Pomen ultrazvoka v diagnostiki skeletne displazije. Znaki skeletne displazije zarodka

V navzočnosti plodu normalnim kariotipom Povečanje nuchal prosojnosti (VI) je povezan s povečanim tveganjem za njegovega hudo deformirana. Pred kratkim pridobljeni podatki o odnos zgoščevanje VP in skeletne displazije. Izvedena je bila multicentrično študijo o presejanja za trisomijo 21, ki temelji na upoštevanju starosti in breje debeline VP zarodka, ki je zajela 100.000 bolnikov.

po katerem raziskava te ženske ugotovljeno, da obstaja povezava med debelino EP in prisotnost različnih nenormalnosti skeleta. Več klinična opažanja in študije z majhnim številom bolnikov so prav tako potrdili, da je v odsotnosti kromosomskih aberacij pri plodu odnos zgoraj opisano.

Vloga ultrazvoka pri diagnozi skeletne displazije. Obstaja veliko dela o vlogi UZ diagnostiko skeletne displazije. AV Kurtz sod. Izvedli smo prospektivno analizo 16 primerov, pri 15 bolnikih iz skupine visoko genetsko tveganje za razvoj te bolezni. Na podlagi podatkov, pridobljenih z ultrazvokom v drugem trimesečju nosečnosti, so bili sposobni odkriti nepravilnosti pri 5 od 16 plodov.

v skladu z rezultati VM Weldner sod., preiskanih 12.453 noseča v drugem in tretjem trimesečju, je pričakovana pogostnost pojavnosti skeletne displazije 7,5 na 10 000 rodov. R. Sarony sod. Ocenili smo vlogo prenatalne diagnoze na podlagi podatkov, pridobljenih pri pregledu in obdukciji novorojenih plodovih, ki so bili poslani na njihov center od drugih zdravstvenih ustanovah z diagnozo suma skeletne displaziyuv.

Večina primerov tam je bilo občasno in najpogostejše končne diagnoze so osteogenesis imperfecta (16%) in tanatofornaya displazije (14%). G. Gaffney sod. poročalo 35 opažanja suma skeletne displazije. Uporaba sistematičen pristop pri vodenju ultrazvočnih pregledov v drugem in tretjem trimesečju nosečnosti, da ni pravilno napovedati izid v 91% primerov, vendar je natančna diagnoza je bila ustanovljena le v 31% primerov.

V študiji 10 let velike skupine od 12,200 bolnikov z visokim tveganjem v zvezi z razvojem skeletne displazije v nosečnosti od 9 do 40 tednov, je bilo ugotovljeno 39 primerov te bolezni. Od teh 30 (76,9%) je bil diagnosticiran v prvem in drugem trimesečju. AE Tretter sod. Identificirali smo 26 od 27 primerov s smrtonosnimi oblikami nepravilnosti skeleta, A J.H. Hersh sod. v 23 primerih od 27 pravilno napovedanih nepravilnosti umrljivosti identificirati.

V enem od svojih zadnjih del smo primerjali rezultate raziskave dvodimenzionalnega in tridimenzionalnega ultrazvoka v 7 primerih skeletne displazije. Tridimenzionalni ultrazvok je bolj informativne narave pri ugotavljanju patologijo prostorskih razmerij, kot so kratke reber, prstov narazen ali odsotnosti nekaterih kosti. Torej, 3 od 7 bolnikov 3D-exogpafiya pod pogojem, da dobijo več informacij v diagnostiki skeletne displazije.