Piruvat pomanjkljivost kinaza ploda. hemoglobinopatijami

Pomanjkanje piruvat kinaze najdemo v Sovjetski zvezi, vključno novorojenčka, v obliki hudih ikteričnih oblik hemolitično bolezen novorojenčka. Krize nastanejo spontano ali sprožijo okužbe. V krvi lahko Eritrociti pojavljajo okrogla, mishenevidnoy oblike podobne maline. Patološko opazili zmerno povečanje vranice in jeter, hiperplazija kostnega mozga eritrocitnega kalčka in drugih nespecifičnih simptomov intravaskularne hemolize.

pomanjkanje drugi encimi glikolize pogosto izražene kot kombinacija hemolitične anemije z različnimi vrstami invalidnosti. Tako glitseroaldegidfosfatdegidrogenazy primanjkljaj (GAPDH) v kombinaciji z ihtioze. Fofruktokinazo primanjkljaj je lahko povezana z miopatijo, heksokinazne pomanjkljivost - z boleznijo shranjevanje glikogena. Obstajajo primeri neonatalne zlatenice pri sočasni pomanjkanjem heksokinaza in C6-phosphogluconate dehidrogenaze (C6-PGD), kot tudi pomanjkanje 2,3-d ifosfoglitseromutazy (2,3-DPSK), trioza fosfat izomerazo, glyukozofosfatizomerazy.

pomanjkanje Presnova glutation encim spremljajo spremembe podobni fentopatiyu G-6-PDG. To je posledica sodelovanje teh encimov v pentoza fosfatne cikla. Primeri hemolizirane pogoji pri novorojenčkih s slike HDN opisana pomanjkljivost glutation reduktaza, glutation sintetaza, glutation peroksidaze. Pomanjkanje ATPase (ATPase) in adenilat kinaze lahko povzroči tudi hemolitično zlatenico.

Vzrok za prehodni benigne hiperbilirubinemija neonatalna zlatenica in lahko začasna odpoved fosfoglitseroizomerazy, gliceraldehid-3-fosfat dehidrogenazo, in 2,3-diphosphoglycerate.

hemolitična bolezen, povezana z motnjami hemoglobina. Povezanih s to skupino hemoglobinopatijami in talasemijo so nekatere od najbolj rasprostranenlyh dednih bolezni človeštva. V Sredozemlju, Afriki, jugovzhodni Aziji, nosilci patogenih genov so do 40% prebivalstva. V Sovjetski zvezi se nahajajo hemoglobinopatijami in talasemija na Kavkazu in v Srednji Aziji, so sporadični primeri nenormalnih hemoglobinopatijami opisano v evropskem delu Sovjetske zveze.
Pogosta kombinacija različnih vrst patologije hemoglobina v enem bolniku.

hemoglobinopatijami

hemoglobinopatijami - dedne bolezni, povezane s kršenja sinteze globin - zamenjavo aminokislin v njegovi verigi. Kot rezultat, tvorjen patološkega, nenormalno gemoglobiiy - HBS, HBc, HBD. Drugi nenormalni hemoglobin (trenutno več kot 200 je znano, da jih), so opisane le v nekaterih družinah. Klicali so na ime mesta, na območju, kjer je bilo ugotovljeno, (POL Zurich, POL Moskvo in drugi.), Ali bolnikovo družino. Hemoglobinopatijami dedna avtosomno dominantna.

Med posameznika razvoj sprememb hemoglobina. V zarodkov 12 tednov tam Hb pridelovalca. Nato se nadomesti z fetalnega hemoglobina (Hbf). Tik pred rojstvom ploda v krvi pojavi HBA (za odrasle). Kri novorojenčka vsebuje 60-80% HbF, HBA zamenjavo pojavi v prvem letu življenja. Pri odraslih krvi običajno vsebuje HbA in 2-3.% Hemoglobina A2 (NbA2) in 1-2% HbF.

Pri zamenjavi hemoglobinopatijami aminokisline molekula hemoglobina, zlasti v stiku z globin heme vodi do nestabilnosti njegove nestabilnosti in razvojem hemolize. Poleg tega je v nekaterih primerih, zamenjava aminokislin določa trdno vez nenormalnega hemoglobina s kisikom - methemoglobinemijo. Zato je po rojstvu razvije kronično hipoksijo z acidoze.