Dedni stomatotsitoz. Pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze plod

dedna stomatotsitoz - redka bolezen, pri kateri imajo rdeče krvničke osrednjo podolgovato osvetlitve nekoliko spominja na risbo usta. Simptomi zabolevaniya- blago zlatenica, anemija, povečano vranico - povezana s povečano stomatocytes znotrajceličnih uničenje.

hemolitična bolezen, encime, povezane s patologijo rdečih krvnih celic (hemolitična anemija nesferotsitarnye). Trenutno obstaja več kot 40 encimi eritrocitov. Prirojeno pomanjkanje nekaterih od njih povzroči kršitve oksidacijskimi (glikoliticna) procese v eritrocitov.

zadnji To postaja občutljivi na delovanje različnih strupenih snovi hipoksije ali mehanske poškodbe. Kot rezultat intravaskularno hemolize razvija - akutno (kriznem) ali kronično. Obstaja več kot 20 takih bolezni. Med njimi v otroštvu najpomembnejši je pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G-6-PDG), piruvat kinaze, glutation peroksidazo.

Večina genov, encime, ki so odgovorni za sintezo eritrocitov, lokaliziran v somatskih kromosomov in njihovo dedovanje pojavi recesiven tipa. Samo geni G-6-PDG in 3-fosfoglitserokinazy povezano z kromosom X, in njihovo sočasno dominantna dedovanje.

Pomanjkanje glukoza-6-fosfat dehidrogenaza To je zelo razširjen v sredozemskih državah, na Bližnjem vzhodu, jugovzhodni Aziji, Afriki in Latinski Ameriki, kjer obstaja več kot 100 milijonov. Nosilci gena napako. V Sovjetski zvezi se pojavi bolezen v Zakavkazju, Severnem Kavkazu in v Srednji Aziji, temveč v obliki sporadičnih primerov na drugih področjih. Ill večinoma fantje (3: 1).

bolezen To se kaže kot akutna hemolitična krize. Krize izzovejo zdravila (sulfonamide nitrofurani, antimalariki, menadion, acetilsalicilna kislina, itd) iz vode, nitrit, naftalen, kot tudi nekatere stročnic in drugih snovi ter acidoza, hipoksije ali hipoglikemijo, respiratorna infekcija z virusom ali cepljenje .

Novorojenček hemoliza se lahko pojavi pri tako majhni učinkom kot vonju naftalina, zdravljenje ali zdravilo popkovna doječe zdravilo matere ali noseča. Na pomanjkanjem G-6-PDG zmanjšana encimsko aktivnost sistemov jeter, kar povzroči kopičenje posrednega bilirubina v krvi.

Hemolitično bolezen novorojenčka na podlagi primanjkljaja G-6-PDG v državah, kjer je to pomanjkljivost endemična, je bolj pogosta kot napetost tipa glavobol na tleh isoserological konflikta. Obe bolezni sta podobna v mnogih pogledih. HDN zaradi pomanjkanja G-6-PDG lahko privede do rojstva mrtvih otrok, namočenih v pozni splav, za razvoj edema ali ikteričnih oblikami bolezni.

pogosta zaplet ikteričnih Bolezen je bilirubina encefalopatije. Značilna podaljšani hemolize. Patološke značilnosti tenzijskega glavobola na podlagi odpovedi G-6-PDG so povezani z intravaskularno hemolize. V hepatocitov in epitela ledvičnih tubulih - čezmerno kopičenje hemosiderin. Rdeče krvne celice - tipična bull Heinz. Ti vključki so dobro označene ko obarvamo krvni madeži metil vijolična ali svetlo modro krizilovym.