Asfiksicheskaya displazija prsih. Asplenija sindrom in polysplenia

Avtosomno recesivna hondrodisplazija, ki je označena z majhno velikostjo prsi, različnih stopenj mezomelicheskogo krajšanju okončine polydactyly in nenormalno strukturo kosti medenice in ledvic malformacije.
Besede. Žena sindrom (Jeune).
Razširjenost. Neznan, običajno prizadene otroke belo lupino ljudi.

Patogeneza in Etiologija. Avtosomno recesivna bolezen znakov.
Diagnoza. Najbolj izrazito značilnost ultrazvokom je zelo ozka prsih in udih krajšanje. Vendar ud skrajša v manjši meri kot z drugimi oblikami smrtonosnim displazije kot tanatofornaya displazijo, ahondrogenez, osteogenesis imperfecta tipa II kot tudi kratkih robov sindrom - polydactyly. Ultrazvok literaturi je opisana simptoma povečanjem kota med iliakalnih krili, kot je navedeno v radioloških publikacijah, namenjenih za to bolezen. Obstaja opis primeru diagnosticiranja trebušne slinavke ciste.

genetske motnje. Morda je napaka lokalizirana na kratkem kraku kromosoma 12.
Diferencialna diagnoza. Ellis-van Creveldov sindrom (Ellis van Crevelt) (okvara na kratki ročici kromosoma 4), za katerega tipična srčne anomalije, namesto ledvic.

obeti. Kljub zlovešče ime, niso vsi dojenčki umrlo zaradi zadušitve. Po kirurškem korekcijo prsne stanju, so imeli nekateri bolniki precej blagopryatnye rezultate.

Trener porodniške. Splav se lahko pozove, pred obdobjem upravičenosti ploda. Če je odločitev o njenem podaljšanju, ne standard taktika vodenja prenatalni bolnik ne spremeni. Velikega pomena za genetsko svetovanje parov imajo potrditev diagnoze po rojstvu.

Asplenija sindrom in polysplenia

Ti sindromi, ki jih napak povzročajo lateralization primarno polje. To se kaže v (Preprosto povedano) na videz plodov prevladujočega desni strani in izomeričnim levi strani (asplenija: sadje, katerega leva stran je zrcalna slika na desni strani telesa), ali plod prevladujočega levi strani pogona in izomer desna stran (polysplenia: sadje, ki prav stran je ogledalo odsev levi strani). Takšni plodovi z ultrazvokom je splošno priznan zaradi prisotnosti povezanih srčnih anomalij.
besede. Ivemarka sindrom (Ivemark).
Razširjenost. Ni znano, vendar sindrom ni zelo redka.

etiologija. Avtosomno recesivno dedovanje s prevlado pri moških.
diagnostika. Diagnozo običajno določena na detektiranje srčne nepravilnosti, zlasti v mesocardium prisotnosti (ko pretin os skoraj sovpada z anteriorno-posteriorni smeri) v kombinaciji s hibo Zaznamki srčnim blazine, in ko zazna podoben orientacijo intrahepatska popkovna veno odsek želodcu in nenavadni lokaciji. Nenormalno pljučne delitev v deležu težko izmeriti, in edini način, da ga zazna zdi, če je plast plevralne tekočine prodre med mešičke. Druga tipična lastnost je odmorov slabše vena cava s spojino brez para vene. V tem primeru, v zgornjem delu trebuha bo postala nahaja zadaj (upogibanje anteriorno namesto vstop v desno atrij) in spodnjo votlo Vienna drastično zmanjšanje premera svoji ravni lumen zaslonke. Prav tako se lahko odkrijejo tudi s povečano venske loka brez para povezavo z vrhunsko vena cava. Prisotnost na levi strani pogona vrhunsko vena cava je našel redko, ne zato, ker je težko, ampak zato, ker je ta funkcija ni našel posebej.

Čeprav je bilo sporočilo, da pride do sindroma zaradi možnih mutacij gena, ki kodira connexin 43 (Cx43), se ta domneva ni bil potrjen v kasnejših študijah.

diferencialna diagnostika. Diferencialna diagnoza vključuje izoliran kardialni nepravilnosti (zlasti zaznamek srčnim blazine pomanjkljivost) in trisomija 18.
asplenija To kaže, da je bolj težko zaradi prisotnosti bolezni, ki teče cianotični srce in povezano okužbe.

Pred obdobjem upravičenosti plodu Lahko se vprašamo, do splava. Če je odločitev o njenem podaljšanju, ne standard taktika vodenja prenatalni bolnik ne spremeni. Velikega pomena za genetsko svetovanje parov imajo potrditev diagnoze po rojstvu.