Hipoplaziji od prsnih celic zarodka. Hondroektodermalnaya displazija

v mnogih skeletne displazije

obstaja določena skupina displazije, hipoplazija, v katerem je prsih velika manifestacija. Ti vključujejo prsih asfiksicheskaya displazije, Ellis-van Creveldov sindrom, sindrom Kratek rebri - polydactyly in kampomelicheskaya displazije.

drugih bolezni,, v kateri izrazita sprememba v velikosti prsi, so tanatofornaya displazija, atelosteogenez, fibrohondrogenez, ahondrogenez in Jarcho-Levin sindrom.

Video: hipoplaziji maternice

Asfiksicheskaya displazija prsih prvotno opisali M. Jeune et al. in znan kot Jeune sindromom, redko avtosomno recesivno bolezen. Njena razširjenost je 0,14 na 10.000 rojstev. To je značilna ozka zvonasto oblikovane prsi s kratkimi, vodoravno razporejenih reber.

dolge kosti so normalne velikosti ali rahlo skrajša. Značilnost detektirati ob rojstvu, je prisotnost jedra osifikacija osifikacija proksimalnem stegnenice, ki jo lahko kombiniramo Polydactyly in zajčja ustnica in / ali žrelo. Dsfiksicheskaya displazija prsih ima širok spekter kliničnih znakov - s smrtonosno za slabo definirano obliko, obstajajo poročila o preživelih bolnikov, ki trpijo zaradi te bolezni.

Klinični potek bolezni V obdobju novorojenčka, sindrom pogosto zapleteni dihalne stiske različno težo, nefropatije, bolezni jeter in trebušne slinavke. Obstajajo primeri prenatalno diagnostiko displazija asfiksicheskoy prsih.

Sindrom kratke rebra - polydactyly predstavlja skupino bolezni, označen micromelia, ozek prsni koš in polydactyly postaksialnoy. Tradicionalno, obstajajo tri različne vrste te bolezni (Saldino-Noonan, Majewski in Naumoff). Obstajajo primeri prenatalno diagnostiko teh pogojev.

Nekateri avtorji so se razširila opredelitev sindrom kratkega reber - polydactyly za pokritje vsaj sedem držav, vključno s tremi zgoraj navedenih, pa tudi bolezni Yang, Marec, Beeraer asfiksicheskuyu displazije in prsnega koša. J. Spranger in P. Maroteaux verjamejo, da odsotnost polydactyly ne izključuje prisotnost bolezni.

Hondroektodermalnaya displazija

Hondroektodermalnaya displazija, znan tudi kot Ellis-van Creveldov sindrom, podedovanega na avtosomno recesivna način. Bolezen je označen s akromezomeliey, normalnega stanja hrbtenice in lobanje, postaksialnoy polydactyly, podolgovate in ozek prsni koš s kratkimi rebri in okvar srca (60% primerov). Polydactyly je stalen pojav bolezni.

dodatna prst ponavadi ima dobro oblikovane dlančnico in falangealni kosti. Preživele posamezniki v odraslosti imajo kratke postave in normalno inteligenco. Obstajajo primeri prenatalne diagnoze hondroektodermalnoy displazije. Približno tretjina otrok umre v obdobju novorojenčka zaradi kardiopulmonalnega neuspeh.