Neinvazivna krvni test v prvem trimesečju nosečnosti zanesljivo zazna pojav Downovega sindroma in drugih genetskih nepravilnosti zarodka

Obstoječi presejalni test za Downov sindrom (trisomijo 21) in druge značilnosti trisomies vključujejo v kombinaciji preizkus, ki poteka med 11. in 13. tednom nosečnosti.

V tem preskusu vključuje ultrazvok in hormonsko analizo materine krvi.

Samo horionski vzorčenje villus in amniocenteza je mogoče nastaviti z natančnostjo prisotnosti ali odsotnosti genetskih nepravilnosti pri plodu.

Na žalost, lahko ti invazivne metode je napačna.

Številne študije so pokazale, da neinvazivno predporodnih diagnozo trisomije sindromov uporabo ekstracelularno DNA plodu iz materine krvi, je zelo občutljiva in točna. To je ta tip diagnozo morebitno alternativo zgornjih testov v zgodnji fazi nosečnosti.

Študija je vodil MD Kipros Nikolaidis (Kypros NICOLAIDES) od središča Harris Birthright raziskovalnega fetalne medicine na Kings College v Londonu. Rezultati kažejo možnost za rutinsko pregledovanje trisomijo 21, 18 in 13 za testiranje zunajcelične DNK. Test se je udeležilo 1005 žensk v 10. tednu nosečnosti.

To je pokazala nizko raven "lažnih alarmov" in višjo občutljivost trisomijo ploda kot kombiniranega testa po 12 tednih. Oba testi so bili sposobni, da se določi vse trisomija, vendar lažno pozitivni rezultati novega testa pokazala 0,1% proti 3,4% primerov.

"To delo je pokazalo, da je glavna prednost testa zunajcelične DNK na kombinirani testa, da se zmanjša" lažnih alarmov ".

Druga študija je vključevala pregled v nosečnosti v treh britanskih bolnišnicah v obdobju med marcem 2006 in majem 2012. Je pokazala, da se učinkovito presejanje za Downov sindrom v prvem trimesečju lahko doseže zunajcelični testiranje DNK, ki temelji na kombinirani rezultatov preskusa 11-13 th tednov. Ta pristop je prinesla pozitivne rezultate v 98% primerov, tako da invazivne testiranje za potrditev, da je le 0,5% primerov.

"Ta kombinacija starih in novih pristopov bo omogočilo, da se ohrani obstoječe prednosti testov in izboljšati njihovo točnost in pogostost uporabe invazivnih tehnik," sklene avtorji. Rezultati so bili objavljeni na spletu v reviji ultrazvok in porodništvo & Ginekologija.

Iz njih je razvidno, da je novi test boljši od trenutno obstoječih strategij presejanja in lahko preglasi standardni prenatalni diagnozi.

Zdieľať na sociálnych sieťach:

Príbuzný