GuruHealthInfo.com

Albinizem vzroki in simptomi, diagnosticiranje in zdravljenje albinizem

Video: nistagmus - video na izidih zdravljenja

albinizem - skupina podedovanih bolezni, za katere je značilno nezadostno proizvodnjo ali popolnega pomanjkanja melanina pigmenta.

Vrsta in količina melanina določa barvo kože, las in oči.

Ljudje z albinizem so zelo občutljivi na sončno svetlobo, in imajo tudi povečano tveganje za nastanek kožnega raka. Melanin igra pomembno vlogo pri razvoju vidnega živca, tako da so vse oblike albinizem spremljajo težave z vidom.

Albinizem ni mogoče popolnoma pozdraviti, ampak ljudje s to boleznijo lahko nekatere ukrepe za izboljšanje stanja. Albinizem ne vpliva na intelektualni razvoj človeka, čeprav so albini pogosto počutijo izolirani od družbe in doživljajo diskriminacijo.

Vzroki za albinizem

Razlogi so albinizem mutacij nekaterih genov.

Vsaka od teh genov omogoča proizvodnjo proteinov, ki so potrebni za sintezo melanina - temnega pigmenta. Melanin nastaja v celicah, imenovanih melanociti, ki se nahajajo v koži in očeh človeka. Kot posledica mutacije melanina postane nizka, zaradi česar pride do razbarvanja oči, kože in las.

V večini primerov, albinizem se pojavlja pri otroku, ki je podedoval dve okvarjenih genov naenkrat - od obeh staršev. Če je nosilec gena napako bil le eden od staršev, se bolezen ne razvije. Toda v tem primeru se lahko otrok tudi nosilec mutiranega gena. Ker je bolezen se prenaša iz roda v rod. To se imenuje avtosomno recesivno dedovanje.

Razvrstitev in simptomi albinizem

Ne glede na to, kaj je mutacija prisotna pri bolniku, značilni za albinizem je očesna bolezen. Težave z očmi zaradi nepravilnega razvoja živčnih poti, ki prenašajo signale iz očesa v možgane povzroča.

Prav tako obstajajo odstopanja mrežnice razvoju.

Možne težave z vizijo vključujejo nistagmus (nenadna, nehoteno oko gibanje vibracijsko), strabizem (nezmožnost, da se osredotoči obe očesi v eni točki), občutljivost na svetlobo in skrajno kratkovidnost.

Razvrstitev albinizem je bolj temelji na vrstah prizadetih genov kot na klinične znake bolezni.

Vrste albinizem, so naslednji:

1. kože in očesne albinizem.

Skin-očesna albinizem z mutacijo povzročil v eni od štirih genov. Bolezen se kaže sama za slepe in slabovidne in pigmentacijo kože, las in iris.

Skin-očesna albinizem tipa 1 je posledica mutacije v kromosomu 11. Bolniki so rojeni z mlečno belo kožo, belih las in modrih oči. Nekateri ljudje ne zdi, da so vse spremembe v pigmentaciji skozi vse življenje. Drugi z leti začne proizvajati melanin, lahko lasje potemni malo, njegove oči spremenijo barvo.

Kože očesne tipa albinizem 2 mutacija z genom, povzročenih v kromosomu 15. Ta tip bolezni je pogostejša v afriških Američanov, Indijancev in priseljencev iz podsaharske. Las pri bolnikih, ki so lahko rumene, Auburn ali rdečkasto. Oči - modro-sivo ali rumeno-rjave barve. Koža je bela od rojstva, Afričani je svetlo rjave barve (veliko lažji kot pri prednikov). Kot posledica izpostavljenosti sončni svetlobi koža albino hitro prekrita z pege.


Redki kože očesne albinizem tipa 3 z mutacijami povzroča v genu na kromosomu 9. Bolezen je diagnosticirana predvsem med priseljenci iz Južne Afrike. Ljudje s to obliko albinizem imajo rdečkasto-rjave barve kože, rdečkaste lase in rjave oči.

