vitamina D.

Nefrogeni diabetes insipidus pri otrocih

Kongenitalna nefrogeni diabetesa insipidus - redka motnja metabolizma vode zaradi nezmožnosti ledvic koncentriranja urina, tudi v prisotnosti ADH. Bolezen se najpogosteje dedna kot-X vezana recesivna lastnost. To je lahko za dekleta, verjetno kot posledica kršitve X-kromosoma deaktivacijo. Opisali kot redko avtosomno recesivno obliki ledvično diabetes insipidus, enako pogoste pri fantih in dekletih. Klinični fenotip teh oblik fenotip bolezni razlikuje od oblike-X povezani.

V primeru kršitve funkcije ledvičnih tubulih (obstrukcije sečil, akutna ali kronična ledvična odpoved, bolezen policističnih ledvic, intersticijski nefritis, toksična nefropatija ali nefrokalcinozi zaradi hipokaliemija, hiperkalcemija, litijeve ali uporabi amfotericina B) lahko razvijejo sekundarno (pridobljena) nefrogena diabetes insipidus, delno ali popolno.

Patogeneza ledvično diabetes insipidus pri otrocih. Urin Koncentracija (vol. E. Umetno reabsorpcijo) se pojavi samo takrat, ko je koncentracijski gradient v ledvične sredice snov skladišči zmogljivosti in zbiranje tubuli spremeni prepustnost za vodo. Zadnje posredovane ADH (znan tudi kot arginin-vazopresina), ki se sintetizira v hipotalamusu in shranjena v posteriorni hipofizi. V začetnem položaju so kanalizacijske kanale neprepusten za vodo. Vendar, z naraščajočo osmolarnost seruma (zaznava hipotalamus osmoreceptors) in / ali močno zmanjšanje volumna tekočine v telesu ADH se sprosti v kri.

Komuniciranje s svojim receptorji (V2) na basolateral membrani zbirni kanal celic, aktivira cAMP odvisno kaskado znotrajceličnih reakcij. To premakne predhodno oblikovanih korita (aquaporin 2) luminalno membrana zbirni kanal celic, ki povzročajo njihovo prepustnost za vodo. Osnova najpogostejših oblik X-tseplennoy ledvično diabetes insipidus gena receptorja napake je V2 (A VPR2). Pri bolnikih z redko avtosomno recesivne oblike mutacij bolezni, določenih genov aquaporin 2 (AQP2).

V družinah z visokim tveganjem -X vezano nefrogeni diabetesa insipidus mogoče prenatalna diagnoza bolezni. Odpornost proti ADH v srednjih oblikami bolezni (npr litij zastrupitve) je povezana s slabšim ekspresijo aquaporin. Vendar, bolj pogosto povzroči sekundarni nefrogeni diabetesa insipidus služi izgubo hypertonicity ledvične medularni snovi (npr. E. Odsotnost koncentracijski gradient) zaradi osmotskega diurezo ali poškodbe tubul z izgubo njihove sposobnosti resorbira natrij ali sečnino.