Nevrofibromatoza tipa 1

(MNF-1 ali bolezen von Recklinghausen)

klinične manifestacije

Pogostejše bolezen kot NFM2, da predstavlja >90% proiz.

Video: Odstranjevanje velikan vestibularnega schwannomi (nevrofibromatoza tipa II) 1. del

Diagnostična merila: dve ali več znaki naslednje:

1. &ge-6 barvni madež kave z mlekom, Največja vsakega od njih &GE-5 mm pri bolnikih s pred puberteto starosti ali &GE-15 mm, v post-pubertetnim starosti
2. &ge-2 neurofibromas katere koli vrste ali ena plexiform neurofibroma (neurofibromas običajno ne pojavijo šele 10-15 let). Lahko zelo boleče
3. pege (hiperpigmentacija) v aksilarno ali dimeljske regije
4. gliom vidnega živca
5. &GE-2 vozlički Lisch: pigmentirani iris hamartomov, ki imajo obliko prozorne rumenkasto rjave legah, katerih število s starostjo se nagiba k ↑
6. nekatere bolezni kosti, kot sfenoidalni displazija ali tanjšanje dolgih kosti kortikalne plasti z / ali brez psevdartroza (npr., golenice ali polmer)
7. najbližji sorodnik (starši, otroci, bratje in sestre), ki trpijo NFM1 (v skladu z merili, ki je navedeno zgoraj)

Video: Recklinghausen bolezen

barvni madež kave z mlekom: giperpigmentnye svetlo rjave ravne lise na ovalnem kožo. Lahko prisotna že ob rojstvu, lahko njihovo število in velikost povečanje x prvo desetletje. obstaja > od 99% NFM1. Na prvi pogled so razporejeni redko

Sočasnimi pogoji:

• tumor Schwannovih celic na vseh živcev (vendar dvostranski NSN v resnici ne zgodi)
• spinalne neurofibromas in / ali perifernih živcev
• Večkratna kožni neurofibromas
• stenoza vodovod
• makrocefalnih
• tumorji v lobanji: najpogostejši so Hemisferične astrocitomi, kot tudi eno- ali multicentrične meningiomas (ponavadi pri odraslih)
• enostransko napaka v zgornjem delu orbite pulzirajoče exophthalmos
• nevrološke ali duševne motnje
• kyphoscoliosis (ugotovljeno pri 2-10% primerov, je pogosto progresivne narave, v zvezi s katerimi je potreben poznejši kirurški stabilizacija)
• poraz notranjih organov zaradi vpletenosti avtonomnih ganglijskih organov ali organov znotraj
• siringomielija
• Maligni tumorji, ki se pogosto pojavijo na običajen PFM: nevroblastoma, ganglioglioma, sarkom, levkemija, Wilm tumorja
• feokromocitoma: nenavadno otekanje. Nikoli se ne pojavlja pri otrocih

genetske lastnosti

Enostavno avtosomno dominantna dediščino s spremenljivo ekspresivnosti, ampak skoraj 100% penetracija po 5 letih. NFM1 gen se nahaja na kromosomu 17q11.2, kjer kodira neyrofibromin (ki lahko zavira rast tumorja). Visoka pogostost spontanih mutacij, in v 30-50% primerov, opaziti nov somatske mutacije.

svetovanje: Pred rojstvom diagnoza je mogoče z analizo povezav le, če je 2 ali več članov družine trpijo zaradi bolezni. Več kot 70% NFM1 mutacije lahko nastavite.

zdravljenje

• gliom vidnega živca
1. Za razliko od gliomov v odsotnosti upravljanja javnih financ v teh primerih chiasm lezije je redko (ponavadi sodeluje je živec sam), tumor je pogosto večkratnik v naravi in ​​ima boljšo prognozo
2. V večini primerov je tumor ni potrebno progressiruet- oftalmološki nadzor in ponavljajoče tomografija (CT ali MRI)
3. kirurgija običajno ne bo vplivala vida. Zato se uporabljajo le v posebnih primerih (velika disfiguring otekanje tlaka okoliške objekte, itd)
• pristop do drugih tumorjev živčnega struktur pri bolnikih z NFM1 morala biti enaka kot pri splošni populaciji
1. kirurška odstranitev osrednjega predmeta, resektabilne izobraževanje, ki povzročajo simptome
2. intrakranialnih tumorjev v NFM1 nerezektabelnymi- pogosto lahko v takih primerih lahko metode zdravljenja s kemoterapijo in / ali delovanje JIT se lahko uporablja v primeru povečanega intrakranialnega tlaka
3. če je sum maligne transformacije (redka, vendar ima oznako povečanje incidence sarkomov in levkemij) lahko prikazane z biopsijo / ali brez notranjega dekompresije

Video: Odstranitev velikan vestibularnega schwannomi (nevrofibromatoza tipa II), 2. del

 Greenberg. nevrokirurgija