Nov test za genetske bolezni novorojenčka

Video: Kolike pri novorojenčkih - je mogoče pozdraviti?

V Kanadi je izumil nova edinstvena test za pregledovanje genetskih bolezni pri novorojenčkih, omogoča istočasno preveriti več kot 4800 genov, povezanih z vsemi znanimi redkih bolezni.

Raziskovalci so uporabili nov test pri pregledu 20 otrok z različnimi zdravstvenimi težavami.

Polovica otrok, ki so bili v novorojenih oddelkih za intenzivno nego, zdravniki opazili nevrološke simptome (vključno s krči), zaradi česar je težko narediti natančno diagnozo.

Genetski testi so rešili problem v 40% primerov, z dvema izmed bolnikov diagnoza pomagal izbrati učinkovito zdravljenje.

To so poročali v reviji CMAJ (Canadian Medical Association Journal).

Po mnenju dr David Dyment iz bolnišnice otroškem vzhodne Ontario, pojav nove generacije genetskih testov v kratkem času preoblikovati klinične genetike.

Zlasti otroci s redke in kompleksne patologije hvala za pravočasno in natančno diagnozo prejeli ustrezno nego in zdravljenje.

"Nova tehnologija je priročen, lahko vse potrebne teste je treba opraviti v običajnem bolnišničnem laboratoriju. Zaradi enostavnosti in učinkovitosti zdravnikov bo hitro zagotovili odgovore na prizadetih staršev in predpiše zdravljenje, brez katerih lahko otrok umre, "- pravi dr Dyment, eden od ustanoviteljev genetskega testa.

Genetik Sarah Bodine iz bolnišnice za bolne otroke v Torontu je še ena pomembna prednost novega testa. V skladu z njo, bo točen odgovor na vprašanje o vzrokih za otrokove bolezni odstrani iz ramenih staršev moralno breme.

Na vprašanje "kaj smo storili narobe?" Bo pomena, in starši bodo vedeli, v prihodnosti, če imajo otroke, spet možna.

Podrobnosti o genetskem preverjanju in najnovejši dosežki na tem področju, lahko informacije materiali iz Nacionalnega inštituta za otroško zdravje in razvoj ZDA v humani medicini, ki je objavljen na uradni spletni strani organizacije.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný