Nuchal prosojnost pregled. Nuchal prosojnosti s nosečnosti z visokim tveganjem

M. Schulte-Vallentin in N. Schindler

med njimi 85% bolnikov je bil vključen v to skupino po starostnih označb. 8 sadje imeli v terminologiji avtorjev, "neehogenny otekanje" območje vratu, trisomija 21 je bila določena na 7, kjer nuchal velikosti v razponu od 4 do 7 mm. Tako je bilo vse 7 primeri s trisomijo 21 diagnosticirali z opredelitvijo večjo nuchal prosojnost.

KN Nicolaidesetal Raziskovali smo napovedni pomen odkrivanja nuchal v 10-14 tednu nosečnosti za diagnozo kromosomskih aberacij na plod. Glede na rezultate citogenetsko analizo po 827 horionskega vzorčenje villus ali amniocenteza incidenca vseh kromosomskih nenormalnosti je bila 3,4% (28 827). V 51 (6%) tistih, ki so zabeleženi nuchal debelino od 3 do 8 mm, je bila pogostnost anevploidije pri 35% (18 primerov).

Video: Volume NT avtomaticheskoe merjenje nuchal debeline prosojnost

Po drugi strani pa, preostalih 776 zarodkov (Z debelino nuchal manj kot 3 mm) nenormalno kariotip bila odkrita šele v 10 (1%). Avtorji ugotovila, da lahko debelina EP 3 mm ali več služiti na echographic presejanja kot nenormalnosti dovolj informativnih dvojno podajo kromosomov.

G. Savodelli sod. echographic študija izvedena v 1400 nosečnicah med 10 in 12 tedni nosečnosti in nadalje z izvajanjem aspiracijske transabdominalna horionskega vzorčenja villus. Ugotovljeno je bilo, da je od 28 primerov s trisomijo 21, 15 (54%) od njih nuchal debeline gibala od 4-7 mm. Podobne rezultate so opazili pri 2 od 4 primerov trisomijo 18 v eni od dveh - v trisomijo 13 in 1 primer - ko 45.H0 kariotip.

KN Nicolaidesetal. objavil rezultate ankete, pri 1273 bolnikih z možnost posameznega nosečnosti, kariotip, ki je bila v prvem trimesečju nosečnosti, opravljenega v zvezi s starostjo matere, družinsko zgodovino prisotnosti uravnotežene translokacije pri enem od staršev ali zato, ker na željo staršev. Nuchal 3 mm ali več, je v 86% primerov opazili plod s trisomijo in 4,5% pri normalni kariotip.

Nastavite število primerov trisomija leta 1185 z velikostjo opazovanje nuchal je bilo manj kot 3 mm, približno 5-krat manj od stopnje tveganja, domnevno pričakuje v svojem izračunu za nosečnice to starostno skupino. Bolniki z nuchal mm3 (n = 52) ali številko več (n = 36) trisomijo je približno 5 do 24-krat večja od tveganja njihovega nastanka, samo na osnovi starosti.

Video: Ultrazvok 12 tednov noseča

Avtorji sklenila, tveganje genetskih motenj Izračuna se lahko bolj natančno, če se starost matere upoštevati v povezavi z rezultati vrednotenja nuchal prosojnosti v 10-13 tednih nosečnosti. Poleg tega so ugotovili, da je pogostost lažno pozitivnih rezultatov na ravni 5%, lahko občutljivost novega echographic označevalec doseči vsaj 85% v primerjavi z ustrezno 20-30% do preveritve temelji na oceni le, starih noseča, ali 50-60% za v kombinaciji z biokemičnimi markerji starosti.

B. Brambati sod. Preverili smo učinkovitost nuchal vrednotenje prosojnosti za napovedovanje odkrivanje aneuploidije pri nosečnicah z visokim tveganjem, ki so načrtovane za horionskega vzorčenje villus v smislu 8-15 tednih nosečnosti. V 43 primerih je bilo ugotovljeno neuravnotežene kromosomske nenormalnosti. Pogostost anomalij kromosomskih se precej razlikujejo odvisno od velikosti nuchal: 18,6% (na 3 mm ali več) in 1,7% (z debelino manjšo od 3 mm). občutljivosti, specifičnosti in relativno tveganje za aneuploidies znašal 30%, 90% in 10,83% oz.