Skin-očesna albinizem tipa 4 je posledica mutacije v kromosomu 5. To je redka oblika bolezni, simptomi spominjajo albinizem tipa 2. Najpogostejši med priseljenci iz jugovzhodne Azije.

2. X-vezana okularnega albinizem.

Bolezen se pojavlja izključno pri moških. Ta oblika albinizem z mutacijo na kromosomu X povzročil. Vodilni simptom je zamegljen vid, medtem ko je barva kože in oči običajno ostane normalna.

3. Sindrom nemškega-Pudlaka.

To je redka oblika albinizem, ki je posledica mutacije vsaj enega od osmih genov, povezanih s tem sindromom. Bolniki, ki kažejo znake podobne kožno očesne albinizem. Poleg tega razvoj bolezni pljuč, črevesja in motnje strjevanja krvi.

4. sindrom Chediyak-Higashi.




To je še ena redka oblika bolezni, ki je povezana z mutacijo gena-Lyst. Simptomi so podobni kože, očesne albinizem. Poleg tega, da imajo pacienti napako v belih krvnih celic, zaradi česar so dovzetni za okužbe.

diagnoza albinizem

Polna zdravniški pregled na albinizem mora vsebovati:

- Fizični pregled bolnika.
- Natančen opis sprememb pigmentacije.
- Popoln pregled oči.
- Primerjava pigmenta bolnikov z drugimi družinskimi člani.

Oftalmolog je treba opraviti študijo oči, ki pomaga, da prepoznajo strabizem (prekrižane oči), nistagmus, in fotofobija. Zdravnik bo pregledal mrežnico za odkrivanje nepravilnosti značilne za albinizem. Poseben postopek - elektroretinogramu - uporabljen v raziskavi za snemanje električne signale, ki prihajajo od mrežnice do možganov.

Albinizem povzroči izgubo obeh očesih. Če pride do sprememb v bolnika samo na eno oko, bi morali upoštevati tudi druge možnosti, poleg albinizem. Poleg tega obstaja veliko bolezni, ki kršijo pigmentacijo kože, vendar pa ne povzročajo težave z vidom, kot so v albinizem.

zdravljenje albinizem

Ker albinizem je dedna bolezen in njene možnosti zdravljenja zelo omejen. Bolnik mora opraviti redne preglede oftalmolog in nosite kontaktne leče (če je potrebno).

V redkih primerih, vam zdravnik lahko svetuje kirurško zdravljenje očesa, da bi olajšali izrazit nistagmus in škiljenje. Toda zaradi mrežnice poškodb okrevanja skoraj nemogoče.

Bolniki z albinizem je treba periodično pregledani za kožnega raka in predrakavih pogoji. Odrasli bolniki priporočamo vsaj 1-krat na leto, ki ga dermatologu in oftalmologu preučiti.

Bolniki s sindromom, in nemško-Pudlaka Chediyak-Higashi običajno zahtevajo dodatno posebno obravnavo za preprečevanje zapletov.

Nasveti za bolnike z albinizem:

- Uporabite sončna očala, tudi če je na ulici ni zelo sončno.

- Ne pozabite na zaščito pred soncem s SPF najmanj 30 za zaščito kože.

- Izogibajte se intenzivno sončno svetlobo, ne hodi v vročem vremenu.

- Nosite dolgo obleko in klobuke s širokim roba.

zapleti albinizem

Zapleti albinizem vključujejo tako fizične težave in čustvene stiske, in tudi socialna izolacija:

- Resne težave s kožo, kot so sončne opekline in kožnega raka.

- Zasmehovanje in predsodki otrok do odraslih, diskriminacije, vključno z omejitvami glede kariere in osebnih priložnosti.

- Constant stres, občutek ničvrednosti, depresijo in celo poskusov samomora med bolniki z albinizem.

Preprečevanje albinizem

Edini način, da se prepreči rojstvo otroka z albinizem - pravočasno genetskega svetovanja parov. Sodobne metode genetskega presejanja omogoča preprosto odkrivanje genetske okvare v zakoncev, ki lahko sčasoma povzročijo albinizem pri svojih otrocih.

Rastlina ali ne imeti otrok po tem, da - zasebno stvar vsakega para.
Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný