Imunske pomanjkljivosti povezane z disfunkcijo granulocitov in makrofagov

Dekleta navadno zbolijo belci. Tipično se odloži tudi zob grobe poteze obraza, kronične ekzemopodobnye izpuščaj, hladno kožnih izpuščajev in mukokutanimi kandidozo. Visceralne spremembe so najpogostejše pljučnica in pljuč ognojki, in druge okužbe organov so redki. Laboratorij odkriti eozinofilija, zvišane ravni IgE, pri nekaterih bolnikih - kršitev nevtrofilcev kemotaksi. Stopnja drugih imunoglobulinov razredov se ne spremenijo. Opisano disfunkcije limfocitov T.

Patološke spremembe pri teh bolnikih so opisane v literaturi je nezadostna, Job sindrom treba sumi v tistih primerih, ko so stene bakterijske absces je pokazala veliko število eozinofilcev.

Primarna disfunkcija makrofagov in nevtrofilcev -redka skupina bolezni, ki temeljijo na funkcije zlorabo fagocitni: kemotakso, adhezija, fagocitozo ali znotrajcelični nevtralizacija mikroorganizmov. To je lahko kršitev tako ene in več funkcij fagociti. Ne glede na to, kaj je funkcija fagociti zdrobljen, edina manifestacija bolezni v tej skupini, večina bolnikov je povečana občutljivost na povzročitelje infekcij, in sicer, različne bakterije (kot piogeni, in nizko virulenco), kot tudi glive. V večini infekcij, vpliva onesnaženih območij: ustno votlino (periodontitis, kariesa) dihala (sinusitis, bronhitis) in kožnih perineja (subkutana abscesov).

Kronična granulomatozne bolezni NADPH-oksidaze - z mutacijami v domenah encima povzroča. Bolezen je opisana v 1950 kot X-vezan. Kasneje pomembnih kliničnih, biokemičnih in genetske variacije te bolezni je bilo ugotovljeno, glede na to, ali je domena encima pokvarjen. V klasični obliki bolezni od prvih mesecih življenja otrok razvije nalezljive procesov, kot so pljučnica, kože abscesi, vranice in bezgavk, osteomielitis. Včasih nalezljive procesi so počasni, brez večjih simptomov, vendar pa lahko privede do bliskovito hitro sepso. Glavne morfološke manifestacije - nevtrofilnih abscesov v različnih fazah razvoja ali nekroze, ali ki jih obkrožajo histiocytes posameznih ali odkrito nastanek granulomov. Značilna svetlo pigmentiranih histiocytes, ki v študiji biopsije lahko naletite patolog ob misli na prisotnost bolezni.

Pri tej bolezni pri otrocih najpogosteje prizadene naslednje organe: pljuča, bezgavke, koža, jetra, prebavila in kosti. Najpogostejši bakterij - Staphylococcus aureus in Aspergillus. Glede katalaze-negativni mikroorganizmi (streptokoki in pnevmokoki), kot tudi viruse, pri teh bolnikih ni označen zmanjšanje imunosti.

Pomanjkanje oprijema levkocitov - skupina več zelo redko imunsko pomanjkljivostjo. Najpogostejša je avtosomno recesivna oblika, ki se glede na molekulsko napake razvrščeni v dve vrsti 1 in II. Značilna paradoksalen združenje ponavljajočih nalezljivih kožnih sprememb, dlesni, ušesa, pljuča, in sepso z zelo izrazito nevtrofilnih levkocitozo. Osnovna primanjkljaj adhezijskih molekul (sicer selektini in integrinov) na površini nevtrofilcev, kar onemogoča izhod zadnji žilnega postelje v infekcioznega pozornost. Poleg pomanjkljivosti v celične adhezije celic, je verjetno, da prekine proces zdravljenja, ki samo povečuje agresijo infekcij. Eden od značilnih manifestacij bolezni v neonatalni popkovna je odložiti ločitev ostanka. Ko je bolezen tipa II opaziti tudi duševno zaostalost.

Obstaja nekaj publikacij v zvezi s patološko anatomijo te skupine bolezni. Primer, pri kateri obdukcije odkrita žarišča bakterijske infekcije brez tvorjenja gnoj. Nevtrofilci kopičijo v lumen krvnih žil in le nekaj prodrli prek vaskularnega posteljo. Vendar pa je nalezljiva bolezen pljuč označen s povsem ustreznem granulocitov infiltracije.