Prirojena nadledvične hiperplazija pri novorojenčku: Zdravljenje, Diagnoza, Simptomi, vzroki

Simptomi in diagnoza adrenogenital sindrom pri novorojenčkih

Interseksualcev spolovila. Dekleta praznoval virilization (spominja na "hypospadias z kriptohidizem"). Pri dečkih, močno pigmentacijo mošnjo in bradavičke.

Manifestacija AGS običajno začne v 2. tednu življenja s pojavom bruhanja, exsicosis, hipotenzijo.

Laboratorij podatki: hiponatriemija, hiperkaliemija, hipoglikemija (< 40 мг/дл), метаболический ацидоз, повышен уровень 17-гидроксипрогестерона.

Patogeneza adrenogenital sindrom pri novorojenčkih

Poročilo sintezo kortizola, ki je posledica fermentopathy - "povišana raven androgenov virilization

95% vseh bolnikov ima hibo 21-hidroksilaze, od katerih je 75% označene izgubo soli kot posledica pomanjkanja aldosterona.

Zdravljenje adrenogenital sindrom pri novorojenčkih

Takojšnje zdravljenje solteryayuschego kriza.

Višina povračila:

• Infuzija NaCl 0,9% do 10% raztopine glukoze v razmerju 1: 1.
• Volumen: 20 ml / kg za 30 minut, nato pa 150-200 ml / kg za 24 ur (v tem zaporedju, ravnotežje, nivo elektrolita, GK) ..

steroidi:

• Sprva 25 mg hidrokortizona na / v obliki bolusa. Alternativno (v primeru ne hidrokortizon): prednizona 10 mg / v.
• Potem, 100-125 mg / m²PPT hidrokortizon 24 ur / v, nato pa vsak dan zmanjšanje odmerka za 25%, da se doseže vzdrževalni odmerek. Nadzor elektroliza dnevno.
• Če je mogoče oralno dajanje, 60-80 mg / m²TIC / dan hidrokortizon 2-3 zaužitja odpovedi nadomestno zdravljenje mineralokortikoidov intravensko ni možna, ampak visoka doza hidrokortizona ima zadostno mineralokortikoidov aktivnost.

Popravljanje acidoze: Na bikarbonat v običajnem odmerku AT < 15.

Dolgotrajna terapija z AGS izgubo soli.

steroidi:

• Hidrokortizon oralno 10-25 mg / mgPPT / dan 3 dajanja. Najprej uvod v zgodnjih jutranjih urah - 50% dnevnega odmerka, nato pa po 8 urah 25% + 25%.
• Dodatno mineralokortikoidov: fludkortizon (astonin H fludkortizon) 0,05-0,2 (- 0,3 dojenčki) mg / dan. Izbira odmerka nosi endokrinolog!

Dojenčki, ki dodatno 1-3 g NaCl na dan (enakomerno vsem hranjenje). Materino mleko vsebuje zelo majhno količino natrijevega!

Terapija se izvaja na celotnem življenju. Potrdilo o patologiji v primeru izrednih razmer!

Pod stresom, ravnanja kirurgijo, infekcij ipd 4-kratno povečanje odmerka hidrokortizona .:

• < 3 лет: 25 мг однократно в/в, затем 25—30 мг/сутки.
• 3-12 let: 50 mg enkrat / v, nato pa 50-60 mg / dan.
• > 12: 100 mg enkrat / v, ki ji sledi 100 mg / dan.
• V prisotnosti bruhanja v / v a (običajno zahteva nadzor nad otrokom v bolnišnici).
• Če je mogoče oralno, mineralokortikoidov odmerek ne spremeni.

Predporodne preprečevanje Virilization dekleta z AGS možno z dajanjem deksametazon mater. Ker pa se dolgoročni stranski učinki teh profilakso še ni znano, ta tehnika še vedno velja eksperimentalno